45，X／46，XY嵌合体的临床表型及细胞遗传学分析

目的探讨45，X／46，XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点。方法制备外周血淋巴细胞染色体．行G冠带核型分析。用PCR检测成年男性患者的无精于凶子（azoospermia factor，AZF）区以及令部患者的Y染包体性别决定区（sex-determining region on Y chromosome，SRY）。对患者的临床表型和遗传学特点进行总结。结果共发现9例45，xj46，XY嵌合体，其中男性7例，女件2例。在上述7例男性中，有6例为原发性不育，其中无精子症5例，少精子症1例。微缺失检查发现3例存在AZF区缺失。1人表现为尿道下裂。2例女性均表现为典型的Turner综合征。9例患者SRY检测均为阳性。结论45，x／46，XY嵌合体的表型范围较广，临床表现与外周血核型嵌合比例无明确相关性。表型正常的男性患者有产生精子的能力。对不育的患者应进一步进行基因检测。

46，XY女性性反转综合征一家系二例

例1 21岁，社会性别女，未婚。因原发性闭经就诊。查体：女性表型，身高167cm，体重59kg，腰围83cm，臀围100cm。无喉结。乳房已发育。无腋毛，双侧腹股沟未触及明显异常。外阴无阴毛，呈幼稚型。内阴发育与年龄不符，阴道前庭、阴道口存在，阴道短浅约4cm。