手足口病急诊留观患儿转归的相关因素分析

目的探讨儿科手足口病患儿的临床特点及急诊留观患儿转归的危险因素,为手足口病患儿的护理提供依据。方法对2012年8月至2013年3月儿科急诊留观室收治的471例手足口病患儿及同期住院的40例患儿一般资料、临床症状及实验室检查结果进行比较,分析急诊留观患儿转归的危险因素。结果 3岁以下、高热、肢体抖动、血糖大于7.0 mmol/L、白细胞增高的手足口病患儿作为独立的危险因素使患儿转入住院的机会增多(P<0.01或P<0.05)。结论关注高危急诊留观患儿,有助于及时发现手足口病患儿的病情变化,提高其治愈率。存在病情加重危险的患儿,必要时住院进一步治疗。

COL4A3基因新突变致常染色体隐性遗传Alport综合征一家系

目的探讨Alport综合征COL4A3基因突变谱。方法采用目的基因富集高通量测序技术,检测1例Alport综合征患儿、父母及2个妹妹的COL4A3基因Exon27、Exon48,对发现的变异基因位点进一步以PCR扩增直接正反向测序验证。结果检测COL4A3基因发现2个新的剪接位点改变,c.1928-2A>T杂合变异;Exon48:c.4280G>T(p.G1427V)杂合变异,该突变可导致Alport综合征。结论发现Alport综合征Ⅳ型胶原a3链的COL4A3基因的新突变,该发现丰富了引起Alport综合征的COL4A3基因的突变谱。

川崎病血清学诊断指标的研究进展

川崎病（皮肤黏膜淋巴结综合征）是儿童较常见的自身免疫性血管炎综合征。自1961年首先由日本的川崎先生发现以来，它的发病机制至今尚未明确，由于川崎病患者体内存在对活化血管内皮细胞有细胞毒作用的循环抗体，能造成组织器官病变尤能引起全身血管炎病变，可导致冠状动脉改变，心肌梗死，发生猝死。国内外很多学者就其病因与发病机制已做过许多研究，部分结果证实，其发病与感染某些病毒及免疫系统高度活化、调节异常有关。川崎病的诊断目前仍然是以临床表现的几个主要标准和次要标准为主，而实验室诊断则缺乏特异度和灵敏度都较高的指标，本文对有关川崎病的血清学诊断指标的新进展综述如下。