利用Internet获取医学遗传学研究信息

随着计算机技术的普及，人们获取信息的方式发生了很大的变化，原来主要依靠图书馆中的期刊、杂志，现在大家更愿意先使用计算机国际互联网络ｉｎｔｅｒｎｅｔ，更快更准地查找所需信息。现将我们在医学遗传学教学及科研实践中的一些体会总结如下。１利用Ｍｅｄｌｉｎｅ...

膀胱癌患者染色体畸变及SCE的研究

作者对19例膀胱癌患者和16例正常人外周血淋巴细胞染色体畸变和SCE进行了研究。结果表明膀胱癌患者染色体总畸变率、断裂及裂隙、脆性位点的表达、四倍体、着丝粒后期相以及SCE率都明显高于正常人。对以脆性位点表达率和SCE率为指标检测群体中,尤其是高危群体中肿瘤易患性个体的可能性进行了讨论。

成年耳聋患者对耳聋的遗传学检测的态度

随着分子遗传学技术在致聋基因的克隆、鉴定等方面应用的进展 ,使得为某些家庭进行遗传咨询成为可能。本研究的目的在于积累成年耳聋患者对遗传学检测 (如产前诊断等 )的态度的资料 ,以便临床医生、遗传咨询医生能重视聋人这一特殊社会群体的观念和价值 ,使遗传咨询能合理、有效地为聋人家庭提供服务。结果表明 ,大部分聋人对遗传学持消极的态度。

小鼠生殖细胞毒性方法学研究

近年来研究化学物质对于生殖细胞的诱变作用的报道逐渐增多。研究表明，新生儿的染色体畸变早在妊娠初期就产生了。人类细胞的非整倍体主要产生于雌性生殖细胞（１，２），因此检测环境化学物质对雌性生殖细胞染色体的诱变作用，对于评价诱变剂对后代的影响有着重要意义。...

甲型血友病基因诊断的研究

本文对5个甲型血友病家系,24名成员进行了基因诊断。应用 BcⅠⅠ/Ⅰ14-E18检测家系 C 及 D 的携带者分别为3.0kb/2.3kb 及3.3kb/2.3kb 杂合体而可以 BclⅠ/Ⅰ14-E18 RFLP 连锁分析作基因诊断。以 PCR 技术 RFLP 连锁分析家系 A 与 B,发现其携带者为142bp/99bp 杂合子,其致病基因与142bp 片段连锁。对1名携带者孕妇抽取绒毛组织进行 DNA 分析,以 BglⅡ/DX 13RFLP 连锁分析结果,胎儿为甲型血友病,建议中止妊娠。

用生物素标记Y特异DNA探针对一例Y染色体结构异常患者的研究

用生物素标记Y特异3.4kbDNA为探针,应用染色体原位杂交技术对一例表型异常、常规染色体显带技术为小Y染色体的患者进行了研充:该患者不能与3.4kbDNA杂交,与~3H标记探针的染色体原位杂交结果一致。进一步以生物素标记此探针对患者的基因组DNA进行Southern印迹杂交分析,患者缺少一部分可检测的男性特异性片段,结合其临床特征,提示该患者为Yq的中间缺失。

视网膜色素变性相关基因的研究进展

视网膜色素变性 (RP)是一组常见遗传性致盲眼底病。本文从分子生物学的角度探讨了目前研究较多的

乙型肝炎病毒垂直传递的研究

应用分子杂交方法对24对夫妇乙肝患者（夫妇中至少有一个是乙肝患者、的流产绒毛、胎肝、胎儿内生殖系统组织进行HBV DNA检测和研究。22例绒毛DNA中检测出1例整合型合并游离型HBV DNA,阳性率为4.5％,2例胎肝DNA中检测出1例整合型合并游离型HBV DNA。从胎中检出整合型HBV DNA,从分子生物学角度证实了HBV宫内感染的存在;从绒毛中检出整合型HBV DNA,除证实上述传递途径外,并高度提示:HBV DNA存在经生殖细胞垂直传递子代的可能,还提出了只要病原微生物（细菌或病毒）DNA,整合到宿主生殖细胞,并垂直传递子代,传染性疾病就可以“遗传”的假说。

