羊水细胞原代培养和传代培养方法比较

羊水细胞培养及染色体核型分析是产前确诊染色体疾病诊断的金标准,为妊娠中晚期胎儿临床诊断提供可靠的科学依据。羊膜腔穿刺是损伤性的取样技术,对孕妇和胎儿有造成损伤、感染、流产的潜在危险,流产发生率约0.5%[1]。羊水细胞培养因技术要求高、难度大、周期长、易污染、分裂相少,一旦培养失败,孕妇难接受第二次穿刺取样。因此,提高羊水细胞培养成功率是关键。本研究就羊水细胞的原代培养和传代培养两种方法比较。

染色体平衡易位五例

例1男，28岁。因其妻顺产一女后连续4次自然流产而就诊。夫妻双方表型、智力均正常，非近亲婚配。细胞遗传学检查：患者染色体核型为46，XY，t（8；18）（8qter→8p21：：18q11→18qter；18pter→8q11：：18p21→8pter）（图1）。

46，XX，t（5；21）伴胎儿畸形一例

患者女，28岁，因自然流产两次，孕4月产前检查B超提示胎儿畸形就诊。患者表型及智力正常。细胞遗传学检查：分别抽取患者夫妇外周血进行细胞培养，G显带分析。患者核型为46，XX．t（5；21）（5pter→5q13：：21p12→21pter；21qter→21p12；：5q13→5qter）（图1）。丈夫核型正常，父母及家庭其他成员拒绝做染色体检查。

360例特殊体征患儿的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与特殊体征患儿的关。方法收集360例1天-12岁有特殊体征的患儿外周血进行染色体核型分析。结果在360例有特殊体征的患儿中检出异常染色体核型169例,检出率为46.94%(169/360)。在所有异常染色体核型中除1例性逆转外均为常染色体异常。结论多倍体是导致出生后特殊体征的重要原因之一,细胞遗传学检查可为特殊体征患儿提供病因提供可靠理论的依据。

9850例孕妇中期血清唐氏综合征筛查结果分析

目的通过检测妊娠中期孕妇血清甲胎蛋白,游离β绒毛促性腺激素指标筛查出唐氏综合征高危人群。方法对9850例孕14-20W孕妇采用酶联免疫法使用其配套软件计标其风险系数。结果在9850例孕妇中筛查出高风险孕中期孕妇810例,筛查阳性率唐氏综合征为7.78%,NTD0.38%。在810例高危孕妇中有345例知情同意进行了羊水细胞染色体核型分析,胎儿染色体异常19例,异常检出率为4.64%。其中数目异常10例占52.63%,结构异常9例47.37%。结论通过筛查可减少盲目性,为实现优生,减少出生缺陷具有重要意义。