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Coffin-Siris综合征1例报告
被引量:
4
1
作者
方丹枫
叶斌
+2 位作者
余永国
张志刚
李星
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期704-706,共3页
目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6...
目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(p.Ser 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。
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关键词
Coffin-Siris综合征
ARID1B基因
临床表型
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职称材料
题名
Coffin-Siris综合征1例报告
被引量:
4
1
作者
方丹枫
叶斌
余永国
张志刚
李星
机构
台州市
中心医院
(
台州
医学院
附属
医院
)
儿内科
上海交通大学
医学院
附属
新华
医院
儿童内分泌遗传科
出处
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第9期704-706,共3页
文摘
目的探讨Coffin-Siris综合征的临床表型及基因异常。方法回顾分析1例利用高通量测序技术确诊的Coffin-Siris综合征患儿的临床资料,并复习相关文献。结果患儿,男,生后即出现喂养困难、生长发育落后伴特殊面容。基因检测显示ARID1B基因c.6683C>A(p.Ser 2228*)变异,为新发变异,预测有致病性。结论Coffin-Siris综合征为罕见遗传性疾病,早期临床诊断困难,基因检测有助确诊。
关键词
Coffin-Siris综合征
ARID1B基因
临床表型
Keywords
Coffin-Siris syndrome
ARID1B gene
clinical phenotype
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Coffin-Siris综合征1例报告
方丹枫
叶斌
余永国
张志刚
李星
《临床儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2020
4
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