湖北省遗传性溶血性贫血的研究

湖北省遗传性球形细胞增多症检出率为１．１％，分布于本省９个市（县）和汉、苗及土家族；红细胞葡萄糖－６－磷酸脱氢酶缺陷症检出率为１．７％，分布于本省２３个市（县）和汉族，有１６种变异型；血红蛋白Ｈ检出率为０．３％，分布于本省１５个市（县）和汉族；β地中海贫血检出率为４．７％，分布于本省３６个市（县）和汉及土家族，有７种变异型；异常血红蛋白１０５个家系分布于本省３８个市（县）和汉、苗及土家族，有１２种变异型。脾动脉部分栓塞或脾切除对遗传性球形细胞增多症和血红蛋白Ｈ有效，对β地中海贫血无效。

湖北省β地中海贫血的流行概况

湖北省血红蛋白病研究协作组,采用血红蛋白理化性质筛查实验,调查10 710人,检出β地中海贫血499例,湖北籍患者分布于本省45个市(县)。采用PCR/ASO 探针斑点杂交或MOEA技术,确定了湖北籍33个家系79例β地中海贫血的基因突变,共7种类型,以IVS-Ⅱ-654(C→T)和(codons^(41-42))(-TTCT)多见。

湖北省土家族β地中海贫血ⅣS-Ⅱ-654(C→T)和CD41-42(-TTCT)两个家系

报道采用血红蛋白理化性质筛查实验,检出湖北土家族β地中海贫血2个家系,继用PCR/ASO探针斑点杂交技术,确诊先证1为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/ⅣS-Ⅱ-654(C-T)纯合子,其父母分别为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.先证z为CD41-42(-TTCT)ⅣS-Ⅱ-654(C→T)双重杂合子,其父为CD41-42(-TTCT)/A杂合子,其母为ⅣS-Ⅱ-654(C→T)/A杂合子.

湖北省异常血红蛋白的实验筛查及变异型研究

本文报道湖北省对７种民族，１０１１１８人进行了异常血红蛋白调查，结果：检出异常血红蛋白１３４个家系，其中湖北籍１０６个家系，分布于本省３８个市县；６４个家系异常血红蛋白化学结构分析，证实有１５种变异型。

血红蛋白H病20例分析

在1120例贫血原因待查者中,采用血红蛋白理化性质检查,诊断HbH病20例。遗传性HbH病16例中,Hb H3例,Hb H-Barts 8例、Hb H-G6PD缺陷症3例、HbH-Barts-G6PD缺陷症及HbH-MDS(RAEB)各1例;疑诊获得性HbH病4例中,Gaucher病-Hb H-Barts、AI-HA-Hb H-Barts,MDs(RAEB)-Hb H及MDS(RAEB-T)-Hb H各1例。湖北籍患者17例分布于本省11个市县。

湖北地区2121例遗传性球形细胞增多症调查报告

湖北地区２１２１例遗传性球形细胞增多症调查报告同济医科大学附属协和医院溶血性贫血实验室罗以琴，王碧玉，蒙冰遗传性球形细胞增多症（Ｈｓ）是红细胞膜缺陷病中最常见的一种，是常染色体显性遗传，本室对２１２１例贫血原因待查者及其家系成员中进行ＨＳ调查，查出Ｈ...