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体位转变标准护理联合筛孔雾化吸入在新生儿重症肺炎护理中的应用效果
1
作者 张帆 《医学理论与实践》 2024年第1期132-134,共3页
目的:探讨体位转变标准护理联合筛孔雾化吸入在新生儿重症肺炎护理中的应用价值。方法:选取2022年2月—2023年1月我院新生儿科收治的新生儿重症肺炎患儿96例为观察对象。将患儿按照入组顺序编号,单号纳入对照组(48例),双号纳入观察组(48... 目的:探讨体位转变标准护理联合筛孔雾化吸入在新生儿重症肺炎护理中的应用价值。方法:选取2022年2月—2023年1月我院新生儿科收治的新生儿重症肺炎患儿96例为观察对象。将患儿按照入组顺序编号,单号纳入对照组(48例),双号纳入观察组(48例)。对照组患儿予以常规护理,观察组患儿予以常规护理、体位转变标准护理联合筛孔雾化吸入护理。两组患儿均护理干预1周。对两组患儿护理前、护理后的血气指标进行监测,比较两组患儿临床症状改善时间、呼吸机撤机时间及治疗期间不良事件发生情况。结果:护理前两组二氧化碳分压(PaCO_(2))、血氧分压(PaO_(2))、血氧饱和度(SaO_(2))、pH值、呼吸频率(RR)指标比较,差异无统计学意义(P>0.05);护理后,两组患儿PaO_(2)、SaO_(2)、pH值均较护理前上升,且观察组高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);护理后两组PaCO_(2)、RR均较护理前下降,且观察组低于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);观察组患儿发热、喘息、气促缓解及撤机时间明显短于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05);观察组患儿不良事件总发生率明显低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:对新生儿重症肺炎患儿采用体位转变标准护理联合筛孔雾化吸入护理可有效促进患儿血气指标改善,缩短患儿临床症状改善时间,降低不良事件发生率。 展开更多
关键词 新生儿重症肺炎 体位转变标准护理 筛孔雾化吸入 呼吸道护理 血气指标
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肥胖孕妇阴道试产失败中转剖宫产预测模型的建立 被引量:1
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作者 卢美丹 陈燕 +1 位作者 李茹婷 何红玉 《中国医药科学》 2024年第2期106-109,176,共5页
目的筛选肥胖孕妇阴道试产失败中转剖宫产(简称“中转剖”)的影响因素,构建预测模型。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院2020年1月至2021年12月收治的164例肥胖孕妇为研究对象。采用单因素分析、多因素logistic回归分析筛选中转... 目的筛选肥胖孕妇阴道试产失败中转剖宫产(简称“中转剖”)的影响因素,构建预测模型。方法回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院2020年1月至2021年12月收治的164例肥胖孕妇为研究对象。采用单因素分析、多因素logistic回归分析筛选中转剖的影响因素,建立预测模型。利用受试者工作特征(ROC)曲线和Hosmer-Lemeshow检验模型预测性能。结果20.12%肥胖产妇发生中转剖。单因素分析表明,妊娠前身体质量指数(BMI)、临产前BMI、孕次、产次、缩宫素引产、胎儿宫内窘迫、巨大儿与中转剖有关(P<0.05)。多因素logistic回归分析表明临产前BMI、胎儿宫内窘迫是中转剖的独立危险因素(P<0.05),产次是保护因素(P<0.05)。曲线下面积(AUC)为0.797,95%CI为(0.760~0.888),有良好预测价值。通过HosmerLemeshow拟合优度检验结果显示模型的拟合程度较好(P>0.05)。结论本研究构建的预测模型具有一定的临床实用性,可为临床医护人员指导产妇选择恰当的分娩方式提供依据。 展开更多
关键词 肥胖 阴道试产失败 中转剖宫产 预测模型
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基于情境领导理论的延续性干预联合产后运动操预防剖宫产术后VTE的效果
3
