14侧重型β地中海贫血的检出及基因型

本室采用血红蛋白理化性质筛查,检出β地中海贫血(β地贫)68例,继采用聚合酶链反应(PCR)结合等位基因特异的寡核苷酸探针斑点杂交技术,进行了β地贫的基因分析。确诊14例重型β地贫有七种基因型。现报道如下。

湖北籍正常人红细胞糖无氧酵解途径中8种关键酶活性正常参考值的建立及其临床应用

建立湖北籍正常人之红细胞糖无氧酵解途径（EMP）中8种关键酶的正常参考值并应用于临床。应用改装后的国产分光光度计，参照国际血液学标准委员会推荐的方法，进行红细胞EMP中8关种关键酶活性测定。结果和结论：（1）40例湖北籍汉族献血员（单位IU／gHb）：PK12·34±2.36，PFK10.95±2.65，PGK270±59.15，GPI66．54±10．97，HKI．29±0．36，ALD2．69±0．67，DPGM5．57±1．16，TPI2177±464。（2）首次发现纯湖北籍汉族遗传性PK缺陷症1例。（3）发现10例慢性再生障碍性贫血（CAA）和12例MDS中均存在获得性红细胞EMP酶病。（4）发现CAA和MDS－RA对红细胞EMP酶活性改变的影响是不相同的。（5）8例智力低下伴贫血者的8酶活性值均在正常范围内。