以眶外囊性皮脂腺癌为首发表现的Muir-Torre综合征1家系基因突变分析

本研究报道1例MLH1基因突变致Muir-Torre综合征(MTS)患者家系,并分析该家系的临床和致病基因特点。纳入2021年11月在厦门大学附属中山医院确诊的1例51岁眶外囊性皮脂腺癌合并结肠腺癌患者,收集该家系成员的临床资料并绘制家系图,符合中国人Lynch综合征诊断标准,为典型的MTS家系。通过全外显子组测序法、多重探针连接扩增技术等方法检测到先证者MLH1基因位于3号外显子的NM_000249.4:c.298C>T(p.R100^(*))突变,为致病突变。明确致病突变后,针对MLH1基因对家系中4名直系成员进行Sanger测序验证,发现3名家系成员检测到该突变并将其纳入MTS风险管控。对先证者随访至2023年12月25日,未见皮肤及胃肠道肿瘤复发及新发。本研究报道了一个典型的MTS家系,发现了MLH1基因可能致病的无义突变,为该突变的致病性提供了新的依据。

螺内酯口服联合米诺地尔外用治疗女性雄激素性脱发的有效性和安全性研究

目的探究螺内酯口服联合米诺地尔外用治疗女性雄激素性脱发的有效性和安全性。方法选取2021年9月至2022年12月福建医科大学附属龙岩第一医院皮肤科门诊收治的160例确诊的雄激素性脱发女性患者,采用随机摸球法分为两组。对照组80例,采取米诺地尔单一治疗,研究组80例,在对照组基础上联合螺内酯治疗,两组均治疗12个月。比较两组毛发平均密度,记录两组不良事件发生情况,治疗前及治疗12个月采用生活质量简表(WHOQOL-100)评价两组生活质量。结果干预后,两组毛发平均密度均高于干预前,研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组不良事件总发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。干预后,两组WHOQOL-100评分均高于干预前,研究组高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论螺内酯口服联合米诺地尔外用治疗女性雄激素性脱发具有较好的临床疗效及安全性,有助于提高患者生活质量。