应用组合荧光原位杂交技术检测慢性淋巴细胞白血病的基因组异常

目的探讨应用组合荧光原位杂交(panelfluorescenceinsituhybridization,panelFISH)技术对慢性淋巴细胞性白血病(chroniclymphocyticleukaemia,CLL)基因组异常检测的价值。方法分别应用3号、12号、18号的着丝粒探针和序列探针D13S272(13q14.3)、ATM(11q23)等5种荧光素标记的DNA探针,对22例CLL患者进行FISH检测,并和常规细胞遗传学检测结果进行比较,以确定何种方法对检测CLL的染色体和基因组异常更为敏感可靠。结果22例CLL患者中,常规细胞遗传学检测出8例(36.3%)有染色体异常,包括单纯+123例;+3、+121例;+3、+12、+181例;t(5;15)1例;13q-1例;3q-、18p+1例;4q+和13q-1例;组合FISH检测出15例(68,1%)有染色体异常,包括+34例、+126例、+181例、11q-6例、13q-8例。结论组合FISH技术是检测CLL患者染色体基因组异常的有效手段,与常规细胞遗传学方法相结合则可明显提高CLL染色体异常的检出率。