作者 朱素贞 郑妮滨 +1 位作者 冯丽婷 曾春英 《医学理论与实践》 2024年第6期1038-1040,共3页
目的:探讨基于情境领导理论的延续性干预联合产后运动操预防剖宫产术后静脉血栓栓塞症(VTE)的效果。方法:选取我院2023年1—6月收治的248例行剖宫产术后患者,将2023年1—3月收治的124例患者作为对照组,采用产后运动操,将2023年4—6月收... 目的:探讨基于情境领导理论的延续性干预联合产后运动操预防剖宫产术后静脉血栓栓塞症(VTE)的效果。方法:选取我院2023年1—6月收治的248例行剖宫产术后患者,将2023年1—3月收治的124例患者作为对照组,采用产后运动操,将2023年4—6月收治的124例患者作为观察组,加用基于情境领导理论的延续性干预。观察两组健康(知识、行为、信念)水平、血栓前标志物、静脉血流指标以及下肢VTE发生率。结果:干预1周后,观察组健康知识、行为、信念得分均高于对照组(P<0.05);观察组凝血酶—抗凝血酶Ⅲ复合物(TAT)、纤溶酶-α2纤溶酶抑制物复合物(PIC)、血栓调节蛋白(TM)、纤维蛋白降解产物(FDP)均低于对照组(P<0.05);观察组静脉血流峰速、平均血流速度快于对照组(P<0.05);观察组下肢VTE发生率低于对照组(P<0.05)。结论:对剖宫产术后患者实施基于情境领导理论的延续性干预联合产后运动操,有利于提高其知信行水平,以改善血栓前标志物水平,加快下肢静脉血液流速,预防下肢VTE。 展开更多
关键词 情境领导理论 延续性干预 产后运动操 剖宫产术 静脉血栓栓塞症
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不同剂量甲状腺激素替代疗法在妊娠期糖尿病合并甲状腺功能减退孕妇的效果
4
作者 林流芳 《医学理论与实践》 2024年第2期266-269,共4页
目的:探讨不同剂量甲状腺激素替代疗法在妊娠期糖尿病(GDM)合并甲状腺功能减退孕妇中的应用效果。方法:选取2020年10月—2022年12月收治入院的GDM合并甲状腺功能减退孕妇99例,采用随机数表法将其分为A组(n=50)和B组(n=49),两组均使用左... 目的:探讨不同剂量甲状腺激素替代疗法在妊娠期糖尿病(GDM)合并甲状腺功能减退孕妇中的应用效果。方法:选取2020年10月—2022年12月收治入院的GDM合并甲状腺功能减退孕妇99例,采用随机数表法将其分为A组(n=50)和B组(n=49),两组均使用左甲状腺素钠片口服治疗,其中A组采用小剂量(37.5μg),B组采用大剂量(62.5μg),比较两组患者的临床疗效、糖脂代谢、甲状腺功能以及后代新生儿发育情况。结果:治疗后,B组的总有效率为95.92%,高于A组的82.00%,差异有统计学意义(P<0.05);两组患者FPG、FINS、TC、TG水平均降低,且A组高于B组(P<0.05);两组患者的TSH、TPOAb水平均降低,且B组低于A组(P<0.05),FT_4、FT_3水平均升高,且B组高于A组(P<0.05),B组新生儿扭动阶段和不安阶段的正常例数均多于A组(P<0.05)。结论:大剂量甲状腺激素替代疗法治疗可以有效提高GDM合并甲状腺功能减退孕妇的临床效果,改善其甲状腺功能、糖脂代谢水平和新生儿的神经及运动发育水平。 展开更多
关键词 甲状腺激素替代疗法 妊娠期糖尿病 甲状腺功能减退 临床疗效
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新生儿急性呼吸窘迫综合征行机械通气联合俯卧位通气的疗效及安全性 被引量:2
5
作者 蔡静 《吉林医学》 CAS 2023年第6期1527-1529,共3页
目的:探究与分析新生儿急性呼吸窘迫综合征行机械通气联合俯卧位通气的治疗效果及安全性。方法:选取新生儿急性呼吸窘迫综合征92例为研究对象,随机分为对照组与观察组各46例,对照组给予机械通气治疗配合摆放常规仰卧位,观察组给予机械... 目的:探究与分析新生儿急性呼吸窘迫综合征行机械通气联合俯卧位通气的治疗效果及安全性。方法:选取新生儿急性呼吸窘迫综合征92例为研究对象,随机分为对照组与观察组各46例,对照组给予机械通气治疗配合摆放常规仰卧位,观察组给予机械通气治疗配合摆放俯卧位,对比两组治疗前后心率、经皮二氧化碳分压(TcPCO_(2))及经皮氧分压(TcPO_(2))变化,同时观察两组患儿肺表面活性物质使用次数、机械通气时间、总用氧时间、住院时间、新生儿持续肺动脉高压发生率、死亡率以及并发症发生率。结果:观察组治疗后心率、TcPCO_(2)与对照组比较,明显较低,但TcPO_(2)较高,总用氧时间较短,差异有统计学意义(P<0.05)。两组肺表面活性物质使用次数、机械通气时间、住院时间、新生儿持续肺动脉高压发生率、死亡率、并发症发生率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:机械通气联合俯卧位通气治疗新生儿急性呼吸窘迫综合征可有效促进改善心率、TcPCO_(2)及TcPO_(2),同时在一定程度上降低了不良反应率,减少总用氧时间,且治疗期间未增加治疗总费用及死亡风险,安全性较高。 展开更多
