SLC12A3基因新突变致Gitelman综合征一家系报告

目的探讨Gitelman综合征的基因诊断。方法回顾性分析1例Gitelman综合征患儿的临床资料,及患儿与其父母、姐姐的基因分析结果。结果患儿,男,6岁。因发热、低血钾入院。经检测发现SLC12A3基因位点EXON 21c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合宽度和EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变,确诊为Gitelman综合征。患儿母亲携带EXON21 c.2522A>G p.(Asp841Gly)杂合,患儿父亲和姐姐携带EXON16 c.1946C>T p.(Thr649Met)杂合突变。结论SLC12A3基因检测有助于Gitelman综合征诊断,新发现SLC12A3基因突变丰富了Gitelman综合征基因突变谱。