胎儿颈项透明层增厚在产前诊断中的研究进展

大量的临床实践与案例研究发现胎儿的颈项透明层(NT)增厚不仅与染色体病相关,还和胎儿的染色体微缺失/微重复综合征、胎儿结构异常、某些遗传综合征、胎死宫内等不良妊娠结局密切相关。随着新的基因检测技术的引入,对超声发现NT增厚的胎儿,在产前单基因层面发现胎儿NT增厚的遗传学发病原因,准确评估胎儿病情和预后,为夫妻的再次生育提供理论依据。为了进一步明确胎儿NT增厚在产前诊断中的临床意义以及相应的诊断路径,本文就国内外文献对胎儿NT增厚在产前诊断中的进展进行综述。