应用DNA体外PCR扩增技术对地贫症进行产前基因诊断

应用基因工程技术中最新的方法—DNA体外PCR扩增技术,对4例正常人和4例地贫患者的胎儿绒毛DNA中的α和β珠蛋白基因片段进行扩增成功,并对一例Hb Bart’s水肿胎儿进行了基因诊断。本法最大优点为迅速、灵敏、简便,且不需同位素标记探针,适用于边远地区进行地贫症产前基因诊断。

幼婴大叶性干酪性肺炎延迟诊断一例

患儿男,4个月,因咳喘2个月,发热50天入院。体温每天波动在38～38.8℃之间。病后1个月余,当地医院摄胸片示右上肺斑片阴影,左上肺均匀致密影,用抗生素、激素等治疗20天无好转而入院。人院前1周血沉为100mm/h,PPD试验阴性,病后食欲、精神渐差,易激惹,多汗。未接种卡介苗,无结核接触史。查体:T38℃,R46次/min,P110次/min,体重6.5kg,营养中等,神倦,浅表淋巴结不大,前自平,颈软、双肺可闻哮鸣音及少量中细湿罗音,肝右肋下1.5cm,脾大5cm。Hb125g/L,RBC4.3×1012/L,WBC14.644×109/L,多核0.67,L0.3。

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查

妊娠妇女血清标记物检测与异常胎儿的筛查潘红飞杨贵彬利用妊娠妇女外周血清标记物，对有染色体畸变或其他先天性异常的胎儿进行产前筛选是临床医师较为熟悉的非侵入性产前诊断方法之一。本方法的原理是胎儿或胎盘能合成一些特殊的蛋白物质（血清标记物）并进入妊娠妇女外...

广西百色地区壮族、汉族新生儿脐血Hb Bart's含量与α-地中海贫血

本文报告百色市及田阳县1400例新生儿脐血中Hb Bart’s的含量及α-地中海贫血(简称α-地贫)的发病情况。1400例中壮族1052例;汉族343例;其他民族5例。Hb Bart’s及α-地贫的检出情况(表1)。共检出Hb Bart’s 300例,其中46例Hb Bart’s含量在1%