关键词 新生儿 急性呼吸窘迫综合征 机械通气 俯卧位通气 仰卧位通气
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综合护理干预对支原体肺炎合并心肌损害患儿病情康复的影响 被引量:1
6
作者 龚琦玮 单建霞 《福建医药杂志》 CAS 2023年第2期142-144,共3页
支原体感染主要通过飞沫传染,易造成呼吸道疾病,严重时会对患儿多系统造成损伤,以心肌损伤最为明显[1-2]。因此,采取有效的预防和护理措施,对改善患儿病情具有重要意义。综合性护理干预护理人员工作主动性强,能够加强护理团队的协作精神... 支原体感染主要通过飞沫传染,易造成呼吸道疾病,严重时会对患儿多系统造成损伤,以心肌损伤最为明显[1-2]。因此,采取有效的预防和护理措施,对改善患儿病情具有重要意义。综合性护理干预护理人员工作主动性强,能够加强护理团队的协作精神,护理内容较为全面,根据患儿的实际需求制订护理方案,尽可能满足患儿住院期间的护理需求,利于改进护理质量[3]。基于此,本文以支原体肺炎合并心肌损害患儿80例为对象,分析综合护理干预对支原体肺炎合并心肌损害患儿病情康复的影响,以为疾病护理提供参考。 展开更多
关键词 综合护理干预 工作主动性 护理内容 护理团队 疾病护理 支原体肺炎 护理需求 住院期间
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基于信息系统规范头孢菌素类抗菌药物皮试的管理实践 被引量:2
7
作者 林万龙 万隽 +1 位作者 王璐玮 杨剑辉 《中国医药科学》 2023年第18期120-123,共4页
目的通过信息系统规范头孢菌素类抗菌药物皮试管理,促进抗菌药物的合理使用,为其他药品信息化管理提供参考。方法对厦门大学附属妇女儿童医院HIS系统、合理用药辅助决策系统进行改造,利用信息系统对头孢菌素皮试进行规范,同时与患者既... 目的通过信息系统规范头孢菌素类抗菌药物皮试管理,促进抗菌药物的合理使用,为其他药品信息化管理提供参考。方法对厦门大学附属妇女儿童医院HIS系统、合理用药辅助决策系统进行改造,利用信息系统对头孢菌素皮试进行规范,同时与患者既往过敏史匹配,协助医生决策。汇总系统改造前后2021年2-7月和2021年9月至2022年2月头孢菌素使用人数、皮试人数、皮试阳性率等数据;同时通过全国安全用药警戒系统(CHPS)检索头孢菌素过敏相关不良反应数据,对信息系统改造前后的效果进行评价。结果信息系统改造后说明书未要求皮试的头孢菌素皮试率明显低于系统改造前(由95.17%下降至7.69%),差异有统计学意义(P<0.05)。皮试阳性率、过敏相关不良反应发生率系统改造前和系统改造后比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论通过信息系统可迅速规范头孢菌素类抗菌药物的皮试管理,减少不必要的皮试,减轻医药费用负担,且不增加过敏相关不良反应发生风险。 展开更多
关键词 信息系统 头孢菌素 皮试 效果评价
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微视频健康教育联合系统化预防性护理对羊膜腔穿刺孕妇的影响 被引量:1
8
作者 吴宝红 许丽雅 林艺红 《医学理论与实践》 2023年第12期2116-2118,共3页
目的:探讨分析微视频健康教育联合系统化预防性护理对羊膜腔穿刺孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响。方法:选取我院2021年3月—2022年3月收治的110名行羊膜腔穿刺的孕妇为观察对象,以时间先后顺序分为对照组与观察组,各55例,对照组实... 目的:探讨分析微视频健康教育联合系统化预防性护理对羊膜腔穿刺孕妇情绪状态及不良事件发生率的影响。方法:选取我院2021年3月—2022年3月收治的110名行羊膜腔穿刺的孕妇为观察对象,以时间先后顺序分为对照组与观察组,各55例,对照组实施系统化预防性护理,观察组在对照组基础上联合微视频健康教育,对比两组孕妇情绪状态及不良事件的发生情况。