矮小症患儿的发病原因及其骨龄分析

目的分析矮小症患儿的发病原因及其骨龄。方法选取厦门市湖里区妇幼保健院儿童保健科2017年9月—2018年10月收治的矮小症患儿428例,收集其临床资料,逐一分析身高的年龄分布特点、青春期骨骼发育史,患矮小症的病因,并进行病因诊断。结果在428例矮小症患儿的致病原因中,生长激素缺乏症228例(53.27%)、特发性矮小症116例(27.10%),其次分别为特发性早熟、软骨发育不良、甲状腺功能减退症及其他遗传代谢疾病。生长激素缺乏症、甲状腺功能减退症患儿属晚熟;特发性早熟患儿属早熟;特发性矮小症、软骨发育不良和其他遗传代谢疾病正常。结论小儿矮小症发病原因复杂,医生详细询问患儿病史,尤其注重其骨龄、生长激素、甲状腺激素和染色体的检查,而骨龄测定可对临床诊治提供参考依据,避免误诊或漏诊,保障患儿健康成长。

丙戊酸钠控制脑性瘫痪合并临床下癫痫样放电疗效观察

目的探索丙戊酸钠治疗控制脑性瘫痪(简称脑瘫)合并患儿临床下癫痫样放电的临床疗效。方法选取2015年2月至2018年2月厦门市妇幼保健院儿童神经康复科收治住院的脑瘫合并临床下癫痫样放电患儿62例为研究对象,随机分为观察组和对照组各31例。所有受试患儿均接受常规的康复综合治疗。观察组在上述治疗的基础上给予丙戊酸钠口服液常规剂量口服用药,丙戊酸钠血药浓度控制在50~100 mg/L,服药疗程6个月,对照组未用药。在实验周期内,各组根据有无临床癫痫发作,分为有临床发作和无临床发作两类。患儿在服药6个月后复查视频脑电图,观察癫痫样放电控制情况,根据脑电图复查结果分为:癫痫样放电消失、好转、无变化三类。采用粗大运动功能评估评判患儿运动功能改善的情况。结果在随访周期内,观察组脱落1例,对照组脱落2例。观察组伴有临床癫痫发作6例,明显少于对照组13例,差异有统计学意义(P<0.05)。用药后复查脑电图结果提示在控制脑瘫患儿合并临床下癫痫样放电方面,观察组有效率为83.33%(25/30),显著高于对照组34.48%(10/29),差异有统计学意义(P<0.05)。治疗组患儿口服丙戊酸钠对于提高患儿运动功能的情况明显优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论伴有临床下癫痫样放电的脑瘫患儿,长期口服丙戊酸钠能有效控制或减少临床下癫痫样放电的发生,并降低临床癫痫发作的概率,且能改善患儿运动功能,提高康复治疗效果。

甲泼尼龙冲击联合左乙拉西坦治疗儿童睡眠期癫痫性电持续状态的临床研究

目的探讨甲泼尼龙冲击结合左乙拉西坦治疗儿童睡眠期癫痫性电持续状态(ESES)的作用价值.方法选取厦门市妇幼保健院2013年2月—2019年3月收治的ESES患儿86例为研究对象,随机分为对照组与观察组各43例,对照组予以口服左乙拉西坦治疗,观察组予以甲泼尼龙冲击联合左乙拉西坦治疗,比较两组患儿治疗6个月后智力测试评分、临床疗效、脑电图变化疗效及不良反应发生情况.结果治疗6个月后,观察组临床治疗总有效率、脑电图变化总有效率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组语言智商(VIQ)评分、操作智商(PIQ)评分、全量表智商(FIQ)评分均高于治疗前,且观察组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);观察组不良反应发生率高于对照组,差异无统计学意义(P>0.05),两组不良反应症状均较轻,停药后均消失.结论甲泼尼龙冲击联合左乙拉西坦治疗儿童ESES,可有效改善临床症状及脑电图表现,提升患儿智力水平,虽然不良反应稍有增加,但停药后消失,安全性较高.

一例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床特点及遗传学分析

目的报告1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿的临床表现及基因特征。方法收集患儿的临床表现、实验室检查和家族史等资料,并采集患儿及其父母外周血样,进行全外显子组高通量测序,并验证该位点变异后对其TPK1酶活性的影响。结果患儿为4岁男孩,学龄前起病,以共济失调为首发症状。高通量测序发现其携带TPK1基因c.382G>A(p.Leu128Phe)纯合变异,既往未见报道,患儿父母分别携带该变异。人工合成的该TPK1变异序列显示,与对照组相比,TPK1基因在该位点的变异导致TPK1酶活性下降了30.9%。结论确诊了1例硫胺素代谢功能障碍综合征5型患儿,丰富了TPK1基因变异数据库。