18号环状染色体综合征一例

患儿女，5岁，系第1胎足月剖宫产。因智力低下、身材矮小就诊。患儿出生体重3200g，头围34cm。查体：身高81．5cm，体重10．3kg，头围45cm。眼距宽，眼角上翘，右眼睑下垂，内眦赘皮。短人中，高腭弓，牙齿短小排列不齐，有龋齿，部分松动脱落，颈短，第5小指内弯。既往史：2岁时因先天性髋关节脱位行手术治疗。家系调查：父母身体健康，

染色体核型45,XY,-14,-21,＋t（14;21）携带者生育严重畸形后代

患者 男，30岁，结婚3年其妻生育1愚型女儿，患者为粮库工作人员，吸烟，喝酒，患有肠炎。其妻，女，28岁，天然气仪表操作人员，身体健康，孕4个月左右患感冒1次，夫妇非近亲结婚。其女10个月，发育缓慢，智力低下，颈短，前额扁平，眼裂大，眼距宽，内眦下斜，鼻梁低，鼻孔向上，嘴小，唇厚而外翻，张口伸舌，左手通贯掌。

男性性器官发育不良一家系三例

先证者（Ⅳ1），男，16岁，因“阴茎，睾丸过小且乳房发育”就诊，临床医师建议行染色体常规检查，经检查患者染色体核型为46，XY（Y〉18），见图1。