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胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例
被引量:
2
1
作者
程琳
姜雨婷
+3 位作者
张洪洋
郑仪
李德军
刘睿智
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期906-906,共1页
例1孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12)。夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13;q12),孕妇核型为46,XX。夫妻双...
例1孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12)。夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13;q12),孕妇核型为46,XX。夫妻双方表型正常。第2胎于孕16周行超声检查,发现胎儿左心室内见0.1cm强回声光点,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养,染色体G显带分析,胎儿核型为46,XN,t(5;20)(q13;(t12)pat(图1A),经遗传咨询后继续妊娠。
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关键词
染色体平衡易位
心室内
胎儿
强光
羊水细胞培养
夫妻双方
染色体异常
染色体检查
原文传递
题名
胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例
被引量:
2
1
作者
程琳
姜雨婷
张洪洋
郑仪
李德军
刘睿智
机构
吉林大学白求恩第一医院生殪医学中心
产前诊断
中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015年第6期906-906,共1页
基金
吉林省发改委产业技术研究与开发项目(2011007-12)
文摘
例1孕妇27岁,怀孕2次,第1胎生育染色体异常患儿,先天愚型面容,出生后40余天死亡,患儿核型为47,XX,+21,t(5;20)(q13;q12)。夫妻双方行染色体检查,丈夫核型为46,XY,t(5;20)(q13;q12),孕妇核型为46,XX。夫妻双方表型正常。第2胎于孕16周行超声检查,发现胎儿左心室内见0.1cm强回声光点,后于孕19周时,经孕妇知情同意后行羊水穿刺,经羊水细胞培养,染色体G显带分析,胎儿核型为46,XN,t(5;20)(q13;(t12)pat(图1A),经遗传咨询后继续妊娠。
关键词
染色体平衡易位
心室内
胎儿
强光
羊水细胞培养
夫妻双方
染色体异常
染色体检查
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
胎儿心室强光点合并染色体平衡易位四例
程琳
姜雨婷
张洪洋
郑仪
李德军
刘睿智
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2015
2
原文传递
已选择
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导出题录
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参考文献
引证文献
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