广西壮族人群骨桥蛋白基因的单核苷酸多态性研究

目的分析骨桥蛋白基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs11728697和rs9138的基因型和等位基因型在广西壮族人群中的分布频率,对比其在不同国家或地区人群间的分布差异。方法利用SNaPshot SNP分型技术检测150例广西壮族骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138的基因型,对比国际人类基因组单倍型图谱计划(HapMap)上4个人群(欧洲人群、非洲人群、日本人群和中国北京人群)的SNP分型数据,分析5个人群的骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138的基因型和等位基因频率差异。结果在广西壮族人群中,骨桥蛋白基因rs11728697位点的CC基因型最常见,约为42.7%;C等位基因的频率最高,约为62.7%。rs9138位点的CA基因型最常见,约为51.3%;C等位基因的频率最高,约为63.0%。骨桥蛋白基因型及等位基因频率男女组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群骨桥蛋白基因rs11728697位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群、日本人群和非洲人群的差异有统计学意义(P<0.05),而与中国北京人群的差异无统计学意义(P>0.05)。广西壮族人群骨桥蛋白基因rs9138位点的基因型和等位基因频率与欧洲人群和非洲人群的差异有统计学意义(P<0.05),而与日本人群和中国北京人群的差异无统计学意义(P>0.05)。结论骨桥蛋白基因SNP位点rs11728697和rs9138基因型和等位基因在广西壮族人群中的分布频率与不同国家或地区人群相比存在差异,这种差异可能是导致某些疾病在不同国家或地区间发病率和临床表现存在差异的因素之一。

OPN基因多态性与广西壮族人群鼻咽癌易感性的关系

目的研究骨桥蛋白（osteopontin,OPN）基因单核苷酸多态性及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌（nasopharyngeal carcinoma,NPC）易感性的关系。方法采用病例-对照研究方法,收集2010-03-01-2013-03-20入住右江民族医学院附属医院的广西壮族鼻咽癌患者150例,同时随机选取2012-01-01-2012-08-01右江民族医学院附属医院常规体检的广西壮族人150名作为对照。采用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法,检测150例广西壮族鼻咽癌患者和150名壮族对照者的OPN基因rs11728697和rs4754位点单核苷酸多态性,并分析OPN基因的单倍型频率。结果在OPN基因rs11728697位点上,携带CT基因型的个体相比携带常见的CC基因型个体罹患鼻咽癌的风险更高,OR=1.78,95%CI为1.05~2.98,χ2=5.863,P=0.033;但TT基因型并不增个体罹患鼻咽癌的风险,OR=0.92,95%CI为0.55~1.77,χ2=0.012,P=0.921。同时,鼻咽癌组在该位点的等位基因型频率与对照组的频率相比差异无统计学意义,OR=1.14,95%CI为0.69~1.45,χ2=0.545,P=0.466。在OPN基因rs4754位点上,对照组和鼻咽癌组的基因型及等位基因型频率分布差异无统计学意义,P〉0.05。对照组和鼻咽癌组的单倍型频率分布差异亦无统计学意义,P〉0.05。结论在广西壮族人群中,OPN基因rs11728697位点的CT基因型可能增加个体鼻咽癌的易感性,而rs4754位点的多态性与鼻咽癌的易感性无关。

广西壮族人群骨桥蛋白基因遗传多态性与鼻咽癌相关性研究

目的研究骨桥蛋白基因单核苷酸多态性及其单倍型与广西壮族人群鼻咽癌易感性的关系。方法采用病例对照研究方法，收集2010年3月1日至2013年3月20日入院的广西壮族鼻咽癌患者，同时直接抽样法选取2012年1月1日至8月1日常规体检的广西壮族健康人群作为对照。利用单碱基延伸PCR技术和DNA测序法，检测150例广西壮族鼻咽癌患者和150名壮族对照者的骨桥蛋白基因rs1126772和rs9138位点单核苷酸多态性，再用×。检验比较基因型和等位基因型分布频率在鼻咽癌组和对照组之间的差异，并分析骨桥蛋白基因的单倍型频率。结果骨桥蛋白基因位点rs1126772在病例组和对照组问的基因型和等位基因型频率分布差异无统计学意义（GA／GG：OR=0．94，95％C10．37～2．37，X2=0．182，P=0．891；AA／GG：OR=0．86，95％C10．35～2．12，X2=0．834，P=0．773）。rs9138位点在病例组和对照组间的基因型和等位基因型频率差异也无统计学意义（CA／CC：OR=1．42，95％C10．88～2．29，x2=2．023，P=0．155；AA／CC：pR=1．77，95％C10．78～4．01，X2=1．901，P=0．168）。但是，单倍型分析结果显示，病例组GA单倍型频率显著高于对照组（P=0．003），GA单倍型携带者罹患鼻咽癌的风险显著增加（OR=4．84，95％CI1．59～14．71）。结论在广西壮族人群中，骨桥蛋白基因位点rs1126772和rs9138的GA单倍型增加个体鼻咽癌的易感性。