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抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析
被引量:
1
1
作者
杨啸
舒旷怡
+7 位作者
陈洁
李帆帆
王晓欧
杨威
姚雅婷
艾心怡
陈碧
江明华
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第11期1250-1252,共3页
目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件...
目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常,而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降,分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g.2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,该变异为尚未报道过的新变异。
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关键词
抗凝血酶
AT基因
基因变异
血栓形成
原文传递
题名
抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析
被引量:
1
1
作者
杨啸
舒旷怡
陈洁
李帆帆
王晓欧
杨威
姚雅婷
艾心怡
陈碧
江明华
机构
温州医科大学附属第二
医院
育英
儿童
医院
医学检验中心
台州市妇女儿童医院医学检验中心
温州市第七人民
医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第11期1250-1252,共3页
基金
浙江省自然科学基金(LY20H200002)
浙江省医药卫生科技项目(2016RCA023,2015KYA155)
台州市科技计划项目(1902KY72)。
文摘
目的对1例遗传性抗凝血酶缺陷症患者及其家系进行临床表型和基因型分析,探讨其分子发病机制。方法应用PCR扩增抗凝血酶基因的所有外显子及其侧翼序列,扩增产物纯化后直接测序分析,寻找基因变异位点并排除基因多态性。采用生物信息学软件(mutation taster)预测变异的致病概率。结果先证者与其父亲各凝血指标正常,而抗凝血酶活性及抗原含量明显下降,分别是34%、48%和12.97 mg/dL、15.60 mg/dL;母亲均正常。测序结果显示先证者及父亲AT基因存在g.2736dupT杂合变异。生物信息学软件预测该变异为致病性变异。结论该家系先证者及其父亲是AT g.2736dupT变异所致的Ⅰ型遗传性抗凝血酶缺陷症,该变异为尚未报道过的新变异。
关键词
抗凝血酶
AT基因
基因变异
血栓形成
Keywords
Antithrombin
AT gene
Gene variant
Thrombosis
分类号
R725.5 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
抗凝血酶基因2736T重复导致的I型遗传性抗凝血酶缺陷症的临床及基因分析
杨啸
舒旷怡
陈洁
李帆帆
王晓欧
杨威
姚雅婷
艾心怡
陈碧
江明华
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020
1
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