性别对孤独症谱系障碍儿童临床症状的影响

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种发生于儿童早期的神经发育障碍性疾病,以社会交往与社会交流障碍,刻板重复性行为及狭窄兴趣为主要特征,常伴发情绪障碍、睡眠障碍和进食障碍等其他症状或共患病。ASD发病率存在性别差异,男女性别比通常为4.2∶1,ASD男童数量远远高于ASD女童,但Loomes等认为这一类研究存在一定缺陷,即它们只纳入了那些已被医疗机构确诊的ASD儿童。

神经节苷脂联合神经生长因子治疗小儿脑损伤的临床效果与安全性

目的观察神经节苷脂联合神经生长因子治疗小儿脑损伤的临床效果与安全性。方法遴选2016年1月-2019年6月厦门市儿童医院接收的脑损伤患儿100例纳入研究,经随机数字表法分为观察组和对照组,各50例。2组患儿入院后给予常规治疗,对照组在常规治疗基础上给予胞磷胆碱钠注射液治疗,观察组在常规治疗基础上给予单唾液酸四己糖神经节苷脂钠注射液联合注射用鼠神经生长因子治疗。比较2组患儿临床治疗效果,临床指征(意识、肌肉张力及原始反射)恢复时间及住院时间,治疗前与治疗后4、7、10、14 d时患儿神经功能评分[新生儿20项行为神经评分法(NBNA)评分],不良反应(肠道反应、精神症状、躁动不安)发生情况及治疗后1年随访患儿预后情况(智力低下、语言障碍、听力障碍、癫痫、行为异常及感知障碍等合并症发生率)。结果观察组患儿临床治疗总有效率为96.0%,高于对照组的80.0%(χ^(2)=6.061,P=0.014);观察组患儿临床相关指征恢复时间及住院时间均短于对照组,治疗后10、14 d时观察组患儿的NBNA评分相较治疗前升高,且均高于同时点对照组(P均<0.01);2组不良反应总发生率与治疗后1年合并症总发生率均无显著差异(P>0.05)。结论神经节苷脂联合神经生长因子治疗小儿脑损伤的临床效果显著,能快速改善患儿的神经功能,缩短患儿肌张力、反射、意识的恢复时间及住院时间,且不会增加药物不良反应发生风险,患儿预后良好,值得临床推广应用。

全身运动质量评估对极低出生体重儿脑性瘫痪发育结局的预测价值

目的探讨不安运动阶段全身运动(GMs)质量评估对极低出生体重儿1周岁时脑瘫发育结局的预测价值。方法方便选取2015年5月—2017年12月在厦门市儿童医院康复科进行随访的极低出生体重儿56例,矫正年龄足月后9~20周龄进行GMs评估,1周岁时采用Peabody运动发育量表评定其脑瘫发育结局。结果 GMs评估结果:50例(89.3%)表现为正常不安运动(NF),6例(10.7%)不安运动缺乏(F-)。随访至1周岁时,48例(85.7%)运动发育结局正常,1例(1.8%)运动发育迟缓,7例(12.5%)脑瘫。不安运动缺乏(F-)对脑瘫发育结局的预测效度为:敏感度87.5%、特异度100.0%,阳性预测值100.0%,阴性预测值98.0%。结论在极低出生体重儿的运动发育随访中,可以应用不安运动阶段GMs评估作为脑瘫的早期预测指标。

SETBP1基因新发突变致Schinzel-Giedion综合征1例

SETBP1基因突变所致Schinzel-Giedion综合征是一种罕见的神经发育障碍疾病,其特征是神经发育障碍、多器官先天发育异常(如骨骼异常、泌尿系统和肾脏畸形、心脏缺陷等)及儿童癌症风险增高。文中报道1例经基因和临床确诊的SETBP1基因突变所致Schinzel-Giedion综合征相关神经发育障碍患者的临床资料和诊治过程,并结合文献复习分析该疾病的临床特点,以提高临床医生对该疾病的认识。

全身运动评估对双胎多胎早产儿脑性瘫痪发育结局的预测效度研究

目的探讨不安运动阶段全身运动（GMs）评估对双胎多胎早产儿运动发育结局的预测效度。方法纳入2011年7月至2016年2月在厦门市儿童医院康复科和复旦大学附属儿科医院康复科接受GMs评估并定期随访至1周岁的双胎多胎早产儿53例，应用Peabody运动发育量表评定1周岁的运动发育能力并进行神经学体检，以1周岁运动发育结局为标准计算不安运动阶段GMs评估对于运动发育结局的预测效度。结果对53例双胎多胎早产儿的研究录像进行GMs评估，有43例（81．1％）表现为正常不安运动（NF），10例（18．9％）为不安运动缺乏（F-）。53例研究对象中，1周岁时运动发育结局正常者43例（81．1％），运动发育结局异常者10例（18．9％），全部为脑瘫患儿，未见运动发育迟缓者。不安运动缺乏（F-）对于脑性瘫痪异常运动发育结局的预测效度为敏感度90．0％、特异度97．7％，阳性预测值90．0％，阴性预测值97．7％。结论双胎多胎早产儿的运动发育随访中，可以采用不安运动阶段GMs评估作为早期预测指标。

全身运动评估指导极早和超早产儿早期干预的研究

目的研究利用全身运动(GMs)评估指导极早和超早产儿早期康复干预的可行性,为临床应用提供依据。方法选取2016年5月-2019年5月在厦门市儿童医院康复科进行早期干预的76例早产儿(极早产儿51例,超早产儿25例),定期随访至纠正12月龄并获得运动发育结局。结果76例早产儿按GMs结果分高风险(甲组)、中风险(乙组)、低风险(丙组)3组进行早期干预,纠正12月龄,运动发育结局异常16例(21.1%),其中脑性瘫痪11例(14.5%),运动发育迟缓5例(6.6%)。结论应用GMs评估结果分组指导极早、超早产儿早期干预的方法可行,使康复医疗资源得到合理分配,可以在临床工作中进一步推广和应用。