心脏离子通道病——从基础到临床

离子通道病(ion channelpathy)是离子通道结构缺陷所引起的疾病,亦称为离子通道缺陷性疾病.正常的离子通道结构和功能是细胞进行生理活动的基础,离子通道特定位点的突变导致其激活和失活异常,可以引起组织机能紊乱,形成各种遗传性疾病.离子通道基因缺陷、功能改变与疾病关系的研究,可更新在离子通道生理学、病理学和分子遗传学方面的知识,有助于开发新的药物和开辟离子通道疾病防治的新途径.心脏离子通道病可引起一部分心律失常,导致长QT综合征(LQTS)、房室传导阻滞(AVB)和室颤(VF)[1].