法医SNP系谱推断技术助破23年冷案1例

1案例1.1简要案情23年前,某镇一女性被强奸杀害。检验死者阴道擦拭物,获得一男性常染色体STR分型,多年一直未找到嫌疑人。为进一步增加位点信息,当地公安重新检验该样本,获得41个Y-STR分型,比中安徽、江苏、山东、江西、湖北、湖南等地280个家系,其中0个基因座容差家系9个、1个基因座容差家系142个、2个基因座容差家系129个,覆盖9千余人。当地公安先后检验985份血样均未比中嫌疑人及其近亲属。本鉴定中心指导办案单位筛选72份家系样本(其中0个基因座容差14份,1个基因座容差58份),使用法医SNP系谱推断技术进行家系比对。

家系Y-STR基因座容差在系谱推断中的应用

目的研究中国汉族家系中Y-STR基因座容差规律,为SNP系谱推断与家系排查联用工作提供家系选择依据。方法选取3个遗传关系清晰的汉族家系,利用YFiler Platinum PCR扩增试剂盒,得到所采男性样本35个Y-STR基因座分型数据,统计分析Y-STR单倍型在世代遗传中的变化及1~7级亲缘关系中的容差。结果各家系突变基因座及突变次数有差异,Y-STR突变具有家系特异性,66.03%的突变发生在快、高速突变基因座。1~7级亲缘对在35个Y-STR基因座上容差在0~5个,最远6步长;在中、慢速突变基因座上容差在0~2个,最远3步长;在快、高速突变基因座上容差在0~3个,最远6步长。结论联合应用SNP系谱推断技术与Y-STR家系排查,0容差及多容差均需考虑。可优先筛查在全部35个Y-STR基因座上0~3个容差且在中、慢速基因座上0~1个容差的家系。差异数符合条件时,步长较远的家系应谨慎排除。同时,应谨慎增加快速突变基因座。

合肥市缉获走私毒品样本监测

近年来我国毒品形势不断发生变化,由传统的阿片类毒品逐渐转变为以兴奋剂、致幻剂为代表的新型毒品。目前合肥市毒品案件中主要检出合成大麻素、减肥药(主要成分为安非拉酮的)、镇静催眠药以及“聪明药”等新型毒品及管制药品。上述药品多通过走私、邮寄等方式进行贩卖。本文采用溶剂提取法与气相色谱-质谱法,对2020年以来合肥地区走私毒品案件涉及的毒品进行系统的监测和分析,加强毒情的监测和评估,为禁毒工作开展提供支撑。

基于支持向量机实现骨骺发育分级的自动化评估

目的：运用支持向量机（support vector machine，SVM）实现尺、桡骨远端骨骺发育分级的自动化评估。方法收集我国140例11～19周岁青少年左侧腕关节X线正位片作为训练样本。将尺、桡骨远端骨骺分为五个发育分级，每个分级均包含28例样本。另选35例作为独立校验样本。建立尺、桡骨远端骨骺五个发育分级的SVM分类模型，用留一交叉验证法（leave one out cross validation，LOOCV）进行模型内部交叉验证以及梯度方向直方图（histogram of oriented gradient，HOG）进行模型外部验证，分别计算其准确率（PA）。结果桡骨远端骨骺分级SVM建模、LOOCV和HOG的PA分别为100.0%、78.6%和82.8%。尺骨远端骨骺分级SVM建模、LOOCV和HOG的PA分别为100.0%、80.0%和88.6%。结论运用SVM建立的尺、桡骨远端骨骺发育分级的自动化模型具有一定的可行性，为法医学骨龄评估软件的开发奠定基础。

正常鼻骨细微解剖结构的MSCT影像学形态及法医学鉴定

目的通过对正常鼻骨多层螺旋CT(multi-slice spiral CT,MSCT)扫描及三维图像特征的观察,总结鼻骨细微解剖结构。方法对120例鼻骨无外伤史、无疾病史的志愿者行鼻区MSCT横断面扫描,重建层厚0.6mm、层距0.5mm的骨窗图像并导入Syngo Imaging XS软件中,进行三维图像重组。观察并分析鼻骨细微解剖结构的形态特征。结果正常鼻骨的细微解剖结构由四缝、两孔及一缘组成。其中四缝包括左、右鼻颌缝,鼻额缝以及鼻间缝,两孔为左、右鼻骨孔,一缘是鼻骨下缘。在某些个体,鼻间缝间会出现游离的缝间骨。鼻骨孔多为小孔状,但也有少数个体为线条状。鼻骨下缘可分为平直型、波浪型、倒尖峰型、月牙铲型以及其他类型。结论鼻骨解剖形态多样化且个体差异性较大,采用MSCT及三维图像重组技术,结合其外伤史有利于正确分辨鼻骨正常解剖结构和骨折。

肩峰下撞击综合征在肩袖损伤中的伤病关系1例

撞击、血运及退变、创伤等因素是肩袖损伤的常见病因。本文通过对肩袖损伤中最主要因素-肩峰下撞击综合征发病原因、分型指标、病理过程分期等进行总结,综合分析其在肩袖损伤中的伤病关系参与度,并总结出涉及伤病关系鉴定分析的一些方法步骤。

STSAH临床误诊的法医学鉴别分析

单纯外伤性蛛网膜下腔出血(simple traumatic subarachnoid hemorrhage,STSAH)是指不伴有其他颅内损伤,单纯由于蛛网膜下腔血管破裂而发生的蛛网膜下腔出血[1]。在法医临床鉴定实践中,常因其不伴有其他颅内损伤,出血量少等因素,易产生临床误诊,给法医临床鉴定带来一定难度。笔者选取本机构近年来10例STSAH临床误诊的法医临床鉴定资料进行回顾性分析,旨在探讨解决STSAH临床误诊的法医学鉴别问题。1案例资料1.1一般资料10例均来源于本机构2019~2023年间受理的法医临床学鉴定案例,其中男性7例,女性3例.

基于Transformer的跨年龄人脸识别方法

人脸特征随着年龄变化而变化,会严重影响人脸识别的性能。提出一种基于Transformer的跨年龄人脸识别方法,首先通过改善的T2T-ViT模型提取人脸年龄和身份混合特征,然后通过残差因子分解获取人脸年龄特征和身份特征,再使用线性特征分解的去相关对抗式学习算法对人脸的年龄特征和身份特征去除相关性,从而实现年龄抗干扰性的人脸识别。相比基于卷积神经网络的DAL和MTLFace方法,所提方法在参数量、multiply-add operations(MACs)和计算耗时上均有明显降低,同时在基准数据集AgeDB-30、CACD_VS、CALFW、LFW上取得了相媲美的准确率,证明了所提方法的有效性。

心脏损伤致双眼盲目损伤程度鉴定1例

1案例资料简要案情及病历摘要黄某,男,19岁。某日被他人用匕首捅伤胸部,1h后入院治疗。入院查体：神志淡漠,血压测不出,贫血貌,左肺呼吸音低,心率72次/min,心音低钝。急诊手术见：心包内有约300m L不凝血。左心室有长约2cm纵行裂口,活动性出血明显。左肺下叶有2cm裂口,术中出血量约3 000m L。术后头颅CT示：双侧枕叶、顶叶有小片状低密度灶。术后即发现视物不见。