不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法:对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果:467例患者中异常核型19例,异常率4.07%,染色体异常7例,异常率达1.50%,染色体多态性12例,检出率2.57%。结论:染色体异常是导致不良生育的重要影响因素,应重视遗传学检查,进行优生优育指导。

解脲支原体感染与精液白细胞及精子密度关系探讨

目的探讨解脲支原体,精液白细胞与精子密度的关系。方法对275例男性不育患者精液样本进行分析,解脲支原体采用培养法进行检测,白细胞采用联苯胺染色方法进行检测,精子密度检测采用计算机辅助系统进行分析。结果UU阳性率为31.64%,白细胞阳性率为22.55%。UU阳性组精子密度显著低于UU阴性组(P<0.05),白细胞异常组精子密度显著低于白细胞正常组(P<0.05),UU阳性组白细胞异常例数与UU阴性组相比,有显著性差异(P<0.05),UU阳性白细胞异常组精子密度显著低于其对应的白细胞正常组及UU阴性组(P<0.001),而UU阴性白细胞异常组精子密度与其对应的正常组无显著性差异(P>0.05)。结论UU感染、白细胞、精子密度关系密切,UU感染可通过引起白细胞异常,进而使ROS水平增高,使精子密度下降。

精子密度与染色体畸变及生殖激素水平关系探讨

目的探讨精子密度与染色体畸变及生殖激素水平之间的关系。方法采用计算机辅助精液分析进行精液常规参数检测;采集外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析;采用放射免疫分析法检测血清生殖激素水平。结果精子密度与FSH之间呈显著负相关性(r=-0.562,P<0.001);与LH之间呈显著负相关性(r=-0.347,P<0.001)。与密度正常组比较,少精症组与无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.001,P<0.01);与少精症组比较,无精症组血清FSH、LH水平均显著增高(P<0.01)。与46,XY组比较,克氏症患者血清FSH,LH水平显著升高(P<0.05),血清T水平显著降低(P<0.05);小Y染色体与46,XY,t(13;14)易位患者血清FSH,LH水平明显升高。结论染色体畸变与生殖激素FSH、LH水平与精子密度显著相关,少精子症和无精子症患者应进行染色体及血清生殖激素检测。

精液生精细胞学检查与睾丸细针穿刺对无精症诊断的比较

目的探讨精液生精细胞检查对无精症诊断的应用价值及临床意义。方法分析81例无精子症患者精液生精细胞学检查结果,与睾丸穿刺活检结果对照分析。结果精液生精细胞学检查对梗阻性和非梗阻性无精症分型诊断的符合率分别为85%、95.1%。41例非梗阻性无精症中,生精阻滞阶段在精子细胞、精母细胞、精原细胞分别为14例2、1例和6例。对同一患者精液细胞学检查与睾丸穿刺活检一致性分析中,生精细胞发育程度一致(P<0.01)。结论精液生精细胞学检查能对非梗阻性无精症诊断、分型有很高的预示性价值,但对梗阻性无精子症诊断还需与其它指标进一步确诊。

精浆抗精子抗体对精子形态及运动特征的影响

目的:探讨精浆抗精子抗体(AsAb)对精子形态和运动特征的影响。方法:检测251例男性不育患者精液样本,采用酶联免疫法进行AsAb检测,计算机自动分析精子运动特征,采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析。结果:251例男性不育患者中,AsAb阳性率为17·13%。AsAb阳性组正常形态精子百分率与阴性组无显著性差异(P>0·05),大头精子和锥形头精子百分率显著高于AsAb阴性组(P<0·05,P<0·005)。精浆AsAb阳性组a+b级精子百分率,精子运动参数MAD、LIN、WOB均明显低于阴性组,两组比较差异有显著性(P<0·05,P<0·01)。结论:精浆AsAb不影响正常形态精子百分率,但能使锥形头精子百分率显著升高;使a+b级精子百分率、精子运动参数MAD、LIN、WOB明显降低。

不育男性精浆果糖含量与精子参数的关系

目的:探讨不育男性精浆果糖含量与精子密度、活力及形态的关系。方法:分析260例不育男性患者(不育组)、90例正常生育后男性(生育组)的精液样本,采用计算机辅助精液分析进行精子密度、活力参数检测,采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析,精浆果糖含量采用分光光度比色法测定。结果:不育组精浆果糖含量显著低于生育组(P<0.01);精浆果糖含量异常组精子密度显著高于果糖含量正常组,两组比较差异有显著性(P<0.05),而精子活力、精子形态与果糖含量正常组相比较,差异无显著性(P>0.05);精浆果糖与精子密度有显著负相关性(r=-0.17,P<0.01),而精子活力、精子形态与精浆果糖含量之间无显著相关性。结论:精浆果糖含量与精子密度关系密切,但与精子活力和形态没有显著关系。

