台山地区珠蛋白生成障碍性贫血基因突变类型分析

目的了解台山地区珠蛋白生成障碍性贫血(又称地中海贫血,地贫)患者基因突变类型及构成,为该地区地贫的防治提供依据。方法选取2014年1~12月来该院进行地贫基因检测的患者1 383例,采用PCR技术与膜杂交法检测α、β基因。结果 1 383例研究对象有595例基因确诊为地贫,阳性率为43.02%。其中α地贫386例,占27.91%;β地贫183例,占13.23%;αβ复合型地贫26例,占1.88%。α地贫以--^(SEA)/αα为主(64.25%);β地贫以β^(41-42)/β型为主(28.42%);αβ复合型地贫基因以--^(SE)A/αα与β^(41-42)/β复合型最为常见(19.23%)。结论台山市地处地贫高发地区,对育龄人群进行地贫基因诊断对降低该地区地贫患儿的出生率具有重要意义。

性激素与骨代谢指标在骨康治疗绝经后骨质疏松症效果评估中的联合应用

目的：探讨骨康治疗骨质疏松症患者后采用性激素与骨代谢指标联合检测的相关性，为临床诊治与预后提供依据。方法：采用随机数字表法将120例绝经后骨质疏松症患者分为治疗OP组和非治疗OP组，另选取同期健康绝经后体检者60例作为对照组，所有研究对象检测性激素包括促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、雌二醇（E2）、催乳素（PRL）、孕酮和骨代谢指标包括血钙（Ca）、碱性磷酸酶（ALP）、甲状旁腺素（PTH）、25-羟维生素D、骨钙素和总I型胶原氨基末端前肽（TPINP）。结果：治疗OP组和非治疗OP组与对照组相比较，各激素水平、ALP、25-羟维生素D、骨钙素、TPINP差异均具有统计学意义（P〈0．05）；治疗OP组和非治疗OP组相比较，FSH、LH、，ALP、骨钙素、TPINP水平明显降低，E2水平明显升高，且差异均具有统计学意义（P〈0．05）。经Pearson分析，治疗OP组FSH、LH与骨钙素、TPINP呈正相关关系（P〈0．05），且FSH与TPINP的相关系数最大（r=0．311）。结论：性激素和骨代谢指标是反映骨代谢和骨吸收的灵敏性指标，联合检测有利于对绝经后骨质疏松的治疗效果评估。

降钙素及甲状旁腺激素在骨质疏松中的诊断价值探讨

目的:探讨降钙素和甲状旁腺激素在骨质疏松中的诊断价值。方法:选择96例骨质疏松患者为观察组,另选85例非骨质疏松患者为对照组,检测血液中的降钙素和甲状旁腺激素浓度,并与前臂远端、第四腰椎、股骨大转子的骨密度水平比较分析,探讨降钙素和甲状旁腺激素在骨质疏松中的诊断价值。结果:观察组血液中降钙素和甲状旁腺激素浓度分别为(13.71±1.49)pmol/m L、(22.63±6.172)pg/m L,前臂远端骨、第四腰椎、股骨大转子的骨密度水平分别为(0.53±0.65)g/cm2、(0.76±0.19)g/cm2、(0.73±0.18)g/cm2,与对照组比较,降钙素浓度水平低于对照组(P<0.05),甲状旁腺激素浓度水平则明显高于对照组(P<0.01)。结论:老年骨质疏松症患者血液中的降钙素和甲状旁腺激素浓度变化比较明显,在骨质疏松的诊断中有较大的意义。

不同浓度高渗盐水应用于支气管哮喘患者痰诱导的成功率及安全性研究

目的探讨不同浓度高渗盐水雾化在支气管哮喘患者痰诱导的成功率及安全性的差异。方法对24例哮喘患者及10例健康人员先后间隔72 h以单一浓度法（3%）和梯度浓度法（3%~4%~5%）各进行1次高渗盐水的雾化痰诱导。对两种方法的诱导成功率进行统计,观察诱导期患者的肺通气指标：PEF,心率及血氧饱和度的变化,比较痰液重量、痰细胞总数及鳞状上皮细胞比例等参数。结果单一浓度法及梯度浓度法诱导总成功率分别为88.2%和94.1%;两种方法咳出的痰量、痰细胞总数和鳞状上皮细胞比例无显著差异;单一浓度法的PEF,HR、SpO2在诱导前后均无显著变化,梯度浓度法诱导后患者的PEF,HR及SpO2：均出现显著下降（P〈0.01）。结论单一浓度法和梯度浓度法均为可行及有效的痰诱导方法,但在梯度浓度法雾化过程中更需要注意患者的安全性问题。

支气管哮喘患者血清中白细胞介素-33的表达及与痰诱导查找嗜酸性粒细胞的临床意义

目的:检测支气管哮喘患者血清中白细胞介素-33(interleukin-33,IL-33)的表达及与痰诱导查找嗜酸性粒细胞(eosinophils,EOS)的关系。方法:分别检测56例支气管哮喘患者的急性发作期、临床缓解期以及50例健康对照组血清中IL-33水平,并进行雾化痰诱导痰液中EOS计数,找出相关规律。结果:哮喘组患者急性发作期血清IL-33水平比健康对照组高(P<0.05),主要表现在中、重度哮喘患者上,与痰诱导中EOS计数呈正相关;哮喘组患者临床缓解期血清IL-33水平比急性发作期低(P<0.05),与痰诱导中EOS计数下降也呈正相关。结论:血清中IL-33是哮喘患者病情加重的因素之一,与痰诱导中EOS计数可作为治疗效果的评价指标。