45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。

多种方法检测胎儿易位嵌合型21-三体综合征一例

患者女，27岁，孕2次，自然流产1次，无既往病史，孕期无有害物质接触史，家族内无遗传病史和先天畸形病史。孕16-6周行血清学产前筛查：人绒毛膜促性腺激素游离G亚基（free—β—human chorionic gonadotropin，Free-β-HCG）校正中位数倍数（multiple of median，MOM）为3．01（正常参考值0．25～2．50），提示唐氏综合征风险值为1／478，属临界风险。

46，XX男性性反转综合征四例

例126岁，社会性别为男性，婚后2年未避孕，其妻未孕。查体：有喉结，胡须稀疏，无乳房发育，阴毛呈倒三角形分布，阴茎及双侧阴囊发育正常，双侧睾丸体积各2mL，质软，双侧可触及输精管及精索。精液常规检测提示无精子。精液生精细胞学分析：未见各级生精细胞。

胎儿新发标记染色体伴平衡易位一例

孕妇女，41岁，孕2次，人工流产1次。孕早期有阴道流血，口服保胎药治疗，药物不明。家族内无遗传病史和先天畸形病史。

男性不育相关印记基因研究进展

随着对男性不育病因机制的深入研究，男性不育与印记基因异常甲基化的联系引起了广泛关注。H19、MEG3、MEST、SNRPPN基因是与男性不育相关的印记基因，异常的印记信息可能会对精液质量（如精子浓度、活力和形态）产生影响，但其机制目前尚不清楚。精子基因印记重建和擦除分别出现在精子发生过程和胚胎移植前，加之越来越多研究显示通过辅助生殖技术出生子代患印记紊乱综合征的几率明显高于自然生育的子代，引发了人们对于辅助生殖技术安全性的担忧，并推测该技术操作过程及体外环境可能会对精子印记信息产生影响，继而导致子代患印记疾病，但这种推测尚缺乏有力的证据。本文系统地阐述了印记基因异常对男性生育能力的影响以及其对子代可能衍生的影响，为男性不育病因的表观遗传学机制研究提供帮助。

5p部分三体合并18p部分单体胎儿核型一例

孕妇36岁，因高龄于孕18周行羊膜腔穿刺进行产前诊断。曾有3次妊娠史，其中人工流产1次，宫外孕1次，胚胎停育1次，此系第4次妊娠。孕早期有阴道流血症状，曾口服保胎药（具体不详），孕期无感冒及病毒感染，无有毒、有害物质及放射线接触史，有青霉素过敏史。孕妇及其父母均非近亲婚配，否认家族中有遗传病或先天畸形患者。

48,XXYY伴发育不良一例

患者 男,17岁,因发育异常来我院就诊.体格检查：身高172 cm,体重55kg,智力障碍,反应迟钝,学习成绩差.无喉结,无阴毛,无胡须,乳房女性化,外生殖器为男性.左侧睾丸体积4 mL,右侧睾丸体积3 mL,质地韧.心肺腹部无异常.患者出生时父亲37岁,母亲35岁,父母属于非近亲结婚,其母孕期无有毒有害物质接触史.血清生殖激素检查：黄体生成素（luteinzing hormone,LH）21.22 U/L（正常参考值1.7～8.6 U/L）;卵泡刺激素（follicle stimulating hormone,FSH）33.94 U/L（正常参考值1.5～12.4 U/L）;垂体泌乳素（prolactin,PRL）0.46 nmol/L（正常参考值0.18～0.69 nmol/L）;雌二醇（estradiol,E2）110.36 pmol/L（正常参考值27.96～155.92pmol/L）;睾酮（testosterone,T）4.68 nmol/L（正常参考值9.9～27.8 nmol/L）.细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带核型分析,计数20个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为48,XXYY（图1）.父母核型正常.