不育男性精浆锌与精子密度、形态及运动性关系探讨

目的探讨不育男性精浆锌与精子密度、形态及运动性的关系。方法分析87例男性不育患者精液样本,采用计算机辅助精液分析进行精液参数检测,采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析,采用分光光度比色法测定精浆锌含量。结果不育男性精浆锌含量与精子密度之间有显著的正相关性(r=0.355,P<0.05),与MAD和BCF之间有显著的正相关性(r分别为0.232和0.266,P<0.05),而与精子活力、精子形态之间差异没有显著性关系(P>0.05)。密度异常组精浆锌含量显著低于密度正常组和生育组(P<0.01)。活力异常组精浆锌含量与活力正常组和生育组比较差异均无显著性(P>0.05)。形态异常组精浆锌含量与形态正常组、生育组比较差异均无显著性(P>0.05)。结论精浆锌含量降低能使精子密度下降,但对精子活力和形态没有显著影响。

附睾及附属性腺对精子运动能力的影响

目的研究睾丸后附睾及附属性腺对精子运动能力的影响。方法630例精液样本采用计算机辅助精子分析(CASA)精子运动参数,把这些数值与精浆果糖、中性a-糖苷酶、前列腺特异性抗原及锌联系起来,并进行相关性分析。精浆果糖含量、中性a-糖苷酶、精浆锌采用分光光度比色法测定。PSA采用试剂盒进行检测。结果精液果糖含量异常组精子活力显著高于正常组(P<0.001),中性a-糖苷酶活性、精浆锌含量异常组精子活力均显著低于正常组(P<0.01,P<0.05)。精浆果糖含量与精子活力有明显的负相关性(r=-0.185,P<0.05),而精浆中性a-糖苷酶活性与精子活力有明显的正相关性(r=0.220,P<0.01)。结论附睾与附属性腺对精子运动能力有影响,其产生的生化标志物可能调节精子运动。

不育男性精浆中性a-糖苷酶活性与精子参数关系探讨

采用计算机辅助精液分析进行精子密度、活力参数检测,采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析,精浆中性a-糖苷酶活性采用分光光度比色法测定。发现不育男性精浆中性a-糖苷酶活性显著低于生育组;精浆中性a-糖苷酶活性异常组精子密度、活力显著低于正常组,而精子形态与正常组比较无显著性差异。认为精浆中性a-糖苷酶活性与精子密度、精子活力密切相关,但与精子形态没有显著关系。

Y染色体异常对男性生育力的影响

目的:探讨Y染色体异常对男性生育力的影响。方法:对1656例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞常规培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:1656例遗传咨询者中,检出Y染色体异常30例,异常率为1.81%(30/1656)。其中Y染色体数目异常5例,占异常率的16.67%;Y染色体结构异常25例,占异常率的83.33%。检出45,X0/46,XY嵌合体4例;罗伯逊易位45,X,-Y,-13,+t(Y;13)(p1;q10)1例;大Y11例;小Y14例。结论:Y染色体异常对男性生育力有重要影响。

季节变化与精子参数、精浆果糖、中性α-糖苷酶关系探讨

目的探讨季节变化与精子参数、精浆果糖、中性α-糖苷酶的关系。方法采用精子形态检测系统下人工修正方法进行精子形态分析。采用精子质量检测系统进行精子密度、活力分析。精浆果糖含量、中性α-糖苷酶采用分光光度比色法测定。根据季节变化,结合本地实际情况分为四组:3-5月组,6-8月组,9-11月组,12-2月组。结果平均精子密度在3-5月组最高,9-11月组最低,9-11月组精子密度显著低于3-5月组(P<0.05);12-2月组形态正常精子百分率显著低于其它三组(P<0.001);精子活力各组比较没有显著性差异(P>0.05)。12-2月组中性α-糖苷酶含量显著低3-5月组、6-8月组和9-11月组,两组比较有显著性差异(P<0.05,P<0.01),各组精浆果粮含量没有显著性差异(P>0.05),但3-5月组其含量最低。结论季节变化可影响精子密度和精浆中性α-糖苷酶含量,在临床应用上应适当考虑。

长春地区816例遗传咨询患者染色体核型与生育异常分析

目的探讨染色体核型异常与生育异常的关系。方法对2004年5月至2007年4月到吉林大学特殊疾病检测站进行遗传咨询的816例患者进行外周血淋巴细胞培养,进行染色体核型分析。结果受检的生育异常患者为816例,核型异常99例,异常率为12.13%。其中常染色体异常22例,占22.22%,性染色体异常46例,占46.46%,嵌合体异常31例占31.31%。结论染色体异常是生殖异常的重要原因之一,对生育异常患者进行染色体检查可为临床诊断和优生优育提供依据。

324例男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨Y染色体微缺失与男性特发性不育及非特发性不育间的关系。方法利用染色体核型分析、PCR技术、血清内分泌激素及精浆果糖定量检查,对324例男性不育患者(特发性不育206例,非特发性不育118例)和60例正常生育男性进行研究。结果60例正常男性未检测出微缺失;206例特发性不育患者微缺失20例(20/206,9.71%);21例染色体异常患者微缺失5例(5/21,23.81%);91例精索静脉曲张患者微缺失10例(10/91,1 0.99%);2例唯支持细胞综合症和4例高泌乳素血症患者未见缺失;35例微缺失患者精浆果糖不正常5例(5/35,14.29%),激素水平不正常27例(27/35,77.14%)。结论Y染色体微缺失是导致男性特发性不育及非特发性不育的重要原因。

