目的 探讨超声在胎儿消化系统异常(Digestive system abnormalities,DSA)产前诊断中的应用价值。方法选取2014年1月-2015年12月于我院接受产前超声诊断的孕妇1986例,所有孕妇均行超声探查,明确胎儿消化系统发育情况,所有疑似DSA病例...目的 探讨超声在胎儿消化系统异常(Digestive system abnormalities,DSA)产前诊断中的应用价值。方法选取2014年1月-2015年12月于我院接受产前超声诊断的孕妇1986例,所有孕妇均行超声探查,明确胎儿消化系统发育情况,所有疑似DSA病例均行产后随访,胎儿消化道严重畸形孕妇行引产尸检或产后复查。结果所有1986例胎儿中,共检出8例胎儿存在DSA,其中十二指肠狭窄或闭锁3例,肠管扩张、肠管回声增强、食管闭锁、巨结肠、胎粪性腹膜炎各1例,DSA胎儿检出率为0.40%,漏诊2例,漏诊率为20.00%。8例中误诊1例,误诊率为12.50%,正常分娩5例(62.50%),引产1例(12.50%),胎死宫中1例(12.50%)。结论 超声产前诊断胎儿DSA准确率高,且无创、无痛,具有较高的应用价值。展开更多
目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值。方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用FISH技术进一步分析确定其核型。结果G显带结果显示...目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值。方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用FISH技术进一步分析确定其核型。结果G显带结果显示胎儿染色体核型为45,X[-45]/46,X,dic(Y;Y)(p11.3;p11.2)[56]/46,XY[2],FISH检测结果与羊水染色体核型分析结果一致。结论FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断Y染色体结构异常非常重要。展开更多
文摘目的 探讨超声在胎儿消化系统异常(Digestive system abnormalities,DSA)产前诊断中的应用价值。方法选取2014年1月-2015年12月于我院接受产前超声诊断的孕妇1986例,所有孕妇均行超声探查,明确胎儿消化系统发育情况,所有疑似DSA病例均行产后随访,胎儿消化道严重畸形孕妇行引产尸检或产后复查。结果所有1986例胎儿中,共检出8例胎儿存在DSA,其中十二指肠狭窄或闭锁3例,肠管扩张、肠管回声增强、食管闭锁、巨结肠、胎粪性腹膜炎各1例,DSA胎儿检出率为0.40%,漏诊2例,漏诊率为20.00%。8例中误诊1例,误诊率为12.50%,正常分娩5例(62.50%),引产1例(12.50%),胎死宫中1例(12.50%)。结论 超声产前诊断胎儿DSA准确率高,且无创、无痛,具有较高的应用价值。
文摘目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization, FISH)在诊断培养后的羊水细胞Y染色体结构异常中的应用价值。方法采用羊水细胞培养和G、C显带技术制备染色体,应用FISH技术进一步分析确定其核型。结果G显带结果显示胎儿染色体核型为45,X[-45]/46,X,dic(Y;Y)(p11.3;p11.2)[56]/46,XY[2],FISH检测结果与羊水染色体核型分析结果一致。结论FISH技术结合传统细胞遗传学核型分析,对于诊断Y染色体结构异常非常重要。