百色市地中海贫血筛查阳性夫妇的基因分析

目的通过揭示百色市地中海贫血筛查双阳夫妇的基因诊断结果,为地贫遗传咨询提供参考。方法对2010年1月至2011年12月转诊至某院地贫产前诊断中心的450对地贫筛查双阳夫妇进行基因分析并计算高危地贫夫妇的比例及产前诊断结果。结果本组检测900条染色体,其中α地贫共检出243个等位基因突变,频率为27.0%;β地贫共检出144个基因突变,频率为16.0%;夫妇基因检测结果:450对夫妇双方基因检测结果显示,20.0%夫妇为不同类型的基因携带者/患者;43.0%夫妇双方为相同类型地贫基因携带者/患者,其中高危地贫夫妇占85.6%;仅一方为地贫基因携带者夫妇占26.0%;夫妇双方基因检测正常者占11.0%。有80.1%孕产妇进行产前诊断,其中检出正常胎儿占27.8%、重型/中间型(α地贫、β地贫或α复合β地贫等)地贫胎儿占30.1%。共避免了33例重型/中间型患儿的出生。结论百色市地贫筛查双阳夫妇中高危地贫夫妇占相当大的比例,开展大规模的人群筛查、基因确诊实验、遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断是控制重型地贫儿出生的最佳途径。

百色市人口计生和卫生系统共同实施地中海贫血综合防控试点效果分析

目的：评价百色市试点县（区）地中海贫血防控计划实施的效果。方法：在人口计生和卫生两大部门的地贫宣教、地贫筛查基础上项目试点县2010～2011年共有1926对（3852例）夫妇中因地贫筛查阳性（单方或双方）而转诊本院地贫产前诊断中心进一步确诊、遗传咨询和产前诊断。结果：共有2376（28。5％）例地贫筛查阳性，1721（44．7％）例进行了地贫基因检测，其中70．2％（1208／1721）发现有地贫基因异常；本组检测3442条染色体，其中α地贫基因频率为25．3％，各类α突变等位基因依次为：--SEA〉-3．7〉α^ CS〉α^WS〉-4．2〉α^QS〉-Thai；β地贫基因频率为16．1％，各类突变等位基因依次为：17M〉41—42M〉71—72M，β^E〉-28M〉IVS-1〉654M〉29M〉CapM；高危地贫夫妇254对，其中进行产前诊断203对（79．9％），诊断高危地贫胎儿60例（29．6％），有50例终止妊娠，部分中间型仅地贫胎儿在非指令遗传咨询后选择继续妊娠。结论：通过试点县区实施地贫防治计划，开展“地贫”宣教和人群筛查并进行遗传咨询和高危地贫胎儿的产前诊断，本项目为实现广西地贫控制目标提供了值得借鉴的经验。

高危夫妇对取宫颈冲洗液进行产前诊断意识和态度的定性实验研究

目的了解高危夫妇对取宫颈冲洗液进行地中海贫血(简称地贫,下同)产前诊断的意识和态度。方法对不同生活背景的地贫筛查阳性高危妊娠夫妇进行一对一面对面主题性问卷调查;调查方法包括开放式提问问卷,评估高危妊娠夫妇对用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断实验研究的认识和态度,调查结果用定性分析方法进行统计分析。结果几乎所有夫妇均不知道用宫颈冲洗液进行地贫产前诊断的实验项目;因担心不良反应和胎儿安全,97.40%的夫妇不打算参加临床试验研究,并影响到参与该项研究的总体情况,因此消除人们对该项研究的恐惧心理最为重要和迫切。结论地贫高危夫妇对参与用宫颈冲洗液进行地贫的产前诊断临床实验的认知程度很低、大部分夫妇都持否定的态度。因此,只有帮助提高他们的参与意识、充分理解后才有可能有机会让他们自己选择是否参与该项研究,才有可能提高参与率进而完成该项目的临床研究。