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线粒体基因组的五个新的多态性
被引量:
1
1
作者
戚豫
刘孜孜
+8 位作者
蒋思慧
潘虹
张英
王朝霞
吕建军
包新华
魏耀挥
萧广仁
吴希如
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第15期924-926,共3页
目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现的7个未报道的新单碱基变异 ,以识别变异的限制性内切酶和通...
目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现的7个未报道的新单碱基变异 ,以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法 ,对这些变异进行 10 0个正常人对照的PCR 限制酶切分析。结果 发现 5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化 :C2 98T、C6 38G、C32 0 6T、A6 32 3G和C6 32 6T ,均属多态性位点 ,基因频率分别为 :17.6 5 %、32 .0 4%、6 2 .77%、33.33%和 32 .2 6 %。结论 5个新发现的多态性位点 ,1个位于线粒体基因组调控区 (C2 98T) ,2个位于编码蛋白MTCO1区 (A6 32 3G、C6 32 6T) ,另外两个分别位于编码 12S和16S的rRNA区 (C6 38G和C32 0 6T) 。
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关键词
线粒体
基因组
多态性
MTDNA
原文传递
题名
线粒体基因组的五个新的多态性
被引量:
1
1
作者
戚豫
刘孜孜
蒋思慧
潘虹
张英
王朝霞
吕建军
包新华
魏耀挥
萧广仁
吴希如
机构
北京
大学
第一医院中心实验室
台北
荣民总医院临床
生化
研究
室
北京
大学
第一医院儿科
北京
大学
第一医院神经科
台北阳明大学生化研究所
出处
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001年第15期924-926,共3页
文摘
目的 通过分析线粒体基因组序列 ,进一步了解中国人线粒体基因多态性特点。方法在 4个中国汉族个体的线粒体基因组全长 16 5 6 9bp进行分段PCR和荧光测序的基础上 ,针对发现的7个未报道的新单碱基变异 ,以识别变异的限制性内切酶和通过引物变动人工增加识别位点的方法 ,对这些变异进行 10 0个正常人对照的PCR 限制酶切分析。结果 发现 5个未经MITOMAP收录或发表的线粒体基因序列变化 :C2 98T、C6 38G、C32 0 6T、A6 32 3G和C6 32 6T ,均属多态性位点 ,基因频率分别为 :17.6 5 %、32 .0 4%、6 2 .77%、33.33%和 32 .2 6 %。结论 5个新发现的多态性位点 ,1个位于线粒体基因组调控区 (C2 98T) ,2个位于编码蛋白MTCO1区 (A6 32 3G、C6 32 6T) ,另外两个分别位于编码 12S和16S的rRNA区 (C6 38G和C32 0 6T) 。
关键词
线粒体
基因组
多态性
MTDNA
Keywords
Mitochondria
Genome
Polymorphism
分类号
R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
线粒体基因组的五个新的多态性
戚豫
刘孜孜
蒋思慧
潘虹
张英
王朝霞
吕建军
包新华
魏耀挥
萧广仁
吴希如
《中华医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2001
1
原文传递
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