结果:干预前,两组孕妇正负情绪得分无统计学差异(P>0.05);干预后,两组正性情绪得分均升高、负性情绪得分均降低,且观察组正性情绪得分高于对照组、负性情绪得分低于对照组(P<0.05);干预前,两组心理弹性量表(CD-RISC)各维度得分及总分均接近(P>0.05);干预后,观察组坚韧性、力量维度得分及总分均升高,且观察组量表各维度得分及总分均高于对照组(P<0.05);观察组孕妇1次穿刺成功率及穿刺成功率均高于对照组(P<0.05);观察组不良事件总发生率低于对照组(P<0.05)。结论:微视频健康教育联合系统化预防性护理可有效缓解孕妇负性情绪、改善心理状态,促进羊膜腔穿刺的顺利进行,减少不良事件的发生。 展开更多
关键词 微视频健康教育 系统化预防性护理 羊膜腔穿刺 孕妇 情绪状态 不良事件
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晚期早产儿中小于胎龄儿的影响因素分析
9
作者 林玉聪 高亮 郑直 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期514-518,共5页
目的探讨晚期早产儿中小于胎龄儿(SGA)发生的危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月在医院出生并收入新生儿重症监护室,胎龄34~36~(+6)周的晚期早产儿的临床资料,根据胎龄和出生体质量将研究对象分为SGA组和适于胎龄儿(AGA)组... 目的探讨晚期早产儿中小于胎龄儿(SGA)发生的危险因素。方法回顾性分析2019年1月至2021年12月在医院出生并收入新生儿重症监护室,胎龄34~36~(+6)周的晚期早产儿的临床资料,根据胎龄和出生体质量将研究对象分为SGA组和适于胎龄儿(AGA)组。使用倾向性评分匹配对两组采用1:1最邻近匹配法,得到组间协变量均衡的样本,比较两组间临床特征。采用多因素条件logistic回归分析晚期早产儿中SGA发生的影响因素。结果SGA组纳入239例,AGA组纳入239例,两组性别、出生胎龄比较差异均无统计学意义(P>0.05)。SGA组的产前糖皮质激素治疗比例,妊娠期高血压疾病、双胎妊娠发生率高于AGA组,胎膜早破(≥18 h)发生率低于AGA组,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素条件logistic回归分析结果显示,产前糖皮质激素治疗、妊娠期高血压疾病、双胎妊娠是晚期早产儿SGA发生的独立危险因素(P<0.05)。结论减少产前糖皮质激素治疗,预防妊娠期高血压疾病,避免双胎妊娠是减少晚期早产儿SGA的主要措施。 展开更多
关键词 晚期早产儿 小于胎龄儿 危险因素
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基于改良心房内心电导联的PICC定位技术对极低出生体重新生儿皮肤损伤发生率的影响
10
作者 郭玉珍 《医学理论与实践》 2023年第6期1045-1047,共3页
目的:分析基于改良心房内心电导联的PICC定位技术对极低出生体重新生儿皮肤损伤发生率的影响。方法:以历史性对照比较方法将我院2020年3—12月收治的62例极低出生体重新生儿作为传统组,予以传统心房内心电导联定位技术;将2021年1—9月... 目的:分析基于改良心房内心电导联的PICC定位技术对极低出生体重新生儿皮肤损伤发生率的影响。方法:以历史性对照比较方法将我院2020年3—12月收治的62例极低出生体重新生儿作为传统组,予以传统心房内心电导联定位技术;将2021年1—9月收治的66例极低出生体重新生儿作为改良组,予以改良心房内心电导联定位技术;对比两组管道到位情况、导管异位情况、置管时间、皮肤损伤、疼痛情况及并发症发生情况。结果:改良组患儿管道到位占比显著高于传统组,而管道异位占比显著低于传统组(P<0.05);改良组患儿置管时间显著短于传统组(P<0.05);改良组患儿皮肤损伤占比显著低于传统组(P<0.05);改良组患儿出现疼痛占比显著低于传统组(P<0.05);改良组患儿并发症总发生率显著低于传统组(P<0.05)。结论:改良心房内心电导联的PICC定位技术可有效帮助管道到位,降低管道异位情况,减少置管时间,降低新生儿皮肤损伤及疼痛情况,且安全性较好,值得临床推广。 展开更多
关键词 极低出生体重新生儿 心房内心电导联定位法 经外周中心静脉置管
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单纯性肥胖儿童血清25-羟维生素D_(3) 皮质醇 胰岛素促甲状腺激素水平变化及意义分析
