vWF基因单核苷酸多态性与血栓性疾病发病的关系

最近发现,不仅血管性血友病因子(vWF)减少会造成血管性血友病,而且vWF水平增加也会造成各种血栓性疾病。vWF水平受遗传因素的影响,不同单核苷酸多态性(SNP)基因型的人群对疾病的易感性不尽相同;不同血型的个体vWF表达水平也不同。环境因素也可影响血浆vWF水平。了解vWF基因的启动子、外显子和内含子区域多态性与血栓性疾病的关系有助于临床疾病的预防与治疗。本综述讨论vWF基因的启动子、外显子和内合子区域SNP与血栓性疾病关系的研究进展。

vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响

本研究旨在探讨vWF基因A1381T多态性和ABO血型对血浆vWF水平的影响。采用酶联免疫吸附法测定120名(男女各60例)19-33岁健康志愿者血浆vWF:Ag水平,采用PCR限制性酶切片段长度分析vWF基因A1381T单核苷酸多态性,测序验证。实验数据根据志愿者性别、血型或/和基因型进行分组,采用t检验、方差分析等统计学处理。结果表明:志愿者O血型与非O血型相比,血浆vWF水平明显降低(p<0.001);vWF基因A1381T多态性AA基因型与AG、GG型相比,血浆vWF水平明显降低(p=0.003和0.019);而在男性、女性之间血浆vWF水平没有统计学意义(t=1.039,p=0.301);在O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA、GG基因型有显著性差异(t=2.321,p=0.028);而在非O血型中,A1381T的AG基因型血浆vWF水平与AA基因型有显著性差异(p=0.032)。结论:血浆vWF的表达水平随ABO血型和vWF基因多态性不同而有明显的不同。O血型和vWF基因A1381T多态性的AA型血浆vWF水平明显低于其他血型或基因型,这些结果对了解出血性及血栓性疾病易感性具有明确的参考意义。