孕中期染色体非平衡易位胎儿的产前诊断分析

目的:探讨产前诊断中非平衡易位胎儿的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为孕中期孕妇妊娠选择提供科学依据。方法:对2011年5月至2016年3月,在我院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位胎儿进行回顾研究分析。结果:35例非平衡相互易位胎儿中,29例(82.86%,29/35)具有胎儿超声异常特征,6例(17.14%,6/35)未检出胎儿超声异常。35例中,8例为新发突变易位,27例为父母系遗传易位,主要产前指征为超声异常17例、夫妇易位携带者8例、不良生育史5例、唐氏筛查高风险3例及高龄2例,其中2例易位携带者夫妇连续两次孕相同非平衡易位核型胎儿。35例均选择了终止妊娠。结论:孕中期产前诊断中超声异常指征与非平衡易位紧密相关,异常的易位核型通常来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿涉及大片段基因增加或丢失,易导致胎儿多发畸形,通常需及时终止妊娠。

产前染色体非平衡易位胎儿的临床诊断分析

目的分析产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前指征、分布、临床特征及妊娠结局，为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月，在广东省深圳市坪山新区人民医院行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位病的33病例进行回顾研究分析。结果33例非平衡易位病例中，28例（84．8％，28／33）具有胎儿超声异常特征，5倒（15．1％，5／33）胎儿超声结果未见异常。7例（21．2％，7／33）为新发突变易位，26（78．8％，26／33）例为父母系遗传易位。新发突变的7例易位主要产前指征为超声异常5例、高龄2例。26例遗传病例中，10例（38．5％）产检前双亲之一就已知为易位携带者，16（61．5％）例为产检后经确诊方知。33病例均选择终止妊娠。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关，异常的易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复，易导致显著的畸形表型特征，通常均需终止妊娠。

腹膜后途径治疗精索静脉曲张

目的评价高位腹膜后小切口途径治疗精索静脉曲张的效果。方法回顾分析2003年7月～2008年5月收治的45例50侧精索静脉曲张患者的临床资料。结果45例中仅2例出现复发,精液改善率达到79%。结论高位腹膜后小切口途径治疗精索静脉曲张手术有效且微创。

人胎盘脂多糖针联合α-2b干扰素软膏预防尖锐湿疣复发临床疗效观察

尖锐湿疣是一种临床高复发率疾病,笔者于2005年元月至2008年6月对本院门诊外生殖器和肛周尖锐湿疣患者,给予多功能电离子治疗,术后给予肌注人胎盘脂多糖针及外用α-2b干扰素软膏(里亚美哈药集团生物有限公司生产),认为对预防尖锐湿疣复发有一定作用,现报告如下:

康迈欣合并洛美沙星软膏治疗脓疱疮108例临床疗效观察

对门诊脓疱疮患者随机给予口服康迈欣或肌注青霉素混剂，同时外搽洛美沙星软膏，观察两种方案治疗脓疱疮的疗效。

浅谈腹腔镜在外科急腹症中的应用研究

目的探讨腹腔镜在外科急腹症中的应用价值。方法对我院2003年6月至2006年3月间应用腹腔镜诊治的80例急腹症患者的临床资料进行回顾性分析。并对施行腹腔镜手术的35例急性阑尾炎病人和以往常规开腹手术32例急性阑尾炎病人在手术时间、麻醉时间、术中出血、术后进食时间、术后止痛药用量、术后住院天数进行比较。结果本组80例急腹症中77例运用腹腔镜治疗成功(96.3%),3例中转手术(3.7%),本组无死亡病例,无手术后腹腔残余脓肿及胃肠瘘、伤口感染。腹腔镜手术的35例急性阑尾炎病人平均术中出血、术后进食时间、术后止痛药用量、术后住院天数比常规开腹手术短。结论腹腔镜在外科急腹症中的应用具有损伤少、痛苦轻、术后恢复快和安全有效、并发症少等优点,在基层医院亦可推广使用。

老年人胃十二指肠急性穿孔27例分析

目的探讨老年人胃十二指肠穿孔的诊断和治疗方法。方法对1995-2007年间我院治疗的60岁以上溃疡病急性穿孔患者的临床资料进行分析。结果2例保守治疗成功,25例手术治疗,其中行单纯穿孔修补手术17例,围手术期死亡率11.7%,胃大部切除和溃疡局部切除8例。结论胃单纯修补术是老年人胃十二指肠急性穿孔的主要治疗方法,在保守治疗过程中,应掌握手术适应症,以提高治愈率,降低手术死亡率。

闭合复位经皮穿针及外展架治疗肱骨外科颈骨折30例

目的：评价闭合复住经皮穿针外展架治疗肱骨外科颈骨折的疗效。方法：肱骨外科颈骨折共30例，其中二部分骨折18例，三部分骨折10例，四部分骨折2例。采用闭合复住经皮穿针术及外展架治疗并评定疗效。结果：随访时间为6—25个月，平均随访12个月，优秀23例，满意6例，不满意1例，失败0例。优良率为96．7％≠术后来出现骨不连及肱骨头坏死。结论：闭舍复位经皮穿针外展架是治疗二部分、三部分肱骨外科颈骨折的一种安全有效的方法。

