凝血因子Ⅶ基因R353Q多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨我国汉族人凝血因子Ⅶ（FⅫ）基因第八外显子R353Q基因多态性分布及其与脑梗死的相关性。方法应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性的方法（PCR—RFLP），检测100例脑梗死患者及106例正常健康人FⅦ第八外显子R353Q各基因型及R、Q等位基因分布频率。结果脑梗死人群中及正常健康人群中存在FⅦR353Q基因多态性分布，RR及RQ基因型在脑梗死组和正常对照组分布均符合Hardy-Weinberg平衡。脑梗死组中RR基因型91例，RQ基因型9例，QQ基因型0例，各基因型分布频率分别为91．00％（91／100）、9．00％（9／100）、0；R、Q等位基因频率分别为95．50％（191／200）和4．50％（9／200）。健康对照组中RR基因型94例，RQ基因型12例，QQ基因型0例，基因型分布频率分别为88．70％（94／106）、11．30％（12／106）、0；R、Q等位基因频率分别为94．33％（200／212）和5．67％（12／212）。脑梗死组与对照组之间整体基因型分布差异无统计学意义（χ^2=0．3027，P=0．5822）。R、Q等位基因在2组间的分布无统计学意义（χ^2=0．2865，P=0．5925）；Q等位基因携带者的频率在病例组与正常对照组的差异无统计学意义（χ^2=0．2865，P=0．5925）。结论我国汉族人群中存在凝血因子Ⅶ基因的R353Q多态性，不支持Q基因型是脑梗死的保护因子这一观点。