20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术开始应用于临床。二十多年来,该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点,迅速成为产前辅助...20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术开始应用于临床。二十多年来,该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点,迅速成为产前辅助诊断的重要检测手段。国内外有关学会已出台相关临床应用指南与专家共识,大大促进了该技术的临床应用。但这些指南和共识多从临床医生视角出发,对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细,具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。展开更多
目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果 FISH检测...目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果 FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。展开更多
文摘20世纪90年代始,基于染色体短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的荧光定量PCR(quantitative fluorescence PCR,QF-PCR)技术开始应用于临床。二十多年来,该技术以其快速、成本低、通量高、不需要细胞培养等优点,迅速成为产前辅助诊断的重要检测手段。国内外有关学会已出台相关临床应用指南与专家共识,大大促进了该技术的临床应用。但这些指南和共识多从临床医生视角出发,对技术的临床适应证、结果解释和遗传咨询等阐述较详细,具体对技术应用的实验室要求、操作流程、质量控制等规范不多。
文摘目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果 FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。