基层医院Gustilo Ⅲ型胫骨开放性骨折28例急诊治疗

目的探讨GustiloⅢ型胫骨开放性骨折在基层医院的急诊处理及治疗效果。方法 28例(32肢)患者入院创面反复冲洗清创,采用外固定支架固定(或)同时一期修复软组织和(或)骨缺损。结果 28例均获24个月随访。骨折均骨性愈合,时间4～18个月,平均7.5个月,其中延迟愈合2肢占6.2%;不愈合1肢,占3.1%。移植皮瓣全部成活。结论 GustiloⅢ型胫骨开放性骨折,早期进行正确而有效的清创,在此基础上应用外固定架使骨折端稳定,同时进行骨缺损植骨和(或)皮肤软组织的修复,可获良好治疗效果。

孕早期绒毛嵌合体在产前诊断中的临床分析

目的探讨孕早期产前诊断中绒毛染色体嵌合的形成机制及临床特征。方法对2011年5月至2016年10月,在我院行绒毛染色体核型分析并检出为嵌合体的25病例进行回顾性研究分析。结果 25例嵌合体病例中,15例两性嵌合、3例三体嵌合和1例45,X/46,XX嵌合经羊水复查被证实为母体污染;2例三体嵌合和2例45,X/46,XX与羊水核型复查结果一致;2例三体嵌合经羊水核型复查结果正常,证实为限制性胎盘嵌合体。结论孕早期绒毛取样行产前染色体核型分析易导致染色体嵌合,大部分为母体组织污染所致,少部分存在胎盘限制性嵌合体。进一步羊水染色体检查能有效诊断绒毛嵌合体是否因母体组织污染或胎盘限制性嵌合体所导致,从而为产前咨询提供科学依据。

产前诊断中染色体非平衡易位胎儿33例临床分析

目的探讨产前诊断中非平衡相互易位胎儿的产前诊断指征、临床特征及妊娠结局,为孕妇妊娠选择提供遗传学依据。方法对2011年5月至2016年2月行羊水染色体核型分析并诊断为非平衡相互易位的33例患者的临床资料进行回顾性分析。结果 33例非平衡易位患者中,28例(84.8%,28/33)胎儿超声异常,5例(15.1%,5/33)胎儿超声结果未见异常。7例(21.2%,7/33)为新发突变易位,26例(78.8%,26/33)为父母系遗传易位。7例新发突变的主要产前诊断指征为超声异常5例,高龄2例。26例遗传易位中,双亲之一为易位携带者10例,超声异常8例,高龄5例及不良生育史3例,其中10例(38.5%,10/26)产前检查前双亲之一就已知为易位携带者,16例(61.5%,16/26)为产前检查后确诊。33例均选择终止妊娠,其中28例与超声异常特征相符,5例未见明显表型异常特征。结论产前诊断指征中超声异常与非平衡相互易位紧密相关,异常的染色体易位核型大部分来源于双亲之一平衡易位携带者。非平衡易位胎儿由于涉及染色体大片段的丢失或重复,易导致显著的畸形表型特征,通常均需终止妊娠。

产前诊断中罗伯逊易位胎儿的细胞遗传学分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局，为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供科学依据。方法对2011年5月至2016年3月，在本院进行羊水染色体核型分析的36例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果36例病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者12例、不良孕产史10例、唐氏筛查高风险9例及高龄妊娠5例。12例为新发突变，14例为母系遗传，10例为父系遗传。36例病例中除7例罗伯逊易位型21三体、1例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob（21；21）选择终止妊娠外，其余23例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部分遗传自双亲之一，检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠，伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。

产前罗伯逊易位胎儿的诊断与临床分析

目的探讨孕中期羊水染色体罗伯逊易位的产前指征分布、临床特征及妊娠结局,为罗伯逊易位胎儿的妊娠选择提供理论依据。方法对2014年6月至2016年5月,在我院进行羊水染色体核型分析的46例罗伯逊易位病例进行回顾分析。结果 46病例的主要产前指征为夫妇罗伯逊易位携带者17例、不良孕产史13例、唐氏筛查高风险11例及高龄妊娠5例。16例为新发突变,18例为母系遗传,12例为父系遗传。46例病例中除10例罗伯逊易位型21三体、2例罗伯逊易位型13三体、2例罗伯逊易位伴Marker染色体及3例Rob(21;21)选择终止妊娠外,其余29例均选择继续妊娠。结论产前诊断检出的罗伯逊易位胎儿大部份遗传自双亲之一,检出率最高的产前指征为双亲罗伯逊易位携带者。罗伯逊易位型三体综合征胎儿需终止妊娠,伴随Marker片段需借助分子诊断技术进一步明确病因。