家族性高胆固醇血症低密度脂蛋白受体基因突变分析

目的:检测1例家族性高胆固醇血症(FH)先证者及其4代家系成员低密度脂蛋白受体(LDL-R)基因突变,探讨该家族FH可能发病分子机制。方法:收集先证者及其家系成员临床资料和基因组DNA,以基因组DNA为模板,用PCR方法扩增LDL-R基因的启动子和全部18个外显子,PCR产物进行限制性内切酶技术结合DNA测序,核苷酸序列分析结果与Gen Bank比对寻找突变;采用PCR-DNA测序技术检测apoB100基因R3500Q、R3531C和R3500W位点以及枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因,以排除家族性apoB100缺陷症和PC-SK9基因突变。结果:先证者及其部分家系成员第6号外显子发生Cys276X杂合无义突变,为半胱氨酸改变为提前终止密码子,使终止密码子在第276位提前出现,为致病性突变,国内尚无报道;另外,第15号外显子发生Arg744Arg同义突变。其母未发现上述突变,未检测出患者及其家系apoB100基因R3500Q、R3531C和R3500W突变以及枯草溶菌素转化酶9基因突变。结论:此患者及家系LDL-R基因存在Cys276X无义突变,可能是FH的致病突变,该突变是我国FH患者LDLR基因的一种新突变类型。

家庭血压远程监控对于高血压管理的优势与展望

近年来,我国人群高血压患病率呈逐步上升趋势。尽管我国高血压患者的知晓率、治疗率和控制率较前已有显著提升,但高血压管理水平与西方发达国家相比仍有差距。提高患者血压整体水平向医生端的实时预警及医生端医疗干预向患者的下达执行,已成为提高家庭血压控制率的必要条件。目前,趋于成熟的家庭血压远程监控(home blood pressure tele-monitoring,HBPT)提高了医患互动的可行性。基于随机对照试验的结果证明HBPT可提高患者的药物依从性,从而提高目标血压控制率。本文回顾近年来有关HBPT的相关研究结果,探讨HBPT对高血压管理的优势及进一步推广应用的前景。