女性肝豆状核变性下丘脑垂体卵巢轴功能研究

目的 研究女性肝豆状核变性 (HLD)患者下丘脑 垂体 卵巢轴激素分泌功能。方法 放免法测定 13例HLD患者 (HLD组 )和 15名正常对照组血清垂体、性激素水平。结果 HLD患者卵泡刺激素 (FSH)显著低于正常组 (P <0 0 5 ) ,孕酮 (P)、黄体生成素 (LH)、雌二醇 (E2 )亦显著降低 (P <0 0 1) ,性激素结合球蛋白 (SHBG)则显著高于正常对照组 (P <0 0 0 1) ,10例患者行促性腺激素释放激素 (GnRH)试验 ,发现患者腺垂体对外源性GnRH的刺激反应迟钝。结论 HLD患者垂体、性腺细胞中部分酶的活性降低 ,使激素分泌功能降低 ;同时肝的铜沉积扰乱了蛋白代谢 ,使SHBG升高 ,进一步降低了性激素的生物效应。

男性肝豆状核变性下丘脑-垂体-睾丸轴功能研究

目的了解男性肝豆状核变性（ＷＤ）病人下丘脑－垂体－睾丸轴激素分泌功能。方法用放射免疫法测定２６例病人血清垂体、性激素水平。结果孕酮（Ｐ）显著低于正常对照组（Ｐ＜０．０５），生长激素（ＧＨ）、黄体生成素（ＬＨ）、雌二醇（Ｅ２）亦显著降低（Ｐ＜０．０１），性激素结合球蛋白（ＳＨＢＧ）则显著高于正常对照组（Ｐ＜０．００１），２０例患者进行促性腺激素释放激素（ＧｎＲＨ）试验，发现腺垂体对外源性ＧｎＲＨ的刺激反应迟钝。结论ＷＤ垂体、性腺细胞中部分酶的活性降低，使二者激素分泌功能降低；同时肝的铜沉积扰乱了蛋白代谢，使ＳＨＢＧ升高。