儿童神经精神性狼疮的研究进展

儿童神经精神性狼疮(NPSLE)是系统性红斑狼疮(SLE)的严重并发症,可发生于SLE病程的任何阶段,其可能的发病机制是多方面的,包括自身抗体的产生、微血管病变、鞘内前炎性因子的产生和过早的动脉粥样硬化等。其临床表现复杂多样,中枢神经系统症状在儿童常见,可以出现严重的反复发作性头痛、癫发作、脑血管意外及精神症状。综合运用血清学、脑脊液检查、神经影像学检查有助于NPSLE的诊断。治疗主要应用免疫抑制剂和对症处置。早期诊断、积极治疗可能有助于改善患儿的预后。

5-羟色胺在孤独症谱系障碍中的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以不同程度的社会交流、交往障碍和限制性、重复性行为、兴趣及活动异常为主要特征的发育行为障碍性疾病。ASD的发病率逐渐增加,但其病因不明。5-羟色胺(5-HT)是一种在人体中广泛存在的单胺类神经递质,对神经精神活动等具有一定的调节作用。研究发现,ASD患者的5-HT水平在外周血中升高,脑内降低,这种反常现象在ASD患者中较为常见。且5-HT转运体(5-HTT)基因异于常人。因此,5-HT系统的异常可能是影响ASD的一项危险因素。

维生素D改善孤独症谱系障碍患儿行为

目的:近年来,研究发现维生素D不足和缺乏是引起孤独症谱系障碍的环境因素之一,本研究目的在于探讨补充维生素D治疗儿童孤独症谱系障碍的可能性。方法:对我科应用维生素D治疗的1例孤独症谱系障碍的临床资料进行了回顾性分析。结果:患儿因言语发育落后和不听指令来我科就诊,结合患儿的临床症状,根据DSM-IV标准,该患儿确诊为孤独症谱系障碍。ABC,CARS和M-CHAT-R量表用来评估患儿症状的严重程度。血清25(OH)D水平为14.3 ng/ml。给予患儿维生素D肌肉注射和口服共两个月,患儿临床症状好转,疾病严重程度减轻,血清25(OH)D水平升至51.8 ng/ml。结论:补充维生素D有可能改善孤独症谱系障碍患儿的临床症状。

BTBR T^(+)tf/J小鼠:孤独症谱系障碍理想的动物模型

孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)是一组起源于儿童早期的以社会交往交流障碍和重复刻板的行为和兴趣为主要症状的神经发育性障碍。目前研究表明,ASD存在遗传基础,并在一定的环境诱导下发病,包括母体免疫因素、自身免疫紊乱及自然环境因素等,且存在脑发育的异常。但ASD的病因及发病机制尚不完全明确,尚需我们进一步研究。动物模型是评价实验结果的重要依据,确立合适的ASD模型是实验的基础。由于ASD是多因素引起的、可能涉及多种病理机制的疾病,能否选择精准复制ASD病理特征和临床症状的动物模型对ASD的深入研究具有重大意义。BTBR T^(+)tf/J (简称BTBR)小鼠是一种近交系小鼠,它不仅具有ASD的核心症状:社交减少、社交场合中发出的超声波少、重度的重复理毛行为;同时还具备与ASD类似的脑发育异常以及免疫生化指标异常。因此,BTBR小鼠是目前研究自闭症的理想模型,本文就BTBR小鼠与ASD的关系进行总结。

枕叶阵发痫样放电伴反复揉眼动作2例报告

枕叶癫痫发作常具有以下4个特征：①各种视觉症状；②各种惊厥表现；③偏头痛症状；④EEG后头部痫样放电。其中2、3条是其他类型癫痫发作也可出现的症状，而视觉症状和眼球运动症状为首发时常提示发作起源于枕叶。如果此后继发偏转发作，则更易于与伴有视觉症状的偏头痛鉴别。描写年长儿及成人患者以视觉症状发病或为主发作症状的癫痫病例很多，但由于婴幼儿不能或不会描述某些主观症状，故鲜有此厅面报道。现将我科收治的2例反复揉眼伴枕区阵发性痢样放电的病例报告如下。

维生素D在自闭症中作用的研究进展

自闭症临床表现为行为障碍,存在着免疫异常、氧化应激改变甚至基因异常。自闭症患儿普遍存在着维生素D缺乏。维生素D除了传统的钙磷代谢调节作用外,尚具有免疫调节、增加谷胱甘肽的合成及基因稳定等功能。我们最新的研究表明维生素D能够改善自闭症患儿的行为,提示维生素D参与了自闭症的致病过程。本文就维生素D在自闭症中的可能作用的研究进展作一综述。

左乙拉西坦和奥卡西平治疗伴中央颞区棘波儿童良性癫痫的对比研究

目的:为明确左乙拉西坦(Levetiracetam, LEV)单药治疗首发伴中央颞区儿童良性癫痫(benign child-hood epilepsy with centro-temporal spikes, BECT)患儿的疗效及对认知的影响,采用奥卡西平(Oxcar- bazepine, OXC)作为对照进行开放性、平行性研究。方法:在来我院门诊就诊符合BECT诊断标准的患儿中选取104例,随机分为2组。OXC组51例,LEV组53例。以实验前3个月的每月平均发作次数为基线发作水平,每2~4周电话或门诊回访,记录临床发作次数。服药前、服药后3个月、6个月、12个月进行认知功能评定(4~6岁采用韦氏学龄前及小学智力量表,6~16岁采用韦氏儿童智力量表)。结果:1) 疗效比较:3次回访二组有效率、各组组内不同回访时间有效率比较无差异。2) 认知功能比较:基线时及12个月治疗后两组儿童比较无统计学差异。两组患儿用药后自身对照比较均显示多项分测验得分有增高趋势,OXC组治疗前后得分改变无统计学意义,LEV组的词汇及数字广度分测验得分的提高幅度与治疗前相比有统计学意义。结论:首选LEV治疗儿童BECT疗效与OXC相似,对BECT患儿的认知无不良影响。

