厦门地区遗传性耳聋流行病学调查

目的调查厦门地区遗传性耳聋的发生率及热点基因突变,探讨在厦门地区开展遗传性耳聋检测的必要性和意义。方法采集2015年12月至2016年2月厦门市中山医院就诊的132名耳聋患者唾液并提取DNA,应用探针熔解曲线技术检测4个常见耳聋基因的20个突变位点,包括GJB2(c.35del G,c.167del T,c.176-191del16bp,c.235del C,c.299-300del AT)、GJB3(c.538 C>T,c.547 G>A)、SLC26A4(c.749 T>C,c.754 T>C,c.919-2 A>G,c.1174 A>T,c.1226 G>A,c.1229 C>T,c.1707+5 G>A,c.1975 G>C,c.2027 T>A,c.2162 C>T,c.2168 A>G)和线粒体DNA 12S r RNA(m.1494 C>T,m.1555 A>G)。结果 132名耳聋患者中,共检测出耳聋基因异常者42例(31.8%),其中22例携带GJB2基因突变,16例携带SLC26A4基因突变,4例携带线粒体基因m.1555A>G均质性突变。在这些基因异常的患者中,GJB2基因的c.235del C(15.9%,21/132)及SLC26A4基因的c.919-2A>G(10.6%,14/132)为厦门地区的两大热点突变。结论厦门地区耳聋患者中常见耳聋基因突变以GJB2基因突变、SLC26A4基因突变为主。因此,该地区应将遗传性耳聋检测纳入遗传咨询、产前诊断及新生儿筛查,尤其是新生儿药物性耳聋和PDS综合征等迟发性耳聋的基因检测,从而有效的降低耳聋的发生。

头颈部孤立性纤维性肿瘤的临床病理及治疗(附5例报道)

回顾性分析5例头颈部孤立性纤维性肿瘤的临床病理资料。其中男性3例,女性2例。CT检查显示肿瘤为边界清楚的孤立性包块,密度尚均匀,增强CT扫描病灶实性部分明显强化。5例均行完整手术切除,病理确诊为孤立性纤维性肿瘤,并且肿瘤免疫组织化学显示CD34及Vimentin均为阳性。术后随访6-25月,未见肿瘤复发。

原发颅内孤立性Rosai-Dorfman病1例及文献复习

Rosai-Dorfman病（Rosai-Dorfman Disease,RDD）又称窦组织细胞增生伴巨淋巴结病（Sinus Histiocytosis with Mas-sive Lymphadenopathy,SHML）,是一种病因不明、少见的良性组织细胞增生性疾病。该病主要发生在淋巴结,以淋巴结内窦组织细胞浸润为组织病理特点。

3例胃窦部血管球瘤的临床病理特点并文献复习

采用光镜及免疫组织化学(immunohistochemistry,IHC)的方法观察3例胃血管球瘤(glomus tumor,GT)的临床特点、病理形态特征及IHC表型,并进行文献复习,探讨胃GT的临床病理特征、诊断要点、鉴别诊断和治疗。胃GT属于罕见的良性间叶性肿瘤,其主要病理学特点为大量增生的血管或血窦周围可见肿瘤细胞,呈血管外皮瘤样结构或呈实性排列,被平滑肌束分隔。肿瘤细胞均阳性表达波形蛋白(Vimentin)和平滑肌蛋白(smooth muscle protein,SMA),血管内皮均阳性表达CD34,Ki-67阳性率均小于1%。该病需与胃肠间质瘤、胃神经内分泌肿瘤和副神经节瘤相鉴别。手术彻底切除肿瘤即可以治愈,可不予以放化疗。

舌骨在喉癌喉部分切除术中的应用(附24例分析)

目的探讨舌骨在喉癌喉部分切除喉功能重建术中的应用价值。方法对24例喉癌患者进行喉部分和喉次全切除术，缺损的喉部全部采用带胸骨舌骨肌和带肩胛舌骨肌的舌骨体做支架修复重建，通过拔管率、恢复吞咽情况及发音质量对其进行评价分析。结果全部病例均在第9～10天顺利拔管和恢复吞咽，22例均恢复较好的发音。结论带胸骨舌骨肌和肩胛舌骨肌的舌骨体适用范围较广，是喉癌部分切除和次全切除喉重建中较为理想的材料和方法。

ETS 变异体1(ETV1)在胃肠道间质瘤中的表达及临床意义

探讨ETV1 蛋白在胃肠道间质瘤组织中的表达及其临床意义。方法:搜集厦门大学附属中山医院收治的经常规病 理和免疫组化证实的GIST 病例共计174 例,肿瘤发生部位包括胃、小肠、直肠、食管、腹腔、盆腔及肠系膜等,同时收集同 期10 例食管平滑肌瘤、5 例胃神经鞘瘤、5 例神经内分泌肿瘤,5 例消化道炎性肌纤维母细胞肿瘤、10 例正常胃肠道黏膜组 织(胃消化性溃疡6 例,肠梗阻4 例)作为对照。应用免疫组织化学方法检测ETV1 在GIST 肿瘤组织和对照组组织中的表达, 并与CD117、Dog-1 和CD34 蛋白进行比较观察。结果:ETV1、CD117、Dog-1 和CD34 在174 例GIST 组织中阳性表达率分别为 89.1%、97.7%、96.6%和85.1%,对照组平滑肌瘤、神经鞘瘤、神经内分泌肿瘤、炎性肌纤维母细胞肿瘤及正常胃肠道黏膜组 织中ETV1 均为阴性表达。ETV1 与CD117、DOG-1 及CD34 蛋白在本组174 例GIST 中的表达率无显著差异,亦无表达的相关性, 而且ETV1 在不同的性别、肿瘤大小、核分裂数及NIH 危险度分级分组中表达差异无显著的统计学意义(P>0.05)。ETV1 蛋 白阳性率略高于CD34 蛋白阳性率。CD117 结合ETV1 抗体对GIST 诊断率为88.5%。结论:ETV1 蛋白在GIST 标本中阳性率较 高,特异性较好,ETV1 蛋白表达对于GIST 诊断具有较好的辅助作用,但是CD117 结合DOG-1 仍是目前诊断GIST 的较好的方 法。目前,尚不能认为ETV1 可以作为GIST 预后评估的指标。 ETV1 在GIST 预后中的作用还需要进一步的深入研究。

