合肥市2008～2012年新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能低下症患病率

目的 分析合肥市2008～2012年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能低下症（CH）发病情况.方法 回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查、召回及确诊结果.结果 2008～2012年,合肥市新生儿筛查中心共筛查新生儿212 651例,检出PKU和CH分别为20例和100例,PKU检出率为1/10 632,CH检出率为1/2 126.结论 合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿.

新生儿家长遗传代谢病筛查认知情况调查

目的了解新生儿家长对遗传代谢病筛查相关知识的认知情况,为以后的健康教育提供依据。方法采用分层整群抽样方法,以城乡分层,以医院为单位整群选取2011年5月1日至7月31日出生新生儿家长共2170名作为研究对象,采用自编的调查问卷对家长进行认知情况调查。结果筛查组在问卷总分、疾病性质、疾病影响、实验灵敏度,以及筛查结果查询等题得分均数高于未筛查组,除先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增多症的疾病性质及苯丙酮尿症主要影响3题外,其余题目两组得分差异均有统计学意义。问卷总得分及格率为12.7%,每题正确率>50%的只有实验灵敏度、结果查询及可疑阳性3个题项。结论合肥市新生儿家长对代谢病筛查知识了解水平较低,相关部门需要制定有效的健康教育方案,改进健康教育策略,提高家长代谢病筛查相关知识。

2008～2009年合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因分析

目的：了解合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因及分布。方法：对合肥市各区县医疗机构递送的不合格血片按地区和医院类别进行分类整理、统计。结果：2008～2009年新筛血片总体不合格率为1．02％，其中2008年血片不合格率为0．64％，2009年为1．36％。2008年血片不合格首要原因为血片未透，2009年则为血片无法洗脱。从医院类别来看，2008年、2009年血片不合格率最高均为乡镇卫生院；从地区分布来看，2008年和2009年血片不合格率最低均为市区，血片不合格率最高的地区分别为肥东县（1．93％）和肥西县（2．85％）。结论：合肥市新生儿疾病筛查血片不合格原因主要有血片未透、血片无法洗脱、血片污染和血片面积过小。不合格血片分布存在地区差异和医院类别差异。

合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因及趋势分析

目的了解合肥市新生儿疾病筛查不合格血片原因、分布及变化趋势,为提高今后的新筛工作质量提供参考。方法对全市各县区医疗机构递送的不合格血片按年度和医院类别进行分类整理、统计。结果 5年间新筛总体血片不合格率为0.68%,总体上呈下降趋势,其中2009-2010年血片不合格率最高(1.46%),2012-2013年最低(0.21%)。血片不合格首要原因为血片无法洗脱或浸润。从医院类别来看,乡镇卫生院血片不合格率及构成比均最高;不合格血片召回率总体上呈上升趋势。结论合肥市新生儿疾病筛查工作质量逐年提高,今后需要加强对助产机构的人员培训和检查督导,特别是基层乡镇卫生院。

2008～2010年合肥地区新生儿疾病筛查可疑阳性未召回原因分析

机构递送的新生儿疾病筛查血片进行初筛,对可疑阳性及其未召回情况进行分类、整理、统计。结果:2008～2010年新生儿疾病筛查可疑阳性总体未召回率为12.72%,其中2008年、2009年、2010年可疑阳性未召回率分别为6.78%、17.56%、11.92%。从医疗机构类别来看,各年度可疑阳性未召回率最高均为乡镇卫生院,最低为市区医院。2008～2010年可疑阳性未召回主要原因为电话无法联系(占62.91%),其次为家长不愿意复查(占35.48%)。结论:合肥地区新生儿疾病筛查可疑阳性未召回主要原因为联系方式错误或更改以及家长配合检查意识不强。

2010年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)筛查情况。方法:回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心2009年10月～2010年9月对合肥地区助产机构出生的新生儿PKU、CH的初筛和确诊结果。结果:2010年合肥市新生儿疾病筛查中,可疑阳性439例,召回370例,可疑阳性召回率为84.28%,可疑阳性率为1.13%,城市与农村存在一定差异。2010年合肥市新筛中心共筛查新生儿38 986例,分别检出PKU 2例和CH 17例,PKU检出率为1/19 493,CH检出率为1/2 293。结论:2010年合肥市PKU检出率低于全国平均水平,CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。

2008年-2009年合肥地区新生儿疾病筛查结果分析

目的分析合肥市2008年-2009年新生儿疾病筛查开展情况,了解新生儿苯丙酮尿症(PKU)、先天性甲状腺功能低下症(CH)发病率。方法回顾性分析合肥市新生儿疾病筛查中心PKU、CH的筛查及召回结果。结果 2008年-2009年,合肥市新筛中心共筛查新生儿70 683例,总体筛查率为77.68%,检出PKU和CH分别为8例和35例,PKU检出率为1/8835,CH检出率为1/2020。结论合肥市PKU和CH检出率与相关文献报道相近,新生儿疾病筛查能够早期识别PKU和CH患儿。

新生儿疾病筛查现况调查及其相关因素研究

【目的】了解合肥市新生儿未做疾病筛查原因及其相关因素,为后续健康教育提供依据。【方法】采用分层整群抽样方法,以城乡分层,以医院为单位整群选取2011年5月1日-7月31日出生新生儿的家长共2 170名作为研究对象,采用自编的调查问卷,对家长进行未做疾病筛查原因调查。【结果】新生儿疾病未筛查率为14.05%。其中39%的家长主观上愿意进行代谢病筛查,但由于各种客观原因未做代谢病筛查;61%的家长主观不愿意进行筛查。多因素分析结果显示,新生儿分娩方式、分娩医院类型、宝宝胎龄、新筛知识问卷得分与未做疾病筛查相关联。【结论】目前合肥市新生儿未进行疾病筛查的现象在各级医院均存在,制定有效的健康教育方案、提高家长预防保健意识应成为推进新生儿疾病筛查工作的重要内容。

