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闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究
被引量:
11
1
作者
胡斌
孙鸣
+1 位作者
黄朝阳
沈关心
《医学分子生物学杂志》
CAS
2014年第1期22-25,共4页
目的了解闽南地区α和β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56...
目的了解闽南地区α和β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56.06%(597/1065)。α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/-SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α3.7缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α/-SEA59例,-α4.2/--SEA2例,αCSα/-SEA10例);β地贫255例(IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM3例);α与β复合地贫2例.包括1例αα/-α3.7联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子。结论初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断。
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关键词
地中海贫血
基因检测
产前诊断
原文传递
题名
闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究
被引量:
11
1
作者
胡斌
孙鸣
黄朝阳
沈关心
机构
厦门大学附属第一医院
检验科
厦门大学附属第一医院生殖医院
华中科技
大学
同济医学院免疫学系
出处
《医学分子生物学杂志》
CAS
2014年第1期22-25,共4页
基金
福建省自然科学基金青年项目(No.2011D012)
文摘
目的了解闽南地区α和β地中海贫血(地贫)的基因突变类型和频率,为地贫的基因诊断和遗传咨询提供参考。方法用聚合酶链反应(PCR)、反向斑点杂交(RDB)及测序技术对1065例疑诊为地贫患者进行地贫基因分析。结果地贫患者检出率为56.06%(597/1065)。α地贫340例,其中216例为东南亚缺失型杂合子(αα/-SEA)、42例α3.7缺失型杂合子(αα/-α3.7)、5例α3.7缺失型杂合子(αα/-α4.2)、αα/αCSα、αα/αQSα、αα/αwSα突变杂合子各2例、血红蛋白H病71例(-α/-SEA59例,-α4.2/--SEA2例,αCSα/-SEA10例);β地贫255例(IVS-Ⅱ-654杂合子108例,CD41-42杂合子101例,纯合子1例,CD17杂合子30例,-28M杂合子10例,CD71-72(+A)杂合子2例,IntM3例);α与β复合地贫2例.包括1例αα/-α3.7联合CD41-42M突变杂合子和1例αα/αWSα联合IVS-Ⅱ-654突变杂合子。结论初步阐明闽南地区α与β地贫的基因突变类型和频率,有必要在闽南地区开展地贫基因检测和产前诊断。
关键词
地中海贫血
基因检测
产前诊断
Keywords
thalassemia
genetic testing
prenatal diagnosis
分类号
R556.6 [医药卫生—血液循环系统疾病]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
闽南地区α和β地中海贫血的遗传异质性研究
胡斌
孙鸣
黄朝阳
沈关心
《医学分子生物学杂志》
CAS
2014
11
原文传递
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参考文献
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