产前筛查21-三体综合征的研究现状

21-三体综合征又名唐氏综合征,是由多了一条21号染色体引起的染色体异常疾病,其发病率约为1/800~1/600[1],该病患儿在临床上常表现为先天性智力低下合并严重的多发畸形,导致生活不能自理及劳动力差等不良后果,目前我国尚无有效的治疗方法,早筛查、早诊断21-三体综合征胎儿,及时终止妊娠,

颅内透明层在产前筛查胎儿神经管畸形中的应用及研究进展

神经管畸形（neural tube defects,NTDs）是产前筛查中较常见的胎儿畸形,其中脊柱裂的发病率较高,其发病率与地域、种族等有关,我国北方地区发病率较高。脊柱裂分为开放性脊柱裂和闭合性脊柱裂,开放性脊柱裂发病率约占脊柱裂的85%。目前,脊柱裂的筛查方法主要是产前生化筛查和产前超声筛查,筛查时间主要集中于中孕期和晚孕期,对于早孕期胎儿畸形的筛查仍在探索中。