神经干细胞与癫治疗进展

癫是小儿时期最常见的神经系统疾病之一,新诊断的癫患者中,70%～80%的病例经过合理的药物治疗,其惊厥发作情况可以好转或完全缓解;但仍有约20%的患者虽经治疗,惊厥仍持续存在而成为难治性癫(IE)。目前应用神经干细胞(NSC)移植预防急性癫动物模型癫发作和抑制慢性癫动物模型的癫发作均取得较好效果。业已进行的2项NSC治疗IE的临床应用亦取得较好效果。NSC发育具有区域特异性,NSC在癫微环境下也有转变为"癫神经元"的可能,在给干细胞移植治疗癫带来希望的同时,也带来了挑战。总之,NSC移植治疗癫有待于在基础和临床方面进行深入的研究。

ICF-CY与儿童康复

《国际功能、残疾和健康分类(儿童和青少年版)》(ICF-CY)是WHO分类家族中《国际功能、残疾和健康分类》(ICF)的衍生分类,用于记录和描述儿童和青少年的功能、残疾和健康状况。本文全面阐述了ICF-CY的相关理论知识及其在儿童康复中的初步应用,指出了其在儿童康复中的局限,为其进一步研究及应用奠定理论基础。

儿童孤独症谱系障碍的治疗研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

孤独症谱系障碍患儿血清25(OH)D水平的检测

目的：了解孤独症谱系障碍（ASD）患儿维生素D营养状况，探讨维生素D水平与ASD的关系。方法采用高效液相色谱-串联质谱法对117例新诊断的ASD患儿和109例健康对照儿童进行血清25（OH）D检测，并根据血清25（OH）D水平，将维生素D状况分为正常（〉30 ng/mL）、不足（10-30 ng/mL）和缺乏（〈10 ng/mL），比较两组儿童维生素D营养状况。结果 ASD患儿25（OH）D水平（19±9 ng/mL）明显低于对照组（36±13 ng/mL），差异有统计学意义（P〈0.01）。ASD患儿中维生素D缺乏和不足率为89.7%，明显高于对照组（52.3%），差异有统计学意义（P〈0.01）。结论 ASD患儿存在维生素D缺乏或不足，维生素D缺乏和不足有可能是ASD发病的环境/遗传因素。

维生素D在孤独症谱系障碍中的作用研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)目前病因和发病机制尚不清楚。近年来的研究发现ASD患儿普遍存在维生素D的缺乏,维生素D与ASD的关系逐渐引起人们的关注。该文对ASD患儿外周血维生素D水平的检测结果、维生素D水平低下的可能原因及其与ASD病因的可能关系、补充维生素D对ASD的疗效等研究进展作一综述。

左乙拉西坦单药治疗脑性瘫痪并癫婴幼儿的疗效

目的观察左乙拉西坦(LEV)单药治疗脑性瘫痪(脑瘫)并癫婴幼儿的疗效和不良反应。方法将78例新诊断癫婴幼儿根据Gesell发育量表和临床诊断分为脑瘫组(n=37)和发育正常组(n=41)。应用LEV进行治疗,采用开放、前瞻、短期(8周)的临床试验研究。2组患儿均给予LEV,从10 mg.kg-1.d-1开始,分2次口服,每7 d加量1次,每次加量10 mg.kg-1.d-1,直至达到发作控制或目标剂量50 mg.kg-1.d-1,加量期为4周。以治疗前4周的发作次数为基础,与加量结束后的发作次数进行比较以判断疗效,并观察治疗过程中的不良反应。结果脑瘫组37例患儿均完成为期8周的临床观察,发育正常组41例中8例退出研究。脑瘫组19例完全控制,显效7例,有效6例,无效5例,总有效率86.5%,完全控制率51.4%;发育正常组33例完全控制17例,显效6例,有效5例,无效5例,总有效率84.8%,完全控制率51.5%。二组总有效率、完全控制率比较均无统计学差异(Pa>0.05)。78例中发生不良反应者26例(占33.3%)。发育正常组发生烦躁及行为改变11例,食欲减退、睡眠增多各2例,呕吐1例,其中4例因烦躁及行为改变退出观察;脑瘫组出现呕吐4例,食欲减退3例,睡眠增多2例,一过性皮疹1例,未见烦躁等不良反应。不良反应均于加量期出现,加量期后减轻或消失。未见体质量、血常规、尿常规及肝、肾功能改变。结论 LEV对合并癫的脑瘫婴幼儿疗效较好,且无严重不良反应,适合在合并癫的脑瘫患儿中应用。

癫发作的分类

阐述2001年癫发作分类新建议对癫发作类型重新划分的新观点及术语、概念的变化,并对一些新列入的发作类型进行了简单的介绍。新建议中的癫发作类型主要是依据其病理生理机制和解剖基础的分类,是集病因、治疗和预后为一体的诊断实体,可以对癫综合征的诊断起补充作用,或在不能作出癫综合征诊断时,单独进行诊断。现对国际抗癫联盟2001年与1981年提出的癫发作分类进行比较。

癫持续状态

癫持续状态是指持续抽搐超过30min或在2次意识不清之间的连续惊厥发作。癫持续状态是临床急症,以全身强直阵挛性发作最为常见。控制癫持续状态时,采用静脉注射应用药物,可迅速控制惊厥发作,减少和避免脑损伤。癫持续状态经急救而停止发作后,应进行病因治疗以防止癫持续状态复发。

孤独症谱系障碍中免疫异常的研究进展

孤独症谱系障碍(ASD)是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。