粘多糖贮积症I型分子生物学及产前诊断研究进展

粘多糖贮积症为糖胺聚糖降解代谢障碍所引起的一组遗传代谢病。根据不同的酶缺陷,可分为8型,鉴于我国I型最常见,本文就MPS-I的临床特征、a-L-艾杜糖苷酸酶基因结构、突变类型、特点及检测方法加以综述。

常染色体隐性遗传性多囊肾病(ARPKD)基因缺陷的研究进展

常染色体隐性遗传性多囊肾病(autosom al recessive polycystic k idney d isease,ARPDK)属于单基因遗传病,发病率在1/40000-1/20000,临床表现为肾脏集合系统囊样扩张并伴有不同程度的胆囊发育不全、胆管扩张以及肝门静脉周围纤维化。由于临床上其相对发病率低、携带者多数早年夭折而不容易被诊断。但近些年来,随着分子生物学技术在产前临床诊断中应用水平的不断提升,隐性遗传疾病ARPKD的基因结构也逐渐清明确。本文就近年来ARPKD的最新研究进展做一综述。

实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症基因检测中的临床应用

目的验证实时荧光定量PCR在脊髓性肌萎缩症（spinal muscul aratrophy，SMA）基因检测中的可靠性，建立临床检验操作质量控制方法。方法对经多重连接依赖探针扩增方法分型的35例SMA患者，61例一级亲属，61位无SMA家族史健康体检者及7份产前诊断样本，分别在Roche LightCycler480及Bio—RadCFX96TM两款实时荧光定量PCR仪器上完成SMN1基因第7外显子拷贝数的相对定量检测。结果所有样本SMNl拷贝数相对定量检测结果与多重连接依赖探针扩增方法一致，两个定量PCR平台均可准确区分不同SMN1拷贝数，但数据存在系统差异。结论实时荧光定量PCR法检测SMA携带者的可靠性有赖于规范的质量控制，不同检测平台及体系需预设标准样本数据库。