台州市2000-2012年新生儿遗传代谢病筛查回顾分析

【目的】分析与总结台州市2000-2012年新生儿疾病筛查状况,并探讨应用串联质谱技术(MS/MS)进行新生儿遗传代谢病筛查的可行性。【方法】采用时间分辩免疫荧光分析法(DELFIA)检测血促甲状腺激素(thyroidstimulating hormone,TSH)水平筛查先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH);采用荧光法检测血苯丙氨酸(Phe)浓度筛查苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU);采用串联质谱技术(MS/MS)同时检测滤纸片中酰基肉碱和氨基酸等数十种小分子代谢物含量及其相互间比值,对26种氨基酸、有机酸、脂肪酸代谢病进行筛查。【结果】2000年10月-2012年9月共筛查了台州市786 672例新生儿,其中81 086例新生儿采用串联质谱技术进行多项遗传代谢病筛查。检出CH患儿499例,PKU/BH4D31例(其中BH4D缺乏症2例),同型半胱氨酸缺乏症1例,有机酸血症6例,脂肪酸氧化代谢病2例。【结论】新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾发生的有效措施之一,串联质谱技术应用于新生儿疾病筛查,可发现更多遗传代谢病,是新生儿疾病筛查的发展趋势。

86144名新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果

目的分析台州市椒江区2001—2012年新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查结果,探讨新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的意义及价值。方法回顾性分析椒江区2001—2012年出生的86 144名新生儿应用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测干血滤纸血片促甲状腺激素(TSH)筛查先天性甲状腺功能低下症,凡血TSH>9.0 mIU/L者视为可疑阳性病例并进行甲状腺功能检查。结果 2000年10月—2012年9月共筛查椒江区新生儿86 144人,其中本地户籍56 855人,外来流动人口29 289人。共检出可疑先天性甲状腺功能低下症670例,确诊CH 64例,CH检出率为0.74‰;外来流动人口中CH 30例,检出率1.02‰,高于本地户籍的0.60‰(P<0.05);检出的64例患儿均得到及时治疗,本次筛查工作的成本效益比为1∶13.30。结论早期筛查新生儿先天性甲状腺功能低下症,可有效避免先天性遗传代谢疾病所致智力障碍残疾的发生。

81086名新生儿的遗传代谢病筛查结果

遗传性代谢病是由于基因突变导致蛋白质分子在结构上发生缺陷，或者在蛋白质合成、分解速度上有异常，使蛋白质功能发生改变，导致出现相应的病理生理改变和临床表现。