用核酸分子杂交技术产前诊断人巨细胞病毒感染

用ＥＬＩＳＡ法筛选早孕妇女和中孕引产妇女血人巨细胞病毒ＩｇＭ（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ），早孕妇女阳性者在孕１２－２０周（中孕引产妇女阳性者在引产时）留羊水，用生物素标记的ＨＣＭＶ－ＤＮＡ探针斑点杂支检测其羊水中的ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。结果：早孕妇女３８４例，血ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性２６例。此２６例羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性９例，其中７例出生时留脐血进一步检测ＨＣＭＶ－ＩｇＭ和ＨＣＭＶ－ＤＮＡ。证实有ＨＣＭＶ感染。中孕引产妇女１２５例，血ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性１０例。此１０例羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ阳性４例。

孕产妇及胎婴儿巨细胞病毒感染的分析

采用间接免疫酶组化法检测1253例孕妇和40例有反复流产、畸胎、死胎史的优生咨询者及14例孕妇巨细胞病毒IgM(HCMV-IgM)阳性的新生儿脐血的HCMV-IgM。结果:孕妇HCMV-IgM阳性率为8.06％,16例反复流产者阳性3例,13例畸胎史者阳性5例,11例死胎史者阳性2例。14例新生儿脐血阳性11例。提示HCMV感染与致畸、自然流产,死胎有密切关系,新生儿可从HCMV-IgM阳性的母亲获得先天性感染。

自然流产夫妇淋巴细胞染色体脆点的研究

本文对６５例核型正常和３０例核型异常的自然流产夫妇与２０例正常夫妇进行淋巴细胞脆点的研究，通过三组互相比较，发现核型正常组和正常对照组的染色体畸变率、脆点表达率二项有显著差异；核型异常组和正常对照组的二项有极显著差异；核型正常组和核型异常组的二项有显著差异。并发现２０个脆点与核型异常部位相一致，一致率为３６．３６％。说明脆点可能引起生殖细胞染色体断裂或重排。淋巴细胞染色体畸变率和脆点表达率升高是反映染色体稳定性的指标，染色体稳定性降低可能是引起自然流产的原因。

早孕期经宫颈抽吸绒毛安全性的探讨——附50例细菌培养结果分析

本文从遗传咨询专科门诊筛选50例有外界不良因素影响的早孕妇女进行产前诊断。抽吸绒毛术前取宫颈管分泌物作细菌培养,结果表明,50例需氧菌培养全为阴性。厌氧菌的阳性检出率为12％。5例宫腔少量积血均有厌氧菌感染。说明抽吸绒毛的安全性与孕妇的内分泌改变和宫腔积血有密切关系。

一种诱导剂与两种诱导剂诱导淋巴细胞染色体脆性位点的比较及方法学介绍

制备脆性染色体是一项应用广泛的细胞遗传学方法,国内外多数研究者均采用单纯低叶酸培养基诱导或低叶酸培养基加一种诱导剂诱导;制片则采用先常规染色镜下找断裂点,摄影后脱油脱色,在显微镜下定区带。由于上述方法诱导脆点频率低,操作复杂,分析费时,临床应用受到很大限制。本实验对制备淋巴细胞脆性染色体的诱导剂选择应用以及制片,分析方法作了改进,现介绍如下。

妊娠期风疹病毒原发感染的实验室诊断进展

孕妇原发感染风疹病毒后可导致流产、早产、死胎、死产、胎儿宫内发育迟缓及先天缺陷,尤其是在妊娠早期原发感染更易引起胎儿感染,故产前诊断意义重大。本文介绍了近年来国外有关妊娠期风疹病毒原发感染的实验室诊断的新进展,评价了各种方法的优缺点,以便于选用恰当的方法,及时正确地诊断,既避免先天性缺陷儿的出生,又避免不必要的治疗性流产。

孕早期先天性人巨细胞病毒感染的产前诊断

应用(32)~P标记人巨细胞病毒(HCMV)Towne株DNA EcoRI B克隆片段作为探针,在国内首次建立了早孕期产前诊断先天性HCMV感染的核酸分子杂交方法。该探针可检测到1.6pg同源DNA序列,与单纯疱疹病毒、EB病毒及人源性细胞DNA无杂交反应。在检测的150份绒毛样本中,10份杂交阳性,阳性率为6.67%。杂交法与病毒分离法相比较,杂交法的敏感性为100%,特异性为71.43%,准确性为86.67%。实验结果表明核酸分子杂交法为早孕期先天性HCMV感染的产前诊断提供了一项有效的手段。

印迹基因H19和IGF2的遗传学特征与生物学意义

印迹基因Ｈ１９和ＩＧＦ２的遗传学特征与生物学意义张春莲颜建华孙永玉基因组印迹（ｇｅｎｏｍｉｃｉｍｐｒｉｎｔｉｎｇ）是新近发现的依靠单亲传递某种遗传性状的遗传规律。印迹基因指源自双亲的两个等位基因中一方不表达或者很少表达的基因。印迹的机理和印迹本身的分...

用PCR技术产前诊断人巨细胞病毒感染

用ＥＬＩＳＡ法筛选早孕妇女血人巨细胞病毒ＩｇＭ（ＨＣＭＶ－ＩｇＭ），在孕１２～２０周用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）技术检测其羊水中ＨＣＭＶ－ＤＮＡ，对胎儿巨细胞病毒感染作出产前诊断。在３８４例孕妇中，筛选出血ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阳性２６例为实验组，其羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为３４．６２％；从２５８例ＨＣＭＶ－ＩｇＭ阴性中选出２０例为对照组，其羊水ＨＣＭＶ－ＤＮＡ检出率为１０．０％，两组比较有显著性差异（Ｐ＜０．０５）．对两组中共８例进一步查新生儿脐血ＤＮＡＰＣＲ均为阳性，证实有ＨＣＭＶ感染。

应用核酸分子杂交技术产前诊断早孕期先天性人巨细胞病毒感染

人巨细胞病毒(human cytomegalovirus,HCMV)是先天性感染中最常见的病毒,可引起严重的出生缺陷。因此,开展产前诊断十分重要。目前诊断方法很多。我们采用核酸分子杂交技术在国内进行了产前诊断早孕期HCMV感染,显示出这一手段的可行性和应用前景。

短期培养绒毛染色体脆性部位诱导方法的研究

脆性X综合征的产前诊断是医学遗传学研究的新课题,诱导绒毛脆性部位表达的方法将为其开辟一条途径。目前国内外诱导绒毛脆性部位表达限于长期培养,而长期培养存在母体细胞污染的问题,为此。

连续多发性流产夫妇的高分辨染色体研究

本文从优生咨询门诊筛选了307对连续流产2～6次的夫妇,进行常规G显带核型分析,发现异常者11例,并用MTX同步化法制备了高分辨染色体(HRC)41例,其中定位者8例有异常核型见附表。再孕者169例的早孕绒毛直接制备染色体,发现罕见异常核型4例。