11
作者 陈文丰 林雅璇 田越英 《中国妇幼保健》 2024年第1期59-62,共4页
目的探讨单纯性肥胖儿童血清25-羟维生素D_(3)[25-(OH)D_(3)]、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素水平变化及意义。方法选取2020年5月—2022年2月厦门市妇幼保健院收治的68例单纯性肥胖儿童为单纯性肥胖组,另随机选取同期体质量正常的68例... 目的探讨单纯性肥胖儿童血清25-羟维生素D_(3)[25-(OH)D_(3)]、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素水平变化及意义。方法选取2020年5月—2022年2月厦门市妇幼保健院收治的68例单纯性肥胖儿童为单纯性肥胖组,另随机选取同期体质量正常的68例儿童为对照组。分析比较两组儿童的血清25-(OH)D_(3)、皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素水平以及两组儿童的空腹血糖、糖化血红蛋白、各血脂指标。收集受试儿童的性别、年龄、出生体质量、居住地(市区、乡镇)及出生方式(顺产、剖宫产)。结果单纯性肥胖组儿童出生体质量(3.51±0.42)kg、居住地在市区的比例70.59%、空腹血糖(5.12±0.47)mmol/L、糖化血红蛋白(5.39±0.34)%、总胆固醇(4.82±0.51)mmol/L、三酰甘油(1.49±0.42)mmol/L及低密度脂蛋白(3.13±0.41)mmol/L均明显高于对照组儿童,差异均有统计学意义(均P<0.05)。单纯性肥胖组儿童血清25-(OH)D_(3)水平明显低于对照组,血清皮质醇、胰岛素及促甲状腺激素水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度肥胖的单纯性肥胖儿童血清25-(OH)D_(3)水平明显低于轻中度肥胖的单纯性肥胖儿童,血清皮质醇、胰岛素及促甲状腺激素水平明显高于轻中度肥胖的单纯性肥胖儿童,差异有统计学意义(P<0.05)。Pearson相关性分析显示,单纯性肥胖儿童肥胖程度与血清25-(OH)D_(3)呈负相关(P<0.01),与血清皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素呈正相关(P<0.05)。ROC曲线分析显示,血清25-(OH)D_(3)与皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素对儿童单纯性肥胖均具有较高的评估价值(P<0.01);各指标联合检测的评估价值最高(AUC=0.951),灵敏度、阳性预测值均明显高于各指标单独检测。结论单纯性肥胖儿童血清25-(OH)D_(3)表达水平降低,皮质醇、胰岛素、促甲状腺激素表达水平升高,且与肥胖程度密切相关,联合检测可用于儿童单纯性肥胖的诊断和病情评估。 展开更多
关键词 儿童 单纯性肥胖 25-羟维生素D_(3) 皮质醇 胰岛素 促甲状腺激素
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拉贝洛尔联合硫酸镁治疗妊高症的临床效果及用药不良反应分析 被引量:3
12
作者 李敏怡 《北方药学》 2021年第3期164-165,共2页
目的:研究拉贝洛尔联合硫酸镁治疗妊高症的临床效果。方法:选取2018年1月-2018年12月期间收治的76例妊高症患者作为研究对象,随机分为两组,分别进行硫酸镁和拉贝洛尔联合硫酸镁治疗,对两组治疗效果进行对比。结果:观察组患者的用药后不... 目的:研究拉贝洛尔联合硫酸镁治疗妊高症的临床效果。方法:选取2018年1月-2018年12月期间收治的76例妊高症患者作为研究对象,随机分为两组,分别进行硫酸镁和拉贝洛尔联合硫酸镁治疗,对两组治疗效果进行对比。结果:观察组患者的用药后不良反应发生率明显低于对照组,观察组综合治疗效果与对照组相比更明显,两组数据差异显著(P<0.05)。结论:在对妊高症患者的临床治疗中,拉贝洛尔结合硫酸镁的二联疗法比单一的硫酸镁治疗有效率更高、用药风险更低,可以考虑在妊高症的临床治疗中进行推广。 展开更多
关键词 拉贝洛尔 硫酸镁 妊高症 临床治疗
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社会生态视角下3岁以下儿童屏幕暴露影响因素研究进展
13
作者 林育敏 黄佳绫 张雪芹 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期852-855,共4页
