1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨 1 550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血 ,常规微量法培养及制备染色体标本 ,G显带进行核型分析。结果 在 1 550例受检者中共检出染色体异常 87例 ,异常率为 5.61 %。其中有不良孕产史者 833例中 ,染色体异常 34例 ;不孕不育症 1 0 9例中 ,染色体异常 8例 ;闭经及性腺发育不良 1 0 2例中 ,染色体异常 1 9例 ,智能发育不全者 1 72例中 ,染色体异常 2 4例 ;其它 334例中 ,染色体异常 2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关 。

5p缺失综合征并先天性心脏病临床和细胞遗传学一例报告

5p-综合征是由5号染色体短臂缺失(或部分缺失)引起的一种少见的染色体病。本文报告1例出生6个月的女婴,哭声如猫叫,反应较迟钝,双眼距宽,尖下颌,右耳前有赘生物,肌张力轻度低下,伴有先天性心脏病。外周血染色体核型为46,XX,r(5)/46,XX嵌合体,经文献检索未见报道。

反复不良孕产史夫妇遗传咨询及染色体核型分析

目的 总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外用血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带进行核型分析。结果:在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例,异常率为4.08％。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对有不明原因反复流产、死胎和畸胎的患者进行染色体核型分析,将有助于遗传咨询和病因的确定。

Y染色体变异的临床效应分析

目的 探讨Y染色体变异与临床效应的关系。方法 将在本所遗传门诊就诊的 170 4例受检者 ,除外女方染色体异常后 ,按照三类疾病的诊断标准分组后 ,入选 4 34例进行外周血染色体核型分析 ,并以Y≥ 18号染色体为大Y ,Y≤ 2 1号染色体为小Y的标准 ,进行Y染色体变异分析。结果 在入选 4 34例中 ,发现大Y有 92例 ,占 2 1.2 % ,小Y有 1例 ,占 0 .2 3%。其中 :在A组为妻子有自然流产史 2次以上者 2 6 2例中大Y有 5 1例 ,占 19.4 7% ;在B组为妻子有异常生育史 ,包括死产、畸胎及生育先天畸形儿 (智力低下除外 )者 10 8例中大Y有 2 7例 ,占 2 5 % ;在C组为结婚 2年以上的男性不育者 6 4例中大Y有 14例 ,占 2 1.88%。结论 Y染色体变异不是一种无临床意义的染色体形态变异 ,在遗传咨询工作中应引起重视。