神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维瘤为主要表现形式。小肠神经纤维瘤早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性...神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维瘤为主要表现形式。小肠神经纤维瘤早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性胃肠道症状在早期应引起重视。本文介绍了1例反复腹胀5岁患儿,在突发肠梗阻及坏死后,经外科手术、病理活检及免疫组化提示为小肠神经纤维瘤,后经基因测序确诊为NF1。本文并对NF1及小肠神经纤维瘤相关文献进行复习。展开更多
文摘神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type 1,NF1)是一种多系统疾病,消化道受累较少见。当NF1累及消化系统,其病变部位主要位于小肠,以神经纤维瘤为主要表现形式。小肠神经纤维瘤早期易漏诊,通常在出现严重并发症时才确诊,部分非特异性胃肠道症状在早期应引起重视。本文介绍了1例反复腹胀5岁患儿,在突发肠梗阻及坏死后,经外科手术、病理活检及免疫组化提示为小肠神经纤维瘤,后经基因测序确诊为NF1。本文并对NF1及小肠神经纤维瘤相关文献进行复习。