随着电子设备的普及,屏幕暴露在3岁以下儿童中越来越普遍,并对婴幼儿生长发育带来一定的影响。本综述基于社会生态模型从婴幼儿个体因素、养育者相关因素、家庭屏幕媒体相关环境及宏观环境因素4个方面分析影响婴幼儿屏幕暴露的主要因素... 随着电子设备的普及,屏幕暴露在3岁以下儿童中越来越普遍,并对婴幼儿生长发育带来一定的影响。本综述基于社会生态模型从婴幼儿个体因素、养育者相关因素、家庭屏幕媒体相关环境及宏观环境因素4个方面分析影响婴幼儿屏幕暴露的主要因素,为今后制定全面有效的婴幼儿屏幕暴露干预策略提供循证证据和理论基础。 展开更多
关键词 婴幼儿生长发育 社会生态模型 干预策略 电子设备 生态视角 循证证据 个体因素 屏幕
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妊娠风险管理信息系统在新冠肺炎疫情期间的实践与思考
14
作者 赖智双 《江苏卫生事业管理》 2022年第4期473-475,479,共4页
目的:在疫情期间,借助妊娠风险管理信息系统,保障母婴安全。方法:疫情平稳状态下,通过各级各类机构信息共享、转诊机构级别限制、全程智能提醒管理、妊娠风险因素分析等多种方式,疫情应急状态下通过现孕名单摸排、分流孕妇、追踪重点孕... 目的:在疫情期间,借助妊娠风险管理信息系统,保障母婴安全。方法:疫情平稳状态下,通过各级各类机构信息共享、转诊机构级别限制、全程智能提醒管理、妊娠风险因素分析等多种方式,疫情应急状态下通过现孕名单摸排、分流孕妇、追踪重点孕妇等多种途径,探索疫情期间分级分类精细化的妊娠风险管理模式。结果:实现疫情期间平急状态孕产妇保健的顺利转换。结论:妊娠风险管理信息系统在疫情期间可实现孕产妇精准闭环管理。 展开更多
关键词 新冠疫情 妊娠风险 孕产妇保健 母婴安全
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儿童COL4A1基因变异相关脑病1例报道并文献复习 被引量:1
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作者 杨莹 陈丽卿 刘艳 《卒中与神经疾病》 2022年第3期257-261,共5页
目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点。方法收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以“COL4A1”、“脑病”为检索词,搜索Pubmed数据库... 目的探讨Ⅳ型胶原蛋白基因α1(α1 typeⅣcollagen,COL4A1)基因变异相关脑病的临床、影像学表现及基因型特点。方法收集1例COL4A1基因变异相关脑病患儿的临床资料,并进行全外显子测序,以“COL4A1”、“脑病”为检索词,搜索Pubmed数据库、人类基因组突变数据库(The human gene mutation database,HGMD)检索建库、中国知网及万方医学相关文献,结合既往文献病例总结分析。结果先证者,女,5岁3月,表现为运动发育迟缓、左侧肢体运动障碍、姿势异常,肌酸肌酶水平增高,头颅磁共振成像(Magnetic resonance imaging,MRI)示双侧小脑形态失常、下蚓部缺如、双侧脑室旁白质病变、基底节软化灶,全外显子测序发现患儿COL4A1基因(NM_001845.5)c.2086G>A(p.Gly696Ser)新生杂合致病性突变。文献检索到87个家庭共152例COL4A1基因变异相关脑病患者,与已报道病例比较,该患儿出现罕见的小脑下蚓部缺如、肢体运动障碍及姿势异常。结论本例扩大了COL4A1基因变异脑病的临床表现内容,对出现发育迟缓、脑白质病变,尤其是合并眼部、肾脏、肌肉或心脏损害者,应尽早完善COL4A1基因检测。 展开更多
关键词 COL4A1基因 脑病 小脑蚓部 全外显子测序
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磁共振成像 三维磁共振胰胆管成像诊断小儿胆道闭锁的临床价值
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作者 赵锋 郭俊男 +1 位作者 张宗根 井清清 《中国妇幼保健》 CAS 2023年第20期4055-4058,共4页
