儿童及青少年非酒精性脂肪性肝病的确诊及危险因素评估

儿童和青少年时期非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)是以肝细胞脂肪变性和脂肪蓄积为病理特征,而无饮酒史的临床综合征,它是代谢综合征和胰岛素抵抗在肝脏的表现,与儿童期的肥胖、性别、胰岛素抵抗和青春期具有相关性。因此,本病在儿童和青少年时期的诊断和评估要充分考虑不同于成人的许多高发风险因素,如性别、青春期的发育等因素。

多囊卵巢综合征合并非酒精性脂肪性肝病的机制与治疗

多囊卵巢综合征(PCOS)是育龄妇女中最常见的内分泌疾病,临床常表现为月经稀发或闭经、高雄激素血症、排卵障碍性不孕等,可伴有肥胖、胰岛素抵抗、高胰岛素血症、糖脂代谢紊乱等代谢异常。PCOS人群常伴发非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)等代谢相关性疾病,PCOS与NAFLD在发病机理及治疗上均有关联。本文总结了近年来PCO合并NAFLD相关研究进展。

骨形态发生蛋白9在门静脉性肺动脉高压中的作用机制

门静脉性肺动脉高压(POPH)是在门静脉高压基础上出现的肺动脉压力升高。骨形态发生蛋白9(BMP9)作为BMP家族成员之一,除了具有成骨活性外,还具有保护内皮完整性及维持血管稳态的作用。本文通过回顾POPH发病机制、BMP9生理表达及作用,以及BMP9信号通路及其参与肺动脉高压肺血管重塑的相关研究进展,探讨其成为POPH新型生物标志物的可能,进而协助POPH诊断。

伴生长激素缺乏的18号环状染色体综合征1例

患儿,女,5岁6个月,因身材矮小就诊。既往生长速度不详,近1年增长3~4 cm。曾经被诊断为左侧先天性髋关节脱位,16个月时行手术治疗痊愈。入院体查：身高81.5 cm（-7.4 SDS）,体重10.3 kg（-3 SDS）,头围44 cm（〈-2 SD）,血压70/40 mm Hg,心率90次/分。特殊外貌：右眼睑下垂、内眦赘皮、高腭弓、短人中、

Crouzon综合征伴矮小1例

患儿，女，9岁，因生长缓慢7年来诊。患儿生后1岁被发现突眼、斜视，经常鼻塞，睡觉时打鼾，逐渐发现视力差。病程中曾就医多次，分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅口闲狭窄。智力发育正常，每年平均身高增长≤5cm。

19例联合性垂体功能减退患者临床特征及疗效分析

目的探讨儿童联合性垂体功能减退(combined pituitary hormone deficiency,CPHD)患者的临床特征和疗效分析。方法对2003年7月-2015年8月吉林大学第一医院儿童内分泌与遗传代谢科门诊收治的19例CPHD患者,进行病史采集、体格检查、实验室检查等。结果垂体激素的缺乏情况,19例患者均存在生长激素缺乏,促甲状腺激素缺乏者占89%(17/19),促性腺激素缺乏者占74%(14/19),促肾上腺皮质激素缺乏者占42%(8/19),抗利尿激素缺乏者占16%(3/19),泌乳素均不缺乏;治疗方面,18例患者应用重组人生长激素(recombinant human growth hormone,rh GH)治疗12个月后身高明显改善。按激素缺乏类型不同分组,组间比较治疗后身高与P10差值的减少程度,差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童CPHD患者激素缺乏类型多样,保证其他轴系激素水平正常,应用rh GH治疗,对身高改善明显。