Menkes病的临床特点(附1例报告)

目的 探讨ATP7A基因变异引起的Menkes病(MD)的临床特点。方法 回顾性分析1例MD患儿的临床资料,并进行文献复习。结果 本例患儿为7月龄男婴,首发症状为癫痫、喂养困难和精神运动发育迟滞,体征有特殊面容、头发异常、漏斗胸及低张力。生化检查发现血清铜蓝蛋白、血清铜减低。头颅MRI呈弥漫性脑萎缩、脑发育不良、硬膜下积液。基因检测显示X染色体上ATP7A基因剪接位点存在新发半合子变异c.2916+2(IVS14)T>C,验证其母为表型正常的杂合携带者。结论 MD多于婴幼儿时期起病,可导致神经系统、结缔组织等多系统受累,需结合基因检测进行诊断。

针灸联合康复训练治疗周围性面瘫急性期患者的临床疗效

目的探讨针灸结合康复训练对周围性面瘫急性期患者的治疗效果。方法研究选取2023年1月—9月在陆军厦门特勤疗养中心物理康复科治疗的80例急性期面瘫患者,将其随机分为对照组和观察组,各40例。对照组采取针灸治疗,观察组在针灸基础上加以康复训练。评估不同干预措施的临床疗效。结果观察组的治疗总有效率和波特曼面瘫量表评分与对照组相比较,差异存在统计学意义(χ^(2)=13.867,t=2.81、3.98、3.38,P<0.001、=0.007、<0.001、=0.001)。结论针灸联合康复训练的方法有助于周围性面瘫急性期患者康复,提高患者生活质量,在临床应用中具有一定价值。

中医治疗化疗后恶心呕吐研究进展

癌症是目前全球人口的主要死因之一,造成严重的社会负担。化学治疗是恶性肿瘤极其重要的治疗手段之一,在临床上普遍应用,但化疗往往会带来恶心、呕吐等消化道反应,严重者可导致化疗的中断。中医药在防治化疗后消化道反应上有明显的临床疗效。此文将从中药汤剂口服、穴位贴敷、艾灸、针刺等方面进行分析,为中医药防治化疗后恶心呕吐提供参考,现作如下综述。