目的 探讨磁共振成像(MRI)、三维磁共振胰胆管成像(3D-MRCP)在小儿胆道闭锁诊断中的价值。方法 选取2020年1月—2022年4月厦门大学附属妇女儿童医院收治的疑似胆道闭锁患儿67例为研究对象。所有患儿均接受常规MRI、3D-MRCP检查。对患儿... 目的 探讨磁共振成像(MRI)、三维磁共振胰胆管成像(3D-MRCP)在小儿胆道闭锁诊断中的价值。方法 选取2020年1月—2022年4月厦门大学附属妇女儿童医院收治的疑似胆道闭锁患儿67例为研究对象。所有患儿均接受常规MRI、3D-MRCP检查。对患儿行肝门空肠吻合术,以术后病理学结果为标准,判断3D-MRCP的诊断价值。结果 67例患儿均顺利完成肝门空肠吻合手术,术后组织病理学检查出胆道闭锁62例(92.54%)。MRI、3D-MRCP诊断胆道闭锁患儿61例,灵敏度96.77%,特异度80.00%,准确度95.52%。MRI、3D-MRCP诊断胆总管闭锁、肝总管闭锁、肝门部胆管闭锁检出率及病理学结果比较差异均无统计学意义(χ^(2)=0.000、0.000、1.011,均P>0.05)。3D-MRCP检查示,26例患儿肝门区纤维斑块呈三角征,35例患儿肝门门静脉四周出现条片状信号。误诊2例,均为肝炎综合征误诊为胆道闭锁。结论 三维磁共振胰胆管成像3D-MRCP在小儿胆道闭锁中的诊断价值高,有助于临床医师做出早期诊断,为干预措施的制定、调整提供可靠依据,值得临床推广。 展开更多
关键词 小儿胆道闭锁 磁共振成像 三维磁共振胰胆管成像 诊断价值
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基于转录组的华法林作用后肝细胞miRNA表达谱的分析 被引量:1
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作者 邹悦 何世伟 +2 位作者 王灵叶 葛胜祥 叶辉铭 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第5期644-648,共5页
目的探究miRNA与华法林药物反应性的关系。方法用Illumina测序平台对华法林干预不同时间后的LO2肝细胞系进行全转录组测序,通过数据清理、质控、比对,与新miRNA预测,筛选组间差异基因,预测miRNA靶基因,从而发现新的华法林变异基因及其... 目的探究miRNA与华法林药物反应性的关系。方法用Illumina测序平台对华法林干预不同时间后的LO2肝细胞系进行全转录组测序,通过数据清理、质控、比对,与新miRNA预测,筛选组间差异基因,预测miRNA靶基因,从而发现新的华法林变异基因及其信号通路。结果运用生物信息学分析方法预测到359个新miRNA,3组组间差异miRNA共220个,其中168个差异miRNA为上调趋势,52个差异miRNA为下调趋势。差异miRNA通过韦恩图取交集,在3组对比分析中均存在差异的miRNA共有7个,分别是19_42692、5_15895、4_13863、2_6317、2_3682、X_46770和hsa-miR-3656。用实时荧光定量聚合酶链反应验证的表达趋势与测序结果均为上调表达,说明测序结果准确性较高,可以用于后续的功能分析。结论本研究基于全转录组测序方法经过鉴定及筛选出的miRNAs可能在华法林耐药机制中发挥显著作用,这些可能为华法林剂量的研究提供了新的见解和策略。 展开更多
关键词 华法林 LO2肝细胞 转录组测序
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一例鼻骨发育不良的21部分三体胎儿的产前遗传学诊断 被引量:2
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作者 张剑 陈小露 +4 位作者 江雨 王文博 蔡美娇 孔辉 葛运生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1172-1175,共4页
目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluores... 目的分析1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质,以明确其临床效应。方法常规G显带分析胎儿的染色体核型,同时应用单核苷酸微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测其染色体拷贝数变异,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证。结果核型分析发现胎儿21q21区存在不明来源的染色体片段,SNP-array检测显示胎儿在21q22.12q22.3区存在7.5 Mb的重复,FISH证实其不明来源的染色体片段为21q22.12q22.3重复片段。结论综合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例鼻骨发育不良胎儿染色体异常的性质。在产前诊断中联合运用多种方法将为遗传咨询提供可靠的依据。 展开更多
