缺乏视神经炎和脊髓炎表现的AQP4抗体阳性自身免疫性NMO的病例报告

视神经脊髓炎(NMO)是一种以炎性视神经炎和脊髓炎为特征表现、预后结果不良的炎性脱髓鞘类疾病。以前此病通常被误诊为多发性硬化(MS),但区分NMO和MS非常重要,因为用于MS的治疗方法在NMO中是无效的。aquaporin-4(AQP4)抗体是NMO的病原性和诊断性生物标志物。本文选取了1例AQP4抗体阳性的12岁女性患儿,伴随顽固性呃逆和恶心。脑磁共振成像(MRI)显示:脑干、下丘脑出现异常信号。然而,她没有视神经炎或脊髓炎相关的临床表现或影像学征象。所以作者建议,对于特征性NMO相关病变,即使患儿缺乏视神经或脊髓病变,也应考虑检测AQP4抗体以进行诊断及选择性治疗。