66例氨基糖甙类抗生素致聋患者的线粒体DNA1555位突变检测

目前认为 mt DNAA15 5 5 G突变与氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)有关。通过调查采集了 6 6例 AAID病例 ,采外周血作 PCR- RFL P分析 ,对照组为 30例正常人 ,分析 mt DNAA15 5 5 G突变在 AAID中的作用。研究发现 :6 6例AAID患者中 ,14例具有 A15 5 5 G突变 ,而其余的 5 2例和对照组均无此突变。这表明 mt DNAA15 5 5 G突变是人体对氨基糖甙类抗生素遗传易感性的分子基础之一 ,基因和环境因素的相互作用可能在 AAID的发生中起重要作用。

线粒体DNA突变与氨基糖甙类抗生素致聋

近年来的研究表明 ,氨基糖甙类抗生素致聋与线粒体DNA突变有关。

湖北部分地区耳聋发病情况及致聋原因调查

对本省 46 9例耳聋患者进行了病因调查 ,发现先天性聋 12 0例 (2 5 .5 9% )药源性聋 16 7例 (35 .6 1% ) ,耳部疾患致聋 6 8例 (14.49% ) ,外伤致聋 (3.84% ) ,不明原因后天性聋 96例 (2 0 .47% )。提示耳毒性药物是致聋的主要原因 ;严格掌握用药指征 ,建立筛选易感儿的有效实验方法 ,对降低发病率具有重要意义。

湖北土家族氨基糖甙类抗生素致聋患者的mtDNA1555位突变检测

为进一步证明遗传因素在氨基糖甙类抗生素致聋 (AAID)发生中的作用 ,探讨该病的发病机理 ,我们通过问卷调查湖北恩施市聋校学生及恩施市医学部分散发病例 ,对确诊为AAID的 48例患者 ,采外周血作PCR RFLP分析 ,对照组为当地 2 0例正常土家族人。研究发现 :48例AAID患者中 ,6例具有mtDNA15 5 5G均质性突变 ,10例具有异质性突变 ,而对照组均无此突变。本文首次报道了该位点的异质性突变。

一个罕见硬化萎缩综合征家系遗传学研究

本文对一家系硬化萎缩综合征进行了遗传学研究,本家系57名成员中9人患病,呈常染色体显性遗传,其致病基因与MNSs血型系统位点连锁,未发现染色体数目和结构异常,但患者SCE频率比正常人显著增高。基于上述研究,对作好遗传咨询、临床诊断和预防工作具有重要意义。

慢性HBV感染儿童血清和外周血单个核细胞中HBV DNA的流行病学意义

采用生物素标记HBV DNA探针检测256例慢性HBV感染儿童血清HBV DNA,其中39例尚检测了外周血单核细胞(PBMC)中的HBV DNA,以了解其带病毒状况。结果表明:慢性HBV感染儿童多具传播危险性(67.9％,88.8％),即使血清感染性标志已阴性,仍有部分儿童血清或PBMC中HBV DNA阳性(9.4％)。因此对慢性HBV感染儿童应注意隔离,以防HBV传播。

8例肺癌组织全蛋白聚丙烯酰胺凝胶电泳检测

用聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrophoresis,PAGE)法对8例肺癌组织及对照材料进行检测,发现肺癌组织样品中存在一条特异的R_r=0.5深染标记蛋白带,它在肺癌发生及临床诊断上有其意义。

湖北省部分聋校学生听力损失的流行病学调查

为了解湖北省聋校学生听力损失的病因及听力健康状况 ,采用问卷调查、听力测验及系谱分析等方法 ,对湖北 813名聋校学生进行了调查。结果显示 ,聋校学生听力损失严重 ,遗传因素是导致耳聋的主要原因。

脆性X综合征分子遗传学研究进展

脆性X综合征是一种常见的遗传性智力低下疾病,其发病率在男性为1/1000～1/1500,在女性为1/2000～1/2500。其临床表现有:中度到重度智力低下,大睾丸,常伴有大耳、单耳轮、下颌前突、腭弓高、淡蓝色巩膜、语言障碍及癫痫等。

Wilms’瘤患儿淋巴细胞染色体畸变、脆性部位和姐妹染色单体交换的观察

研究表明人类肿瘤细胞特异性染色体重排所涉及的断裂点(癌断裂点)与癌基因位点、染色体脆性部位具有高度一致性,提出脆性部位可能是人类肿瘤某些染色体重排的易发因素,并与癌基因激活有关。Wilms’瘤为小儿最常见恶性实体瘤,遗传因素对其发生可能起重要作用。本文对Wilms’瘤患儿外周血淋巴细胞染色体畸变率(Chromosome Aberration Rate,CAR)、脆性部位(Fragile Siets,Fra)及姐妹染色体单体交换(Sister Chromatid Exchanse,SCE)进行观察。