关键词 鼻骨发育不良 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片 21部分三体
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三例22号染色体异常胎儿的产前遗传学分析 被引量:3
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作者 葛运生 张剑 +2 位作者 蔡美娇 陈小露 周裕林 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第4期405-409,共5页
目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析,为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray,SNP... 目的应用超声以及多种遗传学检测技术对3例产前筛查提示染色体可能异常的胎儿进行分析,为遗传咨询提供依据。方法对3例孕妇进行胎儿超声检查、核型分析、单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism-based microarray,SNP-Array)检测,并通过荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)对结果进行验证。结果三例胎儿均发现22号染色体存在异常。例1在22q13.2q13.33区存在7.1 Mb的杂合缺失,涉及SHANK3、FBLN1等54个OMIM基因;例2为嵌合体核型,约12%的细胞22q13.31q13.33区存在6.6 Mb的杂合缺失,覆盖SHANK3、PPARA等48个OMIM基因,另有5%的细胞22q11.1q13.2区存在26.1 Mb的拷贝重复,覆盖285个OMIM基因;例3在22q11.1q11.21区存在1.7 Mb的二次重复,涉及CECR1、CECR2、ATP6V1E1等10个OMIM基因。三例胎儿父母的核型及SNP-Array检测结果均未见异常,提示胎儿为新发变异。结论22号染色体微缺失/微重复所致疾病的严重性不仅与其范围有关,还与染色体结构、基因剂量及环境等密切相关。在产前诊断中综合运用超声和多种遗传学检测技术可以显著提高表型变异较大的遗传学异常的检出率。 展开更多
关键词 产前诊断 染色体异常 22号环状染色体 基因组芯片 嵌合型22三体
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64例女性青春期延迟患者临床特征分析
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作者 柯珣瑜 李清 +1 位作者 辛路平 沈晓玲 《中国妇幼保健》 CAS 2021年第11期2492-2495,共4页
目的探讨研究女性青春期延迟患者病因归类及临床特征分析。方法采用回顾性分析的研究方法,对2016-2018年在该院青春期保健门诊诊断为女性青春期延迟的64例患者的病史、症状、体征、实验室检查结果进行系统性回顾。结果64例患者中青春期... 目的探讨研究女性青春期延迟患者病因归类及临床特征分析。方法采用回顾性分析的研究方法,对2016-2018年在该院青春期保健门诊诊断为女性青春期延迟的64例患者的病史、症状、体征、实验室检查结果进行系统性回顾。结果64例患者中青春期前促性腺激素水平型或正常促性腺水平型患者有20例,占31.25%,主要疾病为特发性青春期延迟、先天性生殖道畸形综合征(MRKH综合征)、多囊卵巢综合征(PCOS)等;高促性腺激素型患者有19例,占29.69%,主要疾病为特纳综合征、卵巢早衰等;低促性腺激素型患者25例,占39.06%,主要疾病为功能性促性腺激素缺乏、甲状腺功能低下、垂体微腺瘤等。结论青春期延迟根据促性腺激素的水平分为3大类,各类临床特征根据病因及染色体不同各有不同,低促性腺激素型与高促性腺激素型患者总体第二性征发育差和身高矮小,总体来说,根据不同病因采取对因治疗,维持第二性征,可取得较好疗效。 展开更多
关键词 女性青春期延迟 病因 临床特征
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