发育异常儿细胞遗传学及诱因探讨

本文对 40例发育异常儿外周血染色体核型鉴定及有关诱因的调查 ,男性 30例 ,女性 10例。年龄最大 10岁 ,最小 2天。染色体核型异常 2 4例占受检人数的 6 0 % ,有 3例异常核型来自父母异常核型的携带者。对患儿父母年龄、环境 (职业 )、母亲孕期身体状况及服药进行调查 ,发现发育异常儿与父母所处的环境和母亲孕期身体状况关系十分重要。

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人 2 0 7例 ,进行染色体检查 ,关着重对Y染色体检查 ,发现大Y染色体 2 9例 ,检出率 14 0 %。表明大Y染色体虽是异态表现 ,对临床可产生一定的效应。