串联质谱技术在新生儿遗传代谢病筛查中的应用

目的了解串联质谱技术(MS/MS)在新生儿遗传代谢病筛查中的应用效果。方法采用高效液相串联质谱技术对2015年7月-2016年9月在合肥市助产机构分娩的85 189例新生儿足底血干滤纸血片进行27项遗传代谢病筛查,对可疑患儿进行尿有机酸检测和静脉血二代测序基因检测以明确诊断。结果 85 189例新生儿中,共筛查出患病儿童30例,总体检出率为1/2 840。其中氨基酸代谢障碍性疾病21例,有机酸代谢障碍性疾病2例,脂肪酸代谢障碍性疾病6例,尿素循环障碍性疾病1例。结论 MS/MS可以及早有效发现遗传代谢病患儿,是新生儿疾病筛查发展的趋势,是出生缺陷防控的重要措施。

住院期间未做听力筛查新生儿瞬态诱发耳声发射延期筛查结果分析

目的：了解住院期间未做听力筛查婴儿的瞬态诱发耳声发射（TEOAE）延期筛查结果,以发现高危听力损失儿童。方法：对2012年7月1日~2013年12月31日在该单位听力筛查中心门诊的婴儿进行TEOAE筛查,采用自制问卷对婴儿的家庭情况及一般情况进行调查。结果：在947名婴儿中,TEOAE初筛总体未通过率为11.83%,其中左耳未通过率为3.06%,右耳未通过率为3.17%,双耳未通过率为5.60%,男孩未通过率为12.97%,女孩未通过率为10.36%,城区婴儿未通过率为10.87%,农村婴儿未通过率为15.35%。经χ^2检验,初筛未通过率性别、地区及筛查年龄差异无统计学意义（P〉0.05）。结论：TEOAE筛查可以为早期发现婴幼儿听力损失提供参考,加强对TEOAE未通过高危儿童的密切随访和及早干预,是避免听力损失影响儿童发育的重要措施。

新生儿遗传代谢病筛查与进展

随着社会的进步和医学水平的不断发展,遗传代谢性疾病（inherited metabolic diseases,IMD）受到医学研究领域的高度关注。IMD或称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism,IEM）,是指由于基因突变引起酶缺陷、细胞膜功能异常或受体缺陷,从而导致机体相应生化代谢紊乱,造成中间或旁路代谢产物蓄积或终末代谢产物缺乏,而出现相应的病理改变和临床症状的一组疾病[1]。

2010年合肥地区婴幼儿听力筛查结果分析

目的:了解合肥市2010年婴幼儿听力筛查初筛、复筛情况。方法:利用瞬态耳声发射(TEOAE)对合肥市婴幼儿进行听力初筛、复筛,对全市各级医疗保健机构上报的婴幼儿听力筛查信息进行回顾性分析。结果:2010年合肥市婴幼儿听力筛查初筛38 982例,初筛率80.77%,初筛未通过率8.69%;听力复筛1 178例,复筛未通过率为17.40%。男性婴幼儿初筛未通过率高于女性婴幼儿,左耳初筛未通过率高于右耳,复筛未通过率无性别和耳别差异。结论:TEOAE筛查能早期发现婴幼儿听力损失,对于初筛、复筛未通过者,需听力检测治疗机构转诊和接诊进一步明确并定期随访复查。

婴儿TEOAE筛查未通过的相关因素研究

目的：探讨影响婴儿瞬态诱发耳声发射（Transient Evoked Otoacoustic Emission,TEOAE）听力筛查通过率的相关因素。方法：选取2012年7月~2013年12月在该单位听力筛查中心进行TEOAE首次筛查的婴儿947人为研究对象。采用自制调查问卷,对婴儿的家庭情况、分娩时情况、孕期情况及新生儿情况等因素进行调查,分析影响婴儿听力筛查通过率的相关因素。结果：在947名婴儿中,TEOAE初筛未通过率（包括双耳未通过和单耳未通过）为11.8%,单因素分析结果显示,出生体重、胎龄、胎数、耳廓或外耳道畸形、生后是否给氧、是否住进NICU、父母亲文化程度和家庭收入,差异有统计学意义（P〈0.05）;多因素分析结果显示,胎数、耳廓或外耳道畸形及生后是否给氧差异有统计学意义（P〈0.05或P〈0.01）。结论：胎数、外耳畸形及生后是否给氧是TEOAE筛查未通过的影响因素,应将双胎或多胎、外耳道或耳廓畸形及生后给氧的新生儿列为重点筛查对象,密切随访和及早干预,避免听力损失对儿童发育的影响。

托幼机构卫生保健人员苯丙酮尿症认知情况及相关因素研究

目的了解托幼机构卫生保健人员对苯丙酮尿症的认知情况。方法在合肥市城区所有登记备案的托幼机构中随机抽取149家作为研究现场,以被抽取托幼机构卫生保健人员为研究对象,采用自编的调查问卷对保健人员进行认知情况调查。结果问卷总得分及格率为10.738%,每个题目的回答正确率均偏低,最高仅为32.200%,全部题目均回答错误者占63.087%。保健人员问卷总分在职称、托幼机构规模和性质三个方面差异存在统计学意义(P<0.05),在年龄、工作年限两个方面差异无统计学意义(P>0.05)。公办托幼机构在问卷总分和每题得分上均明显高于民办托幼机构,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论合肥市托幼机构卫生保健人员对苯丙酮尿症知识了解水平较低。相关部门需要制定有效的健康教育方案,改进培训内容,提高保健医生对苯丙酮尿症知识知晓度,促进苯丙酮尿症患儿在园健康。