嗓音障碍指数量表及反流指数量表在嗓音疾病患者护理中的应用

目的:评价嗓音障碍指数量表(VHI)、反流指数量表(RSI)在嗓音疾病患者护理中的应用价值。方法:210例嗓音疾病患者随机分为两组,观察组110例,术后给予嗓音护理;对照组100例,术后不进行嗓音护理,两组患者手术前后分别进行自我评估,填写嗓音障碍指数量表和反流指数量表。结果:术后两组患者VHI量表指标均有显著性降低(P<0.01);术后观察组VHI量表、RSI量表评估结果与对照组相比具有显著性差异(P<0.05)。结论:嗓音护理能够改善嗓音障碍指数量表评估结果,提高RSI量表阴性率。

术前嗓音训练在声带息肉显微手术患者嗓音恢复中的效果观察

目的:探索术前嗓音训练对声带息肉显微手术患者嗓音恢复的作用。方法:将26例频闪喉镜下诊断为声带息肉,需行支撑喉镜下声带病损切除术的患者随机分为对照组与实验组,每组13例。对照组行手术治疗,实验组除了手术治疗外,在术前1周进行嗓音训练强化课程,对照组和实验组均采用同组人员同种方法进行手术。同时进行术前术后的频闪喉镜评估。采用Ling WAVES声学设备收集、分析同一患者术前24~48h与术后14d的声学参数值(包括不规则度、气息音、总体严重程度、频率微扰、振幅微扰)。使用SPSS 19.0软件进行分析。结果:术前实验组与对照组5项嗓音参数的组间差异无统计学意义,术后实验组气息音与频率微扰明显低于对照组,组间差异具有统计学意义;不规则度、总体严重程度、振幅微扰的组间差异无统计学意义。对照组组内术前与术后比较,患者的总体严重程度与频率微扰在术后明显好于术前,差异有统计学意义;不规则度、气息音、振幅微扰的组间差异无统计学意义。实验组组内术前与术后比较,5项嗓音参数,患者术后都明显好于术前,均差异有统计学意义。实验组和对照组术后的频闪喉镜检查均显示声带息肉切除干净,未见残留。结论:术前嗓音训练有助于显微手术后的嗓音恢复,术前嗓音训练与手术的联合干预是治疗声带息肉的有效方式。

罕见颌面眶尖颅脑钢筋穿通伤一例

患者男性,21岁.受伤当日骑摩托车撞上前方停靠修理的载钢筋车,被钢筋从下颌正中刺入,穿透口腔、上腭、上颌窦、眶尖筛窦,突破颅底进入颅内约6cm.检查见钢筋自下颌穿入,体外留有大约20cm长,神志清、右眼肿胀瘀血、球结膜充血水肿、右瞳孔散大、直接间接对光反应均消失、左眼光反应正常、生命征尚稳定.

IL-4RA基因转染对哮喘模型的干预性作用研究

目的IL-4RA基因转染对哮喘模型过敏性炎症的干预性研究。方法选择雌性BALB／c小鼠作为动物模型，随机分为5组（每组10只）：空白对照组、哮喘模型组、空载体（10^4CFU/ml pLNC-laz）干预组、激素治疗组、目的基因（10^4CFU/ml pLNC-IL-4RA）干预组。各组在最后一次激发后24h放血杀死小鼠，检测血中嗜酸性粒细胞（eosinophils，EOS）计数，用ELISA检测支气管肺泡灌洗液（broncho alveolar lavage fluid，BALF）中的各种细胞因子水平，并对BALF中各种炎症细胞计数，肺组织切片做HE染色。结果哮喘模型鼠BALF中有大量嗜酸性粒细胞浸润，肺组织病理切片可见大量炎症细胞浸润、杯状细胞增生、黏膜壁破坏。哮喘模型的这些改变在激素和基因干预后明显减轻，差异有统计学意义（P〈0．01），而在空载体干预后则无明显的变化（P〉0．05）。空白对照组的BALF中IL-5、IL-13低于检测水平，哮喘模型组BALF中IL-5、IL-13水平明显增高，而基因治疗组和激素治疗组IL-5、IL-13水平明显减少，差异有统计学意义（P〈0．01），空载体干预组BALF中细胞因子水平与哮喘模型组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论通过逆转录病毒转染的IL-4RA的基因高表达成功地阻止在哮喘模型鼠气道由Ⅱ，4和IL-13诱发的气道嗜酸性粒细胞浸润，另外，逆转录病毒介导的IL-4RA在气道的表达明显地阻止了哮喘模型气道黏液的分泌，同时也减少了过敏性哮喘相关的TH2细胞因子水平，因此，基因治疗可能会成为治疗慢性哮喘气道炎症和哮喘症状的极有潜力的药物。