胡桃楸水提物的遗传毒性及抗诱变作用研究

目的:探讨胡桃楸水提物(juglans mandshurica maxim extract,JMME)的抗诱变作用,及评价胡桃楸是否具有遗传毒性。方法:取80只昆明小鼠,随机分成不同JMME剂量的诱变组(6.55、13.09、26.18g/kg,分别为1/8、1/4、1/2 LD_(50)),不同剂量的JMME与环磷酰胺(cyclophosphamide,CP)(0.04g/kg)联合应用的抗诱变组,阴性对照组(NS)和阳性对照组(CP,0.04g/kg),共8组,每组10只。采用小鼠骨髓细胞微核试验(MNT)检测JMME是否具有遗传毒性及抗诱变作用。结果:阳性对照组微核发生率(28.82‰)明显高于阴性对照组(2.65‰),其差异具有统计学意义(P<0.01),而JMME各剂量组与阴性对照组间的差异无统计学意义(P>0.05)。抗诱变各组的微核发生率与阳性对照组比较,除JMME低剂量组(6.55g/kg)无统计学意义外(P>0.05),JMME中剂量组(13.09g/kg)和高剂量组(26.18g/kg)均显著低于阳性对照组(P<0.05),其中高剂量组明显低于中剂量组(P<0.05)。结论:在本实验条件下,JMME无遗传毒性,JMME对CP诱发的微核率,具有一定抵抗作用,且呈量-效关系。

弓形虫感染对孕鼠及胎鼠染色体的影响

目的研究弓形虫感染对孕鼠及胎鼠染色体的影响,探讨弓形虫的致畸机制。方法通过姊妹染色单体互换(SCE)试验和微核(MN)试验,检测妊娠期感染弓形虫的小鼠骨髓细胞及胎鼠肝细胞的SCE和MN发生率。试验设阳性对照组和阴性对照。试验结果进行统计学分析(双侧t检验)。结果孕4d及孕11d感染弓形虫,孕鼠骨髓细胞SCE发生率实验组为(3.39±0.94)/细胞和(3.33±0.90)/细胞,阴性对照组为(3.89±0.97)/细胞,差异无统计学意义(P>0.05);胎鼠肝细胞SCE发生率实验组为(3.06±0.69)/细胞和(3.09±0.68)/细胞,对照组为(2.71±0.91)/细胞,差异无统计学意义(P>0.05)。孕鼠骨髓细胞MN发生率实验组为(3.00±0.53)‰和(2.75±0.71)‰,对照组为(2.50±0.89)‰,差异无统计学意义(P>0.05);胎鼠肝MN发生率实验组为(4.25±0.64)‰和(4.00±0.76)‰,对照组为(3.50±0.71)‰,差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠期感染弓形虫,对孕鼠及胎鼠染色体无明显影响。

精索静脉曲张严重少精子症患者Y染色体微缺失分析

目的:探讨精索静脉曲张和Y染色体微缺失对生精障碍的影响。方法:对随机挑选的100例左侧精索静脉曲张严重少精子症患者(精子浓度<5×106/ml,组1),100例左侧精索静脉曲张轻度少精子症患者[精子浓度(10～20)×106/ml,组2],100例特发性严重少精子症患者(组3),100例特发性轻度少精子症患者(组4)和30例正常生育男性对照组(组5)采用聚合酶链反应(PCR)技术进行Y染色体微缺失检测,选取无精子因子(AZF)a、b和c区9个序列标签位点(STS)。结果:组1中有19例患者存在AZF微缺失(19%);组3中有11例患者存在AZF微缺失(11%),其余各组均未发现AZF微缺失;组1比组3有较高的缺失率。结论:在治疗精索静脉曲张严重生精障碍患者前应先进行Y染色体微缺失检测,避免不必要的治疗。

应用耳聋基因芯片探讨聋哑夫妇的生育风险

目的通过耳聋基因芯片诊断技术，探讨耳聋易感基因筛选在聋哑人家庭优生优育中的意义。方法52对聋人夫妻来自长春市某聋哑社区，平均（x±s）年龄（58．3±6．7）岁。在受检者知情同意情况下采集外周静脉血3ml，分离基因组DNA，利用遗传性耳聋基因检测芯片对GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA等常见耳聋基因中的9个突变位点进行检测。通过直接测序法验证基因芯片结果。以50名年龄相仿的健康人为对照。结果所有聋人夫妻纯音测听检查均为双耳非综合征型感音神经性聋。104例患者中，有32例出现GJB2基因突变，占耳聋总人数的30．7％（32／104），包括35delG、176del16、235delC、299delAT；其中18例存在235delC突变，占所有GJB2等位基因突变的59．1％（18／32）。SLC26A4基因纯合突变4例，杂合突变3例，均为IVS7—2A〉G突变。问卷调查和基因检测分析发现，52对聋人夫妻，有4个家庭后代出现耳聋成员，占聋人家庭总数的7．6％（4／52）。夫妻双方均携带相同基因突变，其子女均发生耳聋，耳聋发生风险为100％。基因芯片的结果与测序方法的结果完全一致。结论聋哑家庭再生育聋人的风险较高，通过基因芯片技术进行耳聋易感基因检测，可避免明确病因的耳聋家庭出现新的耳聋病例。