对遗传性肾病综合征的基因诊断研究与讨论

研究讨论遗传性肾病综合征的基因诊断。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病的病症进行诊断与治疗。遗传性肾病综合征的治疗方案较为复杂,而常规的治疗方案没有明显的效果,如激素和免疫抑制剂。所以,对该类疾病的定义、分子遗传学分类、临床特征以及肾脏病理等相关进展需要进行理解和明确。采用靶序列捕获测序技术,可以一次性对遗传性NS进行检测、诊断和治疗。采用靶序列捕获测序技术对遗传性肾病进行诊断,可以帮助对遗传性肾病综合征的常见分子生物学、临床及病理特征等进行研究,并且为建立遗传性肾病综合征的基因提供诊断依据。

13例自身免疫性肝炎患者临床与免疫学特点分析

目的：探讨分析自身免疫性肝炎患者临床和免疫学特点。方法回顾性分析2012年9月～2014年2月到我院实施诊治的13例自身免疫性肝炎患者，总结分析其临床和免疫学特点。结果13例自身免疫性肝炎患者中有8例是中年女性，发病高峰期为50岁左右，经肝功能检查显示胆红素和转氨酶存在异常，且免疫球蛋白 G 以及丙种球蛋白都比正常值高，其中有7例抗核抗体为阳性，临床症状主要表现为皮肤瘙痒、黄疸、纳差以及乏力。结论在自身免疫性肝炎临床诊治中，应结合患者临床表现以及相关免疫学指标等进行综合分析，合理诊断。