孕妇外周血胎儿细胞应用于非侵入性产前诊断研究进展

孕妇外周血胎儿细胞可以通过非侵入性方法获得,其内含有胎儿的遗传物质,可用于产前诊断。通过胎儿细胞筛查胎儿染色体异常和基因异常,可达到优生的目的。目前,胎儿细胞应用于产前诊断时还存在一定的问题,本文从胎儿细胞种类、分离时间、细胞源性、分离方法、筛选富集、DNA分析等方面对胎儿细胞应用于产前诊断存在的问题及研究进展进行综述。

精索静脉曲张患者精子形态学分析

目的:观察精索静脉曲张(VC)患者精子形态学参数改变。方法:106例VC患者精液样本及对照组26例健康男性精液样本,均按严格标准,采用计算机辅助分析系统下人工修正的方法对精子形态进行分析。结果:VC组形态正常精子百分率显著低于对照组(P<0.001),头部缺陷精子百分率、含胞质小滴精子百分率均显著高于对照组(P<0.001,P<0.05);与对照组相比,VCⅡ度和Ⅲ度组形态正常精子百分率均显著降低(P<0.05,P<0.001),而对照组与VCⅠ度组形态正常精子百分率差异无显著性(P>0.05)。VCⅢ度组形态正常精子百分率显著低于Ⅱ度组(P<0.001);与VCⅠ度组相比,VCⅡ度、Ⅲ度组形态正常精子百分率均显著降低(P<0.05,P<0.001);VC组畸形精子指数和精子缺陷指数也显著高于对照组(P<0.001)。结论:VC可导致精子形态改变,使精子畸形程度加深。形态正常精子百分率随VC程度加深而降低。

解脲支原体、沙眼衣原体与精液白细胞及精子形态的关系

目的探讨解脲支原体、沙眼衣原体、精液白细胞与精子形态的关系。方法对1023例男性不育患者精液样本进行检测,解脲支原体采用培养法,沙眼衣原体采用生化酶法进行检测,白细胞采用联苯胺染色方法进行检测,精子形态检测采用计算机辅助系统下人工修正的方法进行分析。结果 UU阳性率为27.57%,CT 阳性率为30.11%。UU阳性组、CT阳性组及UU+CT阳性组正常形态精子百分率均显著低于对照组(P<0.01),亦均显著低于阴性组(P<0.05,P<0.01)。UU阳性组、CT阳性组及UU+CT阳性组白细胞异常率均显著高于对照组(P<0.001),亦均显著高于阴性组(P<0.001)。白细胞异常组正常形态精子百分率显著低于对照组和白细胞正常组(P<0.001)。结论UU、CT感染、白细胞、精子形态关系密切,UU、CT感染可能直接影响精子形态,亦可能通过激发白细胞异常,通过白细胞机制影响精子形态。

影响精子DNA损伤因素研究进展

精子DNA损伤是引起不育的原因之一,同时可以增加遗传缺陷风险,因此对精子DNA损伤的研究已成为生殖医学的热点之一。精子DNA检测在评价男性不育患者时越来越受到重视。精子中的DNA包括核DNA和线粒体DNA,它们均易受损伤,损伤机制可能有氧化应激、精子染色质组装缺陷、异常凋亡。精子DNA损伤与很多因素有关,如化学治疗和放射治疗、高龄和生活方式、睾丸温度升高、吸烟与生殖道炎症、环境毒素、精索静脉曲张、激素等,它是多因素共同作用的结果。

306例无精子症和严重少精子症患者DAZ基因缺失研究

目的:探讨AZFc/DAZ基因缺失与不育患者精子生成障碍的关系。方法:应用多重PCR技术对无精子症217例和严重少精子症89例患者的外周血细胞进行DAZ基因缺失检测。结果:共发现32例有DAZ基因缺失,其中无精子症21例,缺失率为9.68%;严重少精子症11例,缺失率为12.36%。sY84,sY86及ZFX/Y扩增均为阳性。60例正常生育男性均无DAZ缺失。结论:DAZ基因是AZF重要的候选基因,DAZ微缺失可能是引起无精子和严重少精子并造成男性不育的最重要原因之一。

124例反复自然流产病例临床病因分析

目的:对124例反复自然流产患者进行临床病因分析。方法:124例反复自然流产患者均来自吉林大学第一医院及吉林省人民医院。通过外周血淋巴细胞培养,进行常规染色体分析。通过试剂盒检测相关抗体、生殖激素、支原体、衣原体等。结果:在124例反复自然流产患者中,染色体异常者4例,CT、UU及各种病毒感染者24例,抗心磷脂抗体、抗核抗体、抗子宫内膜抗体、抗精子抗体阳性者73例,性激素六项异常者13例,子宫畸形者3例,不明原因者7例。结果:遗传因素、感染因素、免疫因素、内分泌因素、解剖因素与反复自然流产密切相关。