TRIM8基因突变所致局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征研究进展

局灶节段性肾小球硬化和神经发育综合征(focal segmental glomerulosclerosis and neurodevelopmental syndrome,FSGSNEDS)是一种由染色体10q24.32上编码三结构域蛋白8的TRIM8基因突变导致的罕见常染色体显性遗传病,以发育迟缓、肾脏疾病和癫痫为主要特征,发病后通常会发展至终末期肾病。FSGSNEDS患者表型差异较大,相关研究较少,截至2023年9月15日,共报道了24例病例,确诊主要依靠基因检测。目前FSGSNEDS尚无特定治疗手段,主要是针对性的支持治疗,癫痫发作的患者通常对癫痫药物耐药,肾脏异常多为激素耐药型,而早期肾移植预后较好。本文综述FSGSNEDS的研究进展,以进一